BENİGN REKÜRREN İNTRAHEPATİK KOLESTAZ

Benign rekürren intrahepatik kolestaz, safra atılımının dönemsel olarak bozulduğu ve çoğunlukla aralarda belirgin düzelmenin görüldüğü kalıtsal bir tablodur. Ataklar haftalar ya da aylar sürebilir; belirtisiz dönemlerin uzunluğu da değişkendir. Kaşıntı genellikle sarılıktan önce başlar; iştahsızlık, bulantı ve yağ emilimindeki bozulma atak sırasında kilo kaybına katkıda bulunabilir.

Adındaki “benign” ifadesi dikkatle yorumlanmalıdır. Özellikle ATP8B1 ilişkili hastalık, hafif episodik kolestazdan ilerleyici karaciğer hastalığına uzanan bir spektrum içinde değerlendirilir. Bazı kişilerde zamanla kalıcı hastalık gelişebilir. Bu nedenle geçmişte kendiliğinden düzelen atakların bulunması, yeni yakınmaların veya laboratuvar bozukluklarının otomatik olarak zararsız sayılmasını haklı çıkarmaz.

Tanısal yaklaşımda genetik incelemenin yeri önemlidir, ancak özellikle erişkinde daha sık edinilmiş kolestaz nedenleri önce değerlendirilir. Genetik raporda belirsiz anlamlı bir varyant bulunması kesin tanı ile eşdeğer değildir. Klinik bulgular, aile bilgisi ve gerektiğinde yeni bilimsel veriler birlikte ele alınmalıdır; testin sınırları danışmanlık sırasında açıklanmalıdır.

Rifampisinle ilgili uzun dönem bir seride beş BRIC1 hastasının atakları incelenmiş, tedavi edilen dönemlerde yakınmaların ve biyokimyasal bulguların daha hızlı düzeldiği bildirilmiştir. Bununla birlikte karşılaştırma randomize değildir ve hastalık zaten kendiliğinden remisyona girebilir. Bu sonuçlar yarar olasılığını destekler; kalıcı iyileşme veya herkeste aynı etkiyi kanıtlamaz.

İlaç seçimi yalnız kaşıntının şiddetine göre yapılamaz. Rifampisin karaciğer hasarı oluşturabilir ve çok sayıda ilacın metabolizmasını etkileyebilir. Eş zamanlı tedaviler gözden geçirilmeli, başlangıç karaciğer durumu bilinmeli ve tedavi sırasında kötüleşme araştırılmalıdır. Mevcut sarılığın artması, mutlaka yalnız hastalığın doğal atağına bağlanmamalıdır; ilaç güvenliği de yeniden değerlendirilmelidir.

İleri girişimler için kanıt çoğunlukla küçük serilerden gelir. Nazobiliyer drenaj uygulanan üç ergenin bildirildiği çalışmada biyokimyasal düzelme görülmüş, bir hastada akut pankreatit gelişmiştir. Genetik doğrulama tüm olgularda aynı düzeyde değildir. Dolayısıyla bu yaklaşım, seçilmiş ağır ve dirençli ataklarda uzman ekipçe değerlendirilecek bir seçenek olup genel bir tedavi standardı olarak sunulmamalıdır.