ASPARTİLGLUKOZAMİNÜRİ

Aspartilglukozaminuri, AGA ile ilişkili, otozomal çekinik kalıtılan nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Özellikle öğrenme, konuşma, hareket ve günlük yaşam becerilerini etkiler. Bebeklikte gelişim başlangıçta olağan görünebilir; konuşma gecikmesi ve koordinasyon sorunları genellikle erken çocuklukta fark edilir. Bulguların yaşla değişmesi, değerlendirmede yalnız tek bir zamandaki görünümün yeterli olmamasına yol açar.

Sık solunum yolu enfeksiyonları, yüz özelliklerinde belirginleşme, diş ve diş eti sorunları, eklem hareketliliğinde değişiklikler ve kemik zayıflığı görülebilir. Bazı kişilerde ergenlik veya erişkinlikte hareket ve zihinsel beceriler daha fazla etkilenir. Bu bulguların hepsinin aynı kişide bulunması gerekmez; ailelerin bildirdiği gelişim öyküsü klinik değerlendirmenin önemli bir parçasıdır.

Tanı, uyumlu klinik bulgularla birlikte aspartilglukozaminidaz aktivitesinin azalması ve/veya AGA geninde iki hastalık yapıcı değişiklikle değerlendirilir. Önemi belirsiz değişiklikler tek başına tanıyı doğrulamaz veya dışlamaz. Benzer bulgular başka depo hastalıklarında da görülebildiğinden laboratuvar sonuçları metabolizma ve genetik uzmanlarınca yorumlanmalıdır. Aileye kalıtım ve yakınların değerlendirilmesi hakkında danışmanlık verilir.

Ağız ve çene sorunları bakımın önemli bir parçasıdır. Ağız kaslarının işlevindeki etkilenme konuşmayı ve yemek yemeyi zorlaştırabilir; salya akması görülebilir. Erken diş hekimi takibi, koruyucu ağız bakımı ve konuşma terapisi kişinin gereksinimine göre düzenlenir. Çeneyi açmada güçlük varsa eklem işlevi ayrıca değerlendirilir.

Sekiz kişilik bir doğal seyir çalışması, bilişsel ve motor ölçümlerin hastalığın değerlendirilmesinde yararlı bilgiler verebildiğini göstermiştir. Katılımcılar Finlandiya kökenli ve başka kökenlerden kişilerden oluşmuştur. Ancak bu küçük örneklem, köken veya genetik değişiklikler arasında kesin karşılaştırma yapmak için yeterli değildir. Bulgular her hastanın gelecekteki durumunu kesin olarak öngörmez.

Araştırmanın kesitsel olması özellikle önemlidir: farklı yaşlardaki kişilerin puanlarını karşılaştırmak, aynı kişinin zaman içindeki değişimini doğrudan ölçmez. Standart puanlar ve ham beceri puanları farklı yönlerden bilgi verebilir. Görüntüleme ve diğer araştırma ölçümleri de tek başına tanı koyduran doğrulanmış göstergeler olarak kabul edilmemeli, rutin klinik değerlendirmeyi tamamlayan bilgiler şeklinde yorumlanmalıdır.