ANİRİDİ

Aniridi, gözün renkli bölümü olan irisin tamamen veya kısmen gelişmemesiyle belirginleşen, çoğunlukla doğuştan gelen bir durumdur. Ancak sorun yalnız iristen ibaret değildir. Foveal gelişim farklılığı, nistagmus, katarakt, kornea hastalığı ve glokom görmeyi etkileyebilir. Bazı bulgular doğumda vardır, bazıları zamanla gelişir; dolayısıyla başlangıçtaki görme düzeyi ömür boyu değişmeden kalacakmış gibi değerlendirilmemelidir.

PAX6 ile ilişkili hastalıkta moleküler tanı ve delesyonun kapsamı önemlidir. Daha önce genetik incelemesi yapılmamış bir çocukta, PAX6 ile komşu WT1 bölgesini birlikte etkileyen kayıpları araştırmak için kromozomal mikrodizin düşünülebilir. Bu birliktelik WAGR spektrumunu ve farklı sistemik izlem gereksinimlerini gündeme getirir. Belirsiz anlamlı bir varyant ise tek başına tanıyı doğrulamaz veya dışlamaz.

Göz değerlendirmesi görme keskinliği ve kırma kusurunun yanında kornea, lens, göz içi basıncı, fovea ve optik siniri kapsar. Nistagmus veya kornea bulanıklığı bazı görüntüleme ve görme alanı testlerini zorlaştırabilir. Gerektiğinde farklı görüntüleme yöntemleri seçilir. Tedavi kararında yalnız görme keskinliğindeki olası artış değil, hastanın yakınmaları, günlük işlevi ve işlemin riski de dikkate alınmalıdır.

Bakım, düzeltilebilir kırma kusurlarının tedavisini, az görme yardımcılarını ve ışık hassasiyetini azaltan uygun çözümleri içerir. Katarakt, glokom veya kornea sorunları için girişim gerekebilir; fakat her hastaya aynı ameliyat uygun değildir. Japon klinik rehberi, bazı kornea ve göz yüzeyi girişimlerine ilişkin kanıtın zayıf olduğunu vurgular. Uzmanla ortak karar, beklenen yararın ve olası zararların açıkça konuşulmasını gerektirir.

Uzun dönem bir merkez serisinde PAX6 ilişkili aniridisi olan hastalarda göz komplikasyonları ve seyir genetik alt gruplar arasında farklılık göstermiştir. Bu gözlem, tek bir genetik sonucun kişinin gelecekteki görmesini kesin belirlediği anlamına gelmez. Düzenli kontrol, yeni komplikasyonların saptanması ve destek gereksinimlerinin güncellenmesi için önemlidir.