AXENFELD-RİEGER SENDROMU

Axenfeld-Rieger sendromu, gözün ön bölümünün doğumsal gelişim farklılıklarıyla karakterize genetik bir tablodur. İris ince veya yetersiz gelişmiş olabilir; göz bebeği merkezden kayabilir ya da iriste birden fazla göz bebeği varmış gibi görünen açıklıklar bulunabilir. Göz dışındaki bulgular arasında diş sayısı veya boyutundaki farklılıklar ve göbek çevresindeki fazla deri yer alabilir. Bulguların bileşimi her hastada aynı değildir.

Glokom, görmeyi tehdit eden temel sorunlardan biridir; ancak görsel sonuç yalnız basınçla belirlenmez. Kırma kusuru, ambliyopi ve şaşılık da görmeyi etkileyebilir. Bu nedenle glokom uzmanı ve çocuk göz hekimi birlikte değerlendirme yapar. Diş, kalp veya nörolojik bulgular olduğunda ilgili uzmanlıkların katılımı gerekir. Tedavinin hedefi, göz içi basıncını kontrol ederken çocuğun görsel gelişimini de desteklemektir.

PITX2 ve FOXC1 ilişkili hastalıklar göz bulguları bakımından örtüşse de sistemik özellikleri farklılaşabilir. Yüz yirmi sekiz kişinin incelendiği bir çalışmada PITX2 ile diş ve göbek bulguları, FOXC1 ile işitme ve doğumsal kalp sorunları öne çıkmıştır. FOXC1 grubunda glokom daha erken başlayabilmiştir. Bu ilişkiler tek bir hastada bütün bulguların bulunacağını göstermez; moleküler sonuç bakım planını kişiselleştirmeye yardımcı olur.

Göz değerlendirmesi iris görünümünün yanı sıra ön kamara açısını, göz içi basıncını ve optik siniri kapsar. Gerekli hastalarda görme alanı incelemesi de kullanılır. Glokomun ortaya çıkma yaşı değişkendir; çocuklukta normal bir ölçüm daha sonraki dönemde hiç sorun olmayacağını garanti etmez. Klinik görünümü benzer olan diğer ön segment gelişim bozukluklarının ayrımı da önemlidir.

Bazı hastalarda ilaç tedavisine ek olarak ameliyat, hatta birden fazla girişim gerekebilir. Küçük retrospektif cerrahi seriler, farklı yöntemlerin sonuçlarının hasta seçimi ve izlem süresinden etkilendiğini gösterir. Bu nedenle bir çalışmadaki en yüksek başarı yüzdesi herkes için aynı ameliyatın seçilmesi anlamına gelmez; karar uzman tarafından bireysel göz yapısına ve önceki tedavilere göre verilmelidir.