ANİ AÇIKLANAMAYAN ÖLÜMDE MOLEKÜLER OTOPSİ

Moleküler otopsi, ani açıklanamayan ölümden sonra kalıtsal bir nedeni araştırmak için genetik incelemeyi ölüm sonrası değerlendirmeye ekler. APHRS/HRS konsensusu, genetik bulgunun tek başına ele alınmamasını; kişinin öyküsü, ölüm koşulları, otopsi ve yaşayan aile üyelerinin değerlendirmesiyle birlikte yorumlanmasını önerir. Amaç hem ölümün olası nedenini anlamak hem de ailede değerlendirme gerektiren kişileri belirlemektir.

Örnek bulunması ve yetkili biçimde saklanması sürecin önemli bir parçasıdır. Royal College of Pathologists, kalıtsal kalp hastalığından şüphelenildiğinde ileride genetik inceleme yapılabilmesi için uygun materyalin korunmasını vurgular. Kendi Birleşik Krallık çerçevesinde, örnek saklama yetkisinin veya gerekli onamın doğrulanmasını ve ailenin bilgilendirilmesini ister. Bu, her ülkede aynı hukuki prosedürün geçerli olduğu anlamına gelmez.

Bir DNA değişikliğinin bulunması, ölüm nedeninin kesinleştiği anlamına gelmeyebilir. APHRS/HRS, fenotip bilinmiyorsa klinik bir hipotezden bağımsız geniş ekzom veya genom taramasını rutin bakım için önermez; özellikle anlamı belirsiz varyantların yanlış yorumlanmasına dikkat çeker. Genetik danışmanlık ve aileye sonuçların sınırlarının anlatılması, değerlendirme sürecinin bir parçasıdır.

Araştırmalardaki oranlar seçilen gruba göre değişir. Bagnall ve arkadaşlarının Avustralya ve Yeni Zelanda’daki prospektif çalışmasında 1–35 yaş arasında 490 ani kardiyak ölüm saptanmıştır. Açıklanamayan ölüm nedeniyle genetik inceleme yapılan 113 olgunun 31’inde klinikle ilişkili kardiyak gen değişikliği bildirilmiştir. Yüzde 27 oranı tüm 490 ölümün değil, test yapılan bu altgrubun sonucudur.

Ekim 2026’da yayımlanan Hollanda kohortu farklı bir hizmet modelini değerlendirmiştir. Yüz başlangıç olgusundan seçilen 50 aileye danışmanlık verilmiş, başarılı biçimde incelenen 46 olgunun altısında patojenik varyant saptanmıştır. Moleküler tanıya ulaşılamayan 44 ailenin 43’üne klinik kardiyovasküler tarama önerilmiştir. Bu gözlem, moleküler sonuç bulunmamasının aile değerlendirmesini otomatik olarak bitirmediğini gösterir; ancak çalışma, verilen önerilerin ölüm riskini azalttığını kanıtlamaz.