ARİTMOJENİK KARDİYOMİYOPATİ

GENEL BAKIŞ VE BELİRTİLER

Aritmojenik kardiyomiyopati, kalp kasının yapısını ve elektriksel kararlılığını etkileyen bir hastalıktır. Kas dokusunun yerini zaman içinde bağ ve yağ dokusu alabilir. Eski adı olan aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi yalnız sağ karıncığı düşündürse de sol karıncık veya iki karıncık birlikte tutulabilir. Kalbin pompa işlevi belirgin bozulmadan ritim sorunları ortaya çıkabileceği için yalnız nefes darlığına bakılarak risk belirlenemez. [1]

Çarpıntı, atım atlaması hissi, baş dönmesi, bayılma, eforla beklenmedik yorgunluk ve nefes darlığı görülebilir. Bazı kişiler aile taraması sırasında, henüz yakınmaları yokken tanı alır. Kalp kası hücreleri arasındaki bağlantıları etkileyen kalıtsal değişiklikler sık nedenlerdendir. Bir değişikliği taşımak mutlaka aynı yaşta veya aynı ağırlıkta hastalanmak anlamına gelmez. Ailede açıklanamayan erken ölüm, egzersizde bayılma veya kalp pili benzeri bir cihaz bulunması ayrıntılandırılmalıdır. [1]

Tanıyla yaşamak kaygı yaratabilir. Hangi etkinliklerin güvenli olduğunun ve yeni bir belirtide kimin aranacağının yazılı bir planla açıklanması belirsizliği azaltır. İş ve okul düzenlemeleri kişinin günlük yüküne göre görüşülür. Yakınların değerlendirilmesi konusunda genetik danışmanlık, yanlış bir kesinlik duygusu veya gereksiz suçluluk oluşmasını önlemeye yardımcı olur. [1]

ACİL UYARILAR VE HEKİM TANISI

Efor sırasında bayılma, uzayan hızlı çarpıntıyla göğüs ağrısı, belirgin nefes darlığı veya bilinç bulanıklığı acil değerlendirme gerektirir. Yanıtsızlık ve normal solunumun olmaması halinde acil yardım çağrılır; temel yaşam desteği ve erişilebiliyorsa otomatik defibrilatör kullanımı için yönlendirme izlenir. Kendiliğinden düzelen bir olay da ritim bozukluğu olasılığını ortadan kaldırmaz. [2]

Tanı tek bir görüntüye veya kan testine dayanmaz. EKG, uzun süreli ritim izlemi, ekokardiyografi, kalp MR bulguları, aile öyküsü ve gerektiğinde genetik sonuçlar birlikte yorumlanır. Yapısal kalp hastalığı olmaksızın gelişen sağ karıncık çıkış yolu taşikardisi ayırıcı tanıda önemlidir. Testler hastalığın erken döneminde belirgin olmayabilir. Bu nedenle şüpheli bir ailede normal ilk inceleme, izlem ihtiyacını otomatik olarak bitirmez. İncelemenin amacı yalnız hastalık adını koymak değil, ritim olayları ile pompa işlevini ayrı ayrı değerlendirmektir. [2]

TEDAVİ, TAKİP VE ÖZEL DURUMLAR

Tedavi kişisel riske göre düzenlenir. Ritim ilaçları, seçilmiş kişilerde ICD ve tekrarlayan taşikardilerde kateter ablasyonu kullanılabilir. Ablasyon ritim yükünü azaltabilir fakat ilerleyici kas hastalığını ortadan kaldıran bir tedavi değildir. Kalp yetersizliği gelişirse buna yönelik tedavi ayrıca planlanır. [2]

Yoğun dayanıklılık egzersizi ve yarışmalı spor, özellikle aritmojenik sağ ventrikül hastalığında aritmi ve yapısal ilerleme riskini artırabilir. “Daha çok antrenman kalbi mutlaka güçlendirir” düşüncesi burada güvenli değildir. Egzersizin türü, şiddeti ve süresi uzmanla belirlenir; bu, bütün günlük hareketlerin yasaklanması anlamına gelmez. Genetik değişiklik taşıyan fakat belirgin hastalığı olmayan kişilerde de egzersiz danışmanlığı önemlidir. [3]

Birinci derece yakınlar için EKG, ritim izlemi ve görüntüleme içeren değerlendirme planlanabilir. Aileye hangi genetik sonucun gerçekten hastalıkla ilişkili olduğu açıklanmalıdır; belirsiz anlamlı bir varyant, tek başına kesin tanı değildir. Çocuk ve ergenlerde büyüme, spor katılımı ve aile öyküsü birlikte ele alınır. Gebelik düşünen kişiler mevcut kalp işlevi, önceki ritim olayları ve kullandıkları ilaçlar açısından önceden değerlendirilmelidir. ICD taşıyanlarda cihaz kontrolleri, olası şoklarda başvuru planı ve psikolojik destek de uzun dönem bakımın parçalarıdır. [3]

Kontrollerin aralığı bütün aile üyelerinde aynı olmayabilir. Önceki kayıtların saklanması zaman içindeki değişimin anlaşılmasını sağlar. Yeni bir genetik yorum veya ailede yeni tanı ortaya çıktığında bakım planı tekrar gözden geçirilir. Kararlar yalnız internetten hesaplanan bir risk puanına bırakılmamalıdır. [3]

AKIL KARTI

Bu bölümün içeriği aşağıdaki klinik akıl kartında sunulmuştur.