22Q11.2 DELESYON SENDROMU

KROMOZOM PARÇASI KAYBINI ANLAMAK

Doğuştan kalp farklılıkları, bağışıklık sistemiyle ilişkili enfeksiyon eğilimi, damak sorunları ve öğrenme güçlükleri görülebilir. Damaktaki sorun her zaman dışarıdan açık bir yarık biçiminde değildir; konuşmada burundan ses gelmesine katkıda bulunan daha örtülü yapısal farklılıklar olabilir. Beslenme, işitme ve böbrekle ilgili sorunlar da bulunabilir. Her kişide bütün özelliklerin olması beklenmez. (Kaynak)

Kandaki kalsiyumun düşük olması bazı kişilerde nöbete yol açabilir. Nöbet gibi bir olayın nedeni yalnız genetik tanı adına bakılarak belirlenemez; tıbbi değerlendirme gerekir. Gelişim ve ruh sağlığı gereksinimleri yaşla değişebilir. Genetik bir risk, belirli bir psikiyatrik sorunun mutlaka gelişeceği anlamına gelmez. Çocuğa geleceği hakkında kesin ve olumsuz etiketler vermek yerine mevcut sağlık ve destek ihtiyaçları ele alınmalıdır. (Kaynak)

İşitme sorunu ile konuşma gelişimi birbirini etkileyebilir. Bu nedenle iletişim güçlüğünü yalnız öğrenme sorunu saymadan, duyusal ve yapısal nedenleri de değerlendirmek gerekir. (Kaynak)

AİLE İÇİN DEĞERLENDİRME VE BAKIM

Bazı çocuklarda tanı kalp hastalığı veya beslenme sorunu nedeniyle erken konurken daha hafif belirtiler varsa daha sonra fark edilebilir. Kan örneğinde genetik inceleme tanıyı araştırır. Muayene ve organ değerlendirmeleri, hangi sorunların gerçekten bulunduğunu ortaya koymak için kullanılır. Tek bir normal inceleme, diğer organlara ilişkin bütün risklerin dışlandığı anlamına gelmez. Ailede bilinen tanı varsa bu bilgi sağlık ekibiyle paylaşılmalıdır. (Kaynak)

Tedavi kişide bulunan sorunlara göre değişir. Kalp veya damak için cerrahi, konuşma desteği, enfeksiyonların yönetimi veya kalsiyumla ilişkili tedaviler gerekebilir. Bütün çocuklara aynı müdahalelerin yapılması beklenmez. Gelişimsel ve eğitim desteği, tıbbi kontrollerle eş zamanlı yürütülebilir. Erişkin yaşama geçişte de düzenli bakım ve gerektiğinde ruh sağlığı desteği önem taşır. Başka bir ailenin deneyimi bilgi sağlayabilir ancak kişisel planın yerine geçmez. (Kaynak)

Aile, kontroller arasında yeni belirtileri ve kullanılan ilaçları kaydedebilir. Bakımın farklı uzmanlıklar arasında paylaşılması, önerilerin birbirinden kopuk olmasını gerektirmez; ortak bir planın anlaşılması yararlıdır. (Kaynak)

Aileye her uzmanın hangi soruyu izlediği açıklanmalıdır. Kontrol sonuçlarının birlikte paylaşılması, tekrar eden incelemelerin ve birbiriyle karıştırılan önerilerin önüne geçmeye yardımcı olur. (Kaynak)

TANI SINIRLARI VE AKIL KARTI

Kromozomal mikrodizin veya uygun başka genetik yöntemler delesyonu gösterebilir. Kullanılan testin bu bölgedeki küçük kaybı saptamaya uygun olması önemlidir; bütün kromozom incelemeleri aynı çözünürlüğe sahip değildir. Genetik sonucun ardından anne baba değerlendirmesi, ailede aktarımı açıklamaya yardımcı olabilir. Delesyonu taşıyan kişinin her gebeliğinde aktarım olasılığı yüzde ellidir. Çocuğun belirtilerinin şiddeti bu oranla öngörülemez; yeni oluşan olgular da vardır. (Kaynak)

Bağışıklık durumu değerlendirilmeden canlı aşılar konusunda genelleme yapılmamalıdır. Aşı planı immünoloji ve çocuk sağlığı ekibiyle düzenlenir; aile kendi başına bütün aşıları kesmemelidir. Kan ürünü gereksinimi, ameliyat veya ciddi enfeksiyonda tanı ekibe bildirilmelidir. Kalsiyum izlemi özellikle belirli stres dönemlerinde ve işlemler çevresinde önem kazanabilir. Nöbet, belirgin solunum güçlüğü veya ciddi enfeksiyon bulgularında acil tıbbi değerlendirme gerekir. (Kaynak)