BECKWİTH-WİEDEMANN SENDROMU

PROFESYONEL: ÖYKÜ

Gebelik ve doğum bulguları, yenidoğan hipoglisemisi ve gerektirdiği tedavi, beslenme güçlüğü, horlama/apne, abdominal duvar girişimleri, büyüme asimetrisi ve ailede benzer bulgular kaydedilir. Önceki moleküler testin yöntemi ve incelenen doku öğrenilir.

PROFESYONEL: MUAYENE

Boy, ağırlık, baş çevresi ve taraflar arası büyüme farkı değerlendirilir. Dilin beslenme/havayoluna etkisi, omfalosel veya diğer karın duvarı bulguları, organ büyüklüğü ve kulak çukurları/çizgileri incelenir. Tek bir bulgunun yokluğu spektrumu dışlamaz.

Bacak uzunluk farkı ve yürüyüş değerlendirilir; renal ultrason başlangıç incelemesine dahildir. Kalp muayenesinde bulgu varsa EKG/ekokardiyografi için yönlendirilir.

PROFESYONEL: AYIRICI TANI

Simpson-Golabi-Behmel, Sotos ve Malan sendromları ile diğer aşırı büyüme durumları ayırt edilir. Polidaktili, ek meme başı veya açıklanamayan belirgin gelişim geriliği alternatif tanıyı destekleyebilir. Lateralize büyüme tek başına bütün olgularda BWSp anlamına gelmez.

Negatif kan testiyle birlikte atipik bulgular varsa PIK3CA ilişkili aşırı büyüme, mozaik RASopatiler ve vasküler aşırı büyüme tabloları araştırılır. Gerekirse farklı dokudan inceleme ve daha geniş genomik test seçilir.

PROFESYONEL: TANI

2018 uluslararası puanlamasında en az dört puan klasik klinik tanıyı destekler; moleküler doğrulama zorunlu değildir. En az iki puan genetik incelemeyi gerektirir. Puanlama uzman değerlendirmesidir; yalnız boy/kilo artışı kardinal bulgu sayılmaz.

İlk basamakta IC1/IC2 metilasyonu ve 11p15 kopya sayısı değerlendirilir. Negatif sonuç mozaikliği dışlamaz; klinik bağlama göre diğer doku, CDKN1C ve kromozomal incelemeler yapılır. Bütün testler negatifse klinik tanı ve ayırıcı tanı yeniden ele alınır.

PROFESYONEL: TEDAVİ

Hipoglisemi gecikmeden düzeltilir; ağır veya kalıcı olgular çocuk endokrinolojisiyle izlenir. Glukoz desteği, beslenme ve hiperinsülinizm tedavisi bireyselleştirilir; dirençli olgularda cerrahi seçenek uzman merkezde değerlendirilir. Omfalosel çocuk cerrahisince, konuşma ve beslenme sorunları ilgili ekiplerle yönetilir.

Makroglosside ameliyat kararı yalnız dilin görünümüne dayanmaz. Havayolu tıkanıklığı, uyku apnesi, beslenme, konuşma, diş-çene gelişimi ve psikososyal etkiler değerlendirilir. Gerekirse polisomnografi yapılır. Solunum sorunu erken girişim gerektirebilir; diğer durumlarda zamanlama ve izlem bireyselleştirilir.

Hafif-orta makroglossili seçilmiş çocuklarda ilk üç yılda ameliyatsız izlemle iyileşme bildirilmiştir. Bu gözlemsel sonuç ağır havayolu tıkanıklığında bekleme gerekçesi değildir; beslenme ve uykunun yeniden değerlendirilmesi sürdürülür.

Erken dil küçültme sonrası komplikasyon oranı bir kohortta daha yüksek bulunmuştur. Bu, solunum gereksinimi olan tüm bebeklerde ameliyatın ertelenmesi gerektiğini kanıtlamaz; başlangıç şiddeti ve seçilim etkisi dikkate alınır.

PROFESYONEL: İZLEM

Büyüme, hipoglisemi öyküsüne göre glukoz izlemi, uyku apnesi belirtileri, konuşma ve ortopedik gereksinimler düzenli değerlendirilir. Genetik danışmanlıkta aileye tek bir evrensel tekrarlama oranı verilmez; mekanizma ve ebeveyn incelemeleri önemlidir.

Kuzey Amerika/Avustralya odaklı AACR 2024 yaklaşımında CDKN1C dışı BWSp için üç yaşına kadar üç ayda bir abdominal ultrason ve AFP; ardından yedi yaşına kadar üç ayda bir renal ultrason önerilir. CDKN1C patojenik varyantında nöroblastom izlemi ayrıdır; AFP taraması önerilmez.

eviQ genotipe dayalı bölgesel bir yaklaşım kullanır; IC2 metilasyon kaybında rutin tarama yararına kanıt olmadığını belirtir. Genetik/onkoloji ekibi hangi protokolün neden seçildiğini aileyle netleştirmelidir.

Erişkinliğe geçişte devam eden renal, ortopedik, işlevsel ve psikososyal gereksinimler devredilir. Erişkin kanser verileri sınırlı ve seçilimden etkilenmiştir; yalnız sendrom adıyla herkese ek yaşam boyu tarama programı çıkarılamaz. Olağandışı belirtilere düşük değerlendirme eşiği korunur.

PROFESYONEL: SEVK VE KIRMIZI BAYRAKLAR

Semptomatik hipoglisemi, beslenememe veya anormal solunum acil değerlendirilir; kalıcı düşüklükte yoğun bakım ve endokrin/metabolik inceleme gerekebilir. Kritik örnek ve intravenöz tedavi kontrollü klinik ortamda planlanır.

Yeni abdominal kitle, hematüri veya açıklanamayan şişlikte tümör değerlendirmesi ertelenmez. Bacak uzunluk farkı ortopediye; makroglossiye bağlı havayolu, uyku veya beslenme sorunu deneyimli cerrahi/çok disiplinli ekibe yönlendirilir.