BARTTER VE GİTELMAN SENDROMLARI

Bartter şüphesinde gebelikte polihidramnios, prematürite, bebeklikte susuzluk, poliüri ve büyüme geriliği sorgulanır. Aile öyküsü ve ilaç kullanımı kaydedilir. [2]

Kan basıncı, hidrasyon, büyüme eğrisi ve kas güçsüzlüğü değerlendirilir. Tuz kaybı nedeniyle düşük/normal basınç beklenebilir; tek muayene genetik alt tipi belirlemez. [2]

EDİNSEL TAKLİTÇİLER

Diüretik/laksatif kullanımı ve kusma araştırılır; gerektiğinde ilaç taraması yapılır. İdrar klorunun düşük olması gastrointestinal kaybı destekleyebilir. Nefrokalsinozis ve klinik başlangıç yönlendirir ancak kesin ayrım değildir. [3,4]

BİYOKİMYASAL VE MOLEKÜLER TANI

Gitelman şüphesi; kronik K <3,5 mmol/L, uygunsuz renal kayıp (spot K/kreatinin >2 mmol/mmol), alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüriyle desteklenir. SLC12A3’te iki hastalık yapıcı alel tanıyı doğrular; tipik bulguların hepsi her hastada bulunmayabilir. [1]

Bartter değerlendirmesinde böbrek işlevi, elektrolitler, asit-baz, renin/aldosteron, idrar kalsiyumu ve ultrason kullanılır; klinik şüphe doğrulanınca genetik test önerilir. [2]

KAYIPLARIN YERİNE KONMASI

Gitelman’da liberal tuz alımı ve bireysel KCl/magnezyum desteği temeldir. Hipomagnezemiyi düzeltmek potasyum yanıtını kolaylaştırır. K yaklaşık 3,0 ve Mg 0,6 mmol/L ulaşılabilir hedeflerdir; normalleştirme uğruna ağır ishal oluşturulmaz. Dirençli semptomlarda ek ilaçlar hipotansiyon/tuz kaybı riskiyle uzman tarafından seçilir. [1]

Bartter’da sıvı, tuz ve KCl gereksinimi karşılanır; semptomatik, özellikle küçük çocuklarda NSAİİ düşünülebilir. Böbrek ve gastrointestinal toksisite gözetilir; nonselektif ilaçta mide koruması gerekir. Potasyum tutucu/RAAS ilaçları rutin önerilmez, tuz kaybını ağırlaştırabilir. [2]

UZUN DÖNEM TAKİP

Bartter’da küçük çocuklar genellikle 3–6, stabil büyük çocuk ve erişkinler 6–12 ayda izlenir. Büyüme, hidrasyon, elektrolitler ve böbrek işlevi takip edilir; ultrason 12–24 ayda tekrarlanabilir. [2]

Gitelman’da dozlar tolerans ve seri elektrolitlere göre düzenlenir; EKG değerlendirmesi ve hastalık sırasında mineral kaybını artıran koşullara dikkat önemlidir. [1]

ACİL DURUMLAR

Çarpıntı, senkop, tetani veya ağır güçsüzlükte elektrolit ve EKG değerlendirmesi geciktirilmez. Aritmi ya da solunum kası etkilenmesi yapan ağır eksiklik hastanede kontrollü intravenöz tedavi gerektirebilir. [1]