AİLESEL RENAL GLUKOZÜRİ

Ailesel renal glukozüri, kan şekeri normal düzeydeyken idrarla glukoz kaybının görüldüğü kalıtsal bir taşıma özelliğidir. Böbreğin glukoz geri emiliminde görevli SGLT2 taşıyıcısını kodlayan SLC5A2 genindeki değişikliklerle ilişkilidir. Aynı gen içinde farklı varyantlar ve tek ya da iki allelin etkilenmesi, idrarla atılan glukoz miktarının kişiler arasında değişmesine katkıda bulunabilir.

Bu bulgu çoğu zaman başka nedenle yapılan idrar incelemesinde saptanır ve belirgin yakınmaya yol açmaz. Bununla birlikte bazı olgularda sık idrar yapma, gece altını ıslatma, hafif büyüme sorunu veya susuz kalma bildirilmiştir. Bu nedenle iyi huylu genel seyir, her yeni belirtinin önemsiz olduğu anlamına gelmez.

Tanıda ilk ayrım, idrar glukozunun yüksek kan şekeri nedeniyle mi yoksa böbrekte geri emilim azalması nedeniyle mi ortaya çıktığıdır. Diyabet ve diğer hiperglisemi nedenleri değerlendirilmeden kalıtsal taşıma kusuruna karar verilmemelidir. Proksimal tübülün birden fazla işlevinin bozulduğu Fanconi sendromu da ayırıcı tanının önemli bir parçasıdır.

Gerçekten izole olduğu doğrulandığında renal glukozüri için özgül tedavi gerekmez. İlaç öyküsü önem taşır: SGLT2 inhibitörleri de glukozüri oluşturur ve diyabeti olmayan kişilere kalp ya da böbrek hastalığı nedeniyle verilebilir. Böyle bir kullanım, idrar sonucunun yorumunu değiştirir; ilaç etkisi kalıtsal hastalıkla karıştırılmamalıdır.

Genç erişkinlerde yapılan eşleştirilmiş bir çalışmada renal glukozürisi olan kişilerle kontroller arasında böbrek süzme işlevi, açlık glukozu ve genitoüriner enfeksiyonlar açısından anlamlı fark bulunmamıştır. Ancak çalışma genetik doğrulama içermemiş ve uzun dönem sonuçları ölçmemiştir. Bu gözlem, her genotip için ömür boyu risksizlik veya diyabetten korunma kanıtı değildir.

SGLT2 genetiğinin ilaç yanıtıyla ilişkisi araştırılmaktadır. Küçük bir farmakogenetik çalışmada taşıyıcılarla kontroller arasındaki farklı yanıt eğilimi kesin bir tedavi kuralı oluşturmamıştır. Nadir varyant taşımak, mutlaka belirgin renal glukozüri yaşamak demek değildir; genetik raporun klinik bulgularla birlikte yorumlanması ve belirsizliklerin açıkça anlatılması gerekir.