ALVEOLER HİPOVENTİLASYONUN KONJENİTAL SANTRAL SENDROMU

Konjenital santral hipoventilasyon sendromu, otomatik solunum düzenlenmesinin bozulduğu ve otonom sinir sistemi belirtilerinin eşlik edebildiği nadir bir hastalıktır. PHOX2B varyantlarıyla ilişki önemlidir, ancak klinik şiddet kişiler arasında değişir. Kalp ritmi, sindirim sistemi, gelişim ve diğer organ bulguları nedeniyle bakım yalnız solunum cihazı ayarlarından ibaret değildir; farklı uzmanlıkların birlikte çalışması gerekir.

Tanısal değerlendirme sırasında uyanıklık ve farklı uyku evrelerinde oksijenlenme ile karbondioksit birlikte izlenir. Yalnız iyi görünen oksijen satürasyonu, yeterli ventilasyonun kanıtı değildir. Solunum desteği yaşam boyu planlanır ve gereksinim hastalık ya da anestezi sırasında artabilir. Tek başına oksijen verilmesi, devam eden hipoventilasyonu gizleyebilir ve karbondioksit birikimini ağırlaştırabilir.

Yeni bir erişkin araştırması, hastaların hiçbir zaman solunum rahatsızlığı hissetmediği şeklindeki katı yaklaşımı sorgulamıştır. On üç hastanın çoğu yapılandırılmış sorularla değerlendirildiğinde rahatsız edici solunum farkındalığı bildirmiştir. Buna karşın karbondioksite ventilatuvar yanıt belirgin biçimde azalmış kalmıştır. Öznel his ile otomatik solunum yanıtı aynı değildir; duyum bildirilmesi tedavi gereksiniminin ortadan kalktığını göstermez.

Kore’den yirmi dört hastadan oluşan bir merkez deneyiminde trakeostomi sık kullanılmış, seçilmiş hastalar okul çağında maske desteğine geçirilmiştir. Bu gözlem, tek bir arayüzün herkes için zorunlu olduğunu kanıtlamaz. Genetik ve klinik özellikler, gelişim, bakım olanakları ve izlem sonuçları değerlendirilmelidir. Retrospektif tasarım ve seçilmiş hasta grubu, sonuçların bütün hastalara doğrudan uygulanmasını sınırlar.

Başka bir uzun dönem serisinde otuz hasta izlenmiş ve bazıları sürekli destekten yalnız uyku sırasında desteğe geçmiştir. Trakeostomisi çıkarılan hastalarda da noninvaziv ventilasyon veya diyafram uyarımı devam etmiştir. Solunum desteğinin biçiminin değişmesi, hastalığın iyileştiği anlamına gelmez. Erişkinliğe ulaşan hastalar için devam eden uzman bakımının ve güvenli geçiş planının önemi bu verilerle görünür hale gelmiştir.