ATAKSİ TELENJİEKTAZİ

Ataksi telenjiektazi, sinir sistemi, bağışıklık sistemi ve başka organları etkileyen kalıtsal bir DNA onarım hastalığıdır. ATM geninin iki kopyasındaki hastalık yapıcı değişikliklerle ilişkilidir. Hareketlerin eşgüdümünde bozulma, denge güçlüğü ve gözlerde ya da deride ince damarların belirginleşmesi görülebilir. Tek ATM değişikliği taşıyan kişi, bu nedenle otomatik olarak ataksi telenjiektazi hastası sayılmaz.

Hastalığın görünümü herkeste aynı değildir. ATM proteininin işlevi çok azalmış kişilerde erken çocukluk belirtileri belirgin olabilir; bir miktar işlevin korunduğu biçimler daha hafif seyredebilir ve geç tanınabilir. Yürüme, konuşma, göz hareketleri ve yutma etkilenebilir. Solunum yolu enfeksiyonları da görülebilir; bu nedenle bakım yalnız denge sorununu düzeltmeye odaklanmaz; farklı uzmanların birlikte çalışmasını gerektirir.

Gözlerdeki damar belirginliği erken dönemde henüz görünmeyebilir. Çocuklukta giderek artan dengesizlik, göz hareketini başlatma güçlüğü ve tekrarlayan enfeksiyonların birlikte değerlendirilmesi önemlidir. Ailede kanser veya benzer nörolojik bulguların öyküsü de araştırılır. Kan testleri tanıya yardımcı olsa da klinik bulgular ve genetik inceleme birlikte yorumlanmalıdır; tek belirti her kişide aynı zamanda ortaya çıkmaz.

Hastaların iyonlaştırıcı radyasyona duyarlılığı arttığından görüntüleme ve kanser tedavisi özel planlama gerektirir. Gereksiz radyasyondan kaçınılır; gerekli incelemenin yararı ve riski uzman ekipçe tartılır. Tek ATM varyantı taşıyan akrabalar için aynı kısıtlamalar otomatik uygulanmaz. Uzun dönem bakımda büyüme, ergenlik, bağışıklık durumu ve kanser riski de değerlendirilir; izlem kişiye göre düzenlenir.

Tedavi alanında yeni gelişmeler vardır. FDA, Eylül 2026’da levasetillösini en az on beş kilogram ağırlığındaki çocuk ve erişkinlerde ataksi telenjiektaziye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı. Bu, hastalığın bütün bağışıklık veya kanser risklerinin ortadan kalktığı anlamına gelmez. ABD onayı Türkiye’de ruhsat veya erişim garantisi değildir; gebelik riski ve ilaç etkileşimleri uzmanla değerlendirilmelidir.