ANGELMAN SENDROMU

TANIM VE GELİŞİMSEL ÖZELLİKLER

Bazı çocuklarda sık gülümseme, gülme ve kolay heyecanlanma dikkat çekebilir. Bu özelliklerden yola çıkarak kişinin her zaman mutlu olduğu, ağrı yaşamadığı veya kaygı duymadığı varsayılmamalıdır. Bireyin rahatsızlığını nasıl ifade ettiği öğrenilmelidir. Aynı tanıyı taşıyan herkesin davranışı ve becerileri aynı değildir. Baş çevresi küçüklüğü veya omurga eğriliği gibi ek özellikler bazı kişilerde görülür. (Kaynak)

Birçok bulgu, beyindeki sinir hücrelerinde anneden gelen UBE3A kopyasının işlevinin kaybıyla ilişkilidir. Genin hangi ebeveynden geldiği, bu hücrelerde etkin olup olmamasını etkiler. Kromozom parçası kaybı, gen değişikliği veya damgalanmayla ilgili farklı mekanizmalar aynı sendroma yol açabilir. Bu nedenle Prader-Willi ile aynı kromozom bölgesinin ilişkili olması, iki sendromun aynı hastalık olduğu anlamına gelmez. (Kaynak)

Gelişimsel belirtilerin ortaya çıkışı aileler arasında değişebilir. Bir çocuğun aynı yaştaki başka bir çocuğa benzememesi tek başına tanıyı doğrulamaz veya dışlamaz. Gözlemler zaman içindeki gelişim öyküsüyle birlikte değerlendirilir. (Kaynak)

DESTEK VE GÜNLÜK İLETİŞİM

Tanıdan şüphelenildiğinde kan örneğinde birden fazla genetik inceleme gerekebilir. Hangi mekanizmanın saptandığını bilmek, ailede tekrar olasılığını açıklamak açısından önemlidir. Tanı görüşmesinde yalnız hastalık adı değil, çocuğun ihtiyaçları ve mevcut destek seçenekleri de konuşulmalıdır. Çocukluk boyunca yeni beceriler edinmek mümkündür; gelişim desteği tek bir yaş sınırında sona ermez. Erişkinlikte de bakım ve iletişim gereksinimleri devam edebilir. (Kaynak)

Konuşma ve iletişim terapisi; jestler, işaretler, görsel araçlar veya uygun iletişim cihazlarından yararlanabilir. Fizyoterapi duruş, denge, yürüme ve eklem hareketliliğini destekler. Nöbetler için uzman tedavisi gerekebilir. Uyku ve davranış sorunları aile yaşamını etkilediğinden bu başlıkların ayrıca görüşülmesi önemlidir. Bir yaklaşımın başka çocukta yararlı olması, aynı yöntemin herkes için uygun olacağını göstermez. (Kaynak)

Yaşla bazı uyku veya hareketlilik belirtileri değişebilir; nöbetlerin azalması erişkin dönemde hiç tekrarlamayacağı anlamına gelmez. Düzenli takip, yeni yakınmaların önceki tanıya otomatik bağlanmadan değerlendirilmesini sağlar. (Kaynak)

İletişim araçları günlük yaşamın içine yerleştirilmelidir. Kişinin bir seçim yapabilmesi, bir ihtiyacını anlatabilmesi veya etkileşime katılabilmesi anlamlı hedeflerdir; destek yalnız sesli kelime sayısına indirgenmez. (Kaynak)

GENETİK SONUÇ VE AKIL KARTI

Güvenilir tekrar riski değerlendirmesi, çocukta altta yatan mekanizmanın ve gerektiğinde ebeveynlerin genetik durumunun belirlenmesini gerektirir. Pek çok olgu ailede ilk kez görülür ve tekrar riski düşüktür; ancak kalıtsal mekanizmalar bulunduğunda bu genelleme geçerli olmayabilir. Sonuçlar kişisel genetik danışmanlıkla açıklanmalıdır. Tanı araştırmasında kullanılan testlerin bütün olası mekanizmaları aynı başarıyla yakaladığı varsayılmamalıdır; ilk test açıklayıcı değilse uzman ek inceleme önerebilir. (Kaynak)

Hareket düzensizlikleri her zaman epileptik nöbet değildir. EEG bulgusunu ve gözlenen olayları birlikte yorumlamak önemlidir; yalnız olağandışı hareket gördüğü için ilaç artırmak güvenli değildir. Tedavi, iletişim ve gelişim desteğiyle birlikte yürütülür. Beslenme, uyku, görme ve omurga gibi alanlar kişinin ihtiyacına göre izlenebilir. Aileye nöbetler için ne zaman acil yardım gerektiğini açıklayan bireysel bir plan verilmesi yararlıdır. (Kaynak)