ADAMS–OLİVER SENDROMU

PROFESYONEL: ANAMNEZ

Prenatal büyüme ve ultrason bulguları, doğumdan beri deri açıklığı, yara iyileşmesi, parmak farklılıkları ve ailede benzer bulgular sorgulanır. Akrabalık, düşükler ve önceki genetik test kapsamı kaydedilir.

Gelişim basamakları, nöbet, görme güçlüğü ve günlük el-ayak işlevi değerlendirilir. Kalp hastalığı, egzersiz kısıtlılığı ve karaciğer/portal damar bulguları ayrıca araştırılır.

PROFESYONEL: FİZİK MUAYENE

Saçlı deri defektinin alanı, derinliği, skar ve saçsızlık; parmak-tırnak anomalileri ve ekstremite uzunluğu kaydedilir. Ağsı mor-kırmızı deri görünümü cutis marmorata telangiectatica congenita ile uyumlu olabilir.

Büyük veya derin skalp defektinde alttaki kemik, dura ve venöz sinüs ilişkisi uzmanlarca değerlendirilir. Yüzey görünümüne bakarak güvenli müdahale varsayılmaz; derin damar ilişkisi ciddi kanama riski taşır.

PROFESYONEL: AYIRICI TANI

İzole aplasia cutis, FOSL2 ilişkili saçlı deri ve mine bozukluğu, Poland sekansı ve SCALP sendromu düşünülür. Diş minesi değişikliği ve nörogelişimsel özellikler alternatif moleküler tanıya yöneltebilir.

Baş derisi lezyonu tek başına Adams–Oliver tanısı değildir. Scalp-ear-nipple sendromu ve izole CMTC benzer görünebilir; kulak-meme başı ve diğer sistem bulguları ayırıcı değerlendirmeye katılır.

PROFESYONEL: TANISAL YAKLAŞIM

Tanı klinik bulguların birlikte değerlendirilmesi ve uygun genetik incelemeyle konur. ARHGAP31, DLL4, NOTCH1 ve RBPJ dominant; DOCK6 ve EOGT resesif kalıtımlı nedenler arasındadır.

2026’da VCP ilişkili yeni bir neden bildirildi. Eski altı genlik panelin negatifliği bütün genetik nedenleri dışlamaz; yeni bulgularla test kapsamının yeniden değerlendirilmesi gerekebilir.

Belirsiz anlamlı varyant tek başına moleküler doğrulama sayılmaz. Kopya sayısı ve kodlamayan bölgelerin eski testlerde incelenmemiş olabileceği dikkate alınır. Kardiyak değerlendirme yalnız belirli genlerde değil bütün AOS şüphesinde düşünülmelidir.

Prenatal DOCK6 olgusunda trio-ekzom ve minigen çalışması birlikte kullanıldı. Araştırma deneyi, klinik laboratuvarın tüm varyantlar için doğrulanmış testinin yerine geçmez.

PROFESYONEL: TEDAVİ VE DESTEK

Skalp lezyonunda koruyucu yara bakımı veya rekonstrüksiyon; derinlik, kemik-dura ilişkisi, damar anatomisi ve çocuğun durumuna göre seçilir. Her küçük defekt ameliyat gerektirmez; tek bir çap eşiğiyle karar verilmez.

Ortopedi, plastik cerrahi, fizyoterapi ve gerektiğinde protez desteği günlük işlevi artırmayı hedefler. Kardiyoloji, göz ve nörogelişim izlemi aynı bakım planında koordine edilir.

VCP inhibitörü CB-5083 ile bildirilen düzelme laboratuvar ATP hidrolizi deneyindedir. AOS’ta insanda etkinliği veya güvenliği kanıtlanmış tedavi olarak sunulamaz.

PROFESYONEL: İZLEM VE DANIŞMANLIK

Deri iyileşmesi, büyüme, görme, nörogelişim ve işlevsel gereksinimler düzenli değerlendirilir. Aile danışmanlığı, moleküler neden ve kalıtım biçimine göre bireyselleştirilir.

2026 DLL4 olgusu, siroz olmadan portal ve pulmoner hipertansiyonun birlikte bulunabileceğini gösterir. Yeni dispne, splenomegali veya portal hipertansiyon bulguları kardiyoloji-hepatoloji değerlendirmesini gerektirir; tek olgudan bütün hastalara aynı tarama aralığı çıkarılamaz.

Nörolojik veya göz bulguları özellikle DOCK6 ilişkili hastalıkta dikkat gerektirir; genotip ilişkileri kesin bireysel sonuç tahmini değildir. Takip klinik bulgu ve aile gereksinimine göre düzenlenir.

PROFESYONEL: KIRMIZI BAYRAKLAR VE SEVK

Skalp kanaması, derin açıklık veya enfeksiyon şüphesi yenidoğan/çocuk, beyin cerrahisi ve plastik cerrahi ekiplerinin erken birlikte değerlendirmesini gerektirir. Venöz sinüse komşu defektler sıradan yüzeysel yara gibi ele alınmamalıdır.

PH şüphesinde doğumsal kalp lezyonu yanında pulmoner venöz darlık gibi mekanizmalar da araştırılır. 2026 VCP çalışmasının seçilmiş aileleri, tüm AOS hastalarının PH sıklığını temsil etmez.