BERNARD–SOULİER SENDROMU
ÖZET
Bernard–Soulier sendromu, trombositlerin hem sayısını hem de damar hasarına tutunma işlevini etkileyen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Trombositler genellikle normalden büyük ve az sayıdadır. GP1BA, GP1BB veya GP9 değişiklikleri, von Willebrand faktörüne bağlanan GPIb–IX–V kompleksini bozabilir. Böylece hasarlı damar bölgesinde kanamanın durdurulması güçleşir. Çoğu olgu çekinik kalıtılır; nadir baskın biçimler de vardır. Tek gen değişikliği taşıyanların çoğunda belirti görülmezken bazılarında hafif kanama veya trombosit büyüklüğü değişikliği saptanabilir.
Burun ve diş eti kanaması, kolay morarma, ağır adet ve yaralanma sonrasında uzayan kanama görülebilir. Çocukluktan gelen öykü ve periferik yaymada dev trombositler önemlidir. İmmün trombositopeni olarak izlenen bazı hastalarda gerçek neden Bernard–Soulier olabilir; özellikle kalıcı bulgular varsa tanı yeniden değerlendirilmelidir.
Tanı yalnız trombosit sayısına dayanmaz. Ristosetine bağlı aglütinasyon azalması ve akım sitometrisinde reseptör bileşenlerinin değerlendirilmesi yol gösterir. ADP veya kollajen yanıtı, benzer trombosit sayısındaki örneklerle yorumlanmalıdır. Nadir işlevsel varyantlarda reseptör miktarı korunabildiğinden, miktarın normal bulunması hastalığı tek başına dışlamaz.
Tedavi aktif kanama, trombosit işlevi ve planlanan girişimin riskine göre belirlenir. Trombosit desteği kanama tedavisi veya korunma amacıyla gerekebilir; stabil ve kanamasız hastada yaklaşım kısıtlayıcıdır. 2025 Alman uzlaşısı Bernard–Soulier’de desmopressinin anlamlı etkinliğinin gösterilmediğini belirtir. Bu nedenle başka trombosit bozukluklarındaki yanıt bu hastalığa doğrudan genellenmemelidir.
Cerrahi öncesinde önceki kanama deneyimi ve işlem türü birlikte değerlendirilmelidir. SPATA çalışması, kalıtsal trombosit hastalıklarında cerrahi kanamanın önemli olduğunu ve iki alelli Bernard–Soulier grubunun özellikle riskli olabildiğini göstermiştir. Ancak bu geriye dönük gözlemsel veri, belirli bir ilacın herkes için üstünlüğünü kanıtlamaz; kişiye özgü hemostaz planı gerekir.
Ağız-diş bakımı sürdürülmeli; gebelik planı uzman ekiple paylaşılmalıdır. İbuprofen gibi kanamayı artırabilen ilaçlardan kaçınılmalıdır.
- makrotrombositopeni
- GPIb–IX–V
- ristosetin
- GP1BA
- GP9
GENEL OKUYUCU
GENEL OKUYUCU: KALITIM VE BELİRTİLER
GP1BA, GP1BB veya GP9 değişiklikleriyle ilişkilidir. Çoğu olgu otozomal resesiftir; nadir baskın kalıtılan biçimler de vardır. Genetik danışmanlık aileye özgü aktarım riskini açıklayabilir. Her taşıyıcının tamamen belirtisiz olacağı varsayılmaz.
Kolay morarma, burun/diş eti kanaması, yoğun adet ve küçük yaralanma ya da ameliyat sonrası uzayan kanama görülebilir. Belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
GENEL OKUYUCU: GÜNLÜK KORUNMA
İbuprofen gibi kanamayı artırabilen ağrı kesicileri hekime danışmadan kullanmayın. Ağız-diş bakımını sürdürün; diş işlemi, ameliyat ve gebelik planını önceden uzman ekiple paylaşın. Yoğun adet ve demir eksikliği değerlendirilmelidir.
GENEL OKUYUCU: KONTROL EDİLEMEYEN KANAMA
Kanama durmuyorsa acilen hastaneye başvurun. Tanıyı belirten kart veya bileklik taşıyın; önceki trombosit transfüzyonlarını ve bilinen antikorları ekibe bildirin. Acil ulaşılabilecek hematoloji merkezi önceden belirlenmelidir.
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM
ANAMNEZ
PROFESYONEL: YAŞAM BOYU KANAMA ÖRÜNTÜSÜ
Çocukluktan beri epistaksis, diş eti kanaması, morarma ve travma/işlem sonrası kayıp sorgulanır. Adet ve doğum öyküsü, ailede benzer bulgular, önceki ITP tedavileri ve bunlara yanıt kaydedilir. Yakınmalar yalnız trombosit sayısıyla açıklanmaz.
FİZİK MUAYENE
PROFESYONEL: KANAMA VE ANEMİ YÖNÜNDEN DEĞERLENDİRME
Deri-mukoza kanaması ve solukluk araştırılır; akut kanamada hemodinamik durum değerlendirilir. Bu muayene yaklaşımı bildirilen kanama ve demir eksikliği risklerinin klinik uygulamasıdır. Sessiz muayene trombosit işlev bozukluğunu dışlamaz.
AYIRICI TANI
PROFESYONEL: ITP ETİKETİYLE YETİNMEYİN
Kalıcı veya tedaviye yanıtsız ITP düşünülen kişide yaşam boyu öykü ve dev trombositler tanının yeniden değerlendirilmesini gerektirir. MYH9 ilişkili hastalıklar, gri trombosit sendromu ve diğer kalıtsal makrotrombositopeniler ayırıcı tanıdadır.
BSS’de ristosetine yanıt düşüktür; tip 2B ve trombosit tipi von Willebrand hastalığında artmış yanıt görülebilir. Ristosetin sonucu tek başına bütün von Willebrand hastalığı biçimlerini dışlamaz.
TANISAL YAKLAŞIM
PROFESYONEL: MORFOLOJİ, İŞLEV VE RESEPTÖR
Periferik yayma trombosit büyüklüğünü değerlendirmelidir. Agregometride ristosetin yanıtı azalır; ADP ve kollajen yanıtı, trombosit sayısı dikkate alınarak yorumlanır. Akım sitometrisinde GPIb–IX–V bileşenleri genellikle belirgin azalmıştır.
Nadir işlevsel varyantlarda reseptör miktarı korunabilir; normal miktar tek başına dışlatmaz. Genetik inceleme kalıtımı ve aile değerlendirmesini destekler.
CD42a GPIX’i, CD42b GPIb-alfa’yı değerlendirir; bunlar birbirinin adı değildir.
TEDAVİ
PROFESYONEL: KANAMA ODAKLI PLAN
Transfüzyon gereksinimi sayı, işlev, aktif kanama ve işlem riskine göre belirlenir; stabil, kanamasız kişide rutin transfüzyon yaklaşımı kısıtlayıcıdır. Alman 2025 S2k kılavuzu BSS’de desmopressin için anlamlı etkinlik gösterilmediğini belirtir.
Ciddi kanamada trombosit desteği önemlidir. Önceki antikorlar/refrakterlik araştırılır; uygun ürün için transfüzyon merkeziyle koordinasyon sağlanır. HLA uyumlu ürün tercih edilir, fakat acil hemostaz yalnız ürün beklenerek geciktirilmez.
Traneksamik asit mukozal kanamada kullanılabilir; aktif hematüride pıhtıyla tıkanma riski nedeniyle kaçınılır.
rFVIIa, EMA NovoSeven ruhsatlı BSS endikasyonu değildir; Glanzmann endikasyonu BSS’ye otomatik aktarılmaz.
İZLEM VE ÖNERİLER
PROFESYONEL: PLANLI İŞLEM VE İZLEM
Diş/cerrahi girişim öncesi hemostaz planı hazırlanır; sonrasında geç kanama açısından izlem sürdürülür. Transfüzyon yanıtı, kanama yükü ve demir eksikliği yeniden değerlendirilir; gebelikte hematoloji ve riskli gebelik ekibi birlikte çalışır.
ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ
PROFESYONEL: UZMAN MERKEZE YÖNLENDİRME
Ciddi veya süren kanama acil değerlendirilir. Planlı girişimde kişisel kanama öyküsü ve işlem türü birlikte ele alınır; hafif önceki yakınmalar gelecekteki cerrahi güvenliği garanti etmez.
KAYNAKLAR
Kaynakları görüntülemek için tıklayın
- Bernard-Soulier syndrome ↗
MedlinePlus Genetics · Erişim: 2026-10-27
- Bernard-Soulier Syndrome ↗
StatPearls · Kaynak tarihi: 2024-01-11 · Erişim: 2026-10-27
- Bernard-Soulier syndrome ↗
Haematologica · Kaynak tarihi: 2011-03-01 · Erişim: 2026-10-27
- Therapie angeborener thrombozytärer Erkrankungen ↗
AWMF S2k · Kaynak tarihi: 2025-10-21 · Erişim: 2026-10-27
- Platelet disorders ↗
Great Ormond Street Hospital · Kaynak tarihi: 2018-12-01 · Erişim: 2026-10-27
- Bleeding risk of surgery and its prevention in patients with inherited platelet disorders ↗
Haematologica · Kaynak tarihi: 2017-07-01 · Erişim: 2026-10-27
6 Nisan 2017 erken çevrimiçi; Temmuz 2017 sayısı.
- Clinical phenotype in heterozygote and biallelic Bernard-Soulier syndrome--a case control study ↗
American Journal of Hematology · Erişim: 2026-10-27
Wiley: 5 Kasım 2014; PubMed: 24 Kasım 2014 çevrimiçi; Şubat 2015 sayısı.
- NovoSeven product information ↗
European Medicines Agency · Erişim: 2026-10-27
KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 2 ARAŞTIRMA
Konuya doğrudan katkısı olan yayınlar seçildi; yirmi yayın kotası uygulanmadı. Sistematik tarama veya klinik onay değildir.
01 · SPATA: KALITSAL TROMBOSİT BOZUKLUKLARINDA CERRAHİ KANAMA
Bleeding risk of surgery and its prevention in patients with inherited platelet disorders
Sara Orsini, Patrizia Noris, Loredana Bury ve arkadaşları · Haematologica · 2017
Çalışma türü: Uluslararası çok merkezli retrospektif kohort.
Kapsam: 423 hastada 829 girişim; farklı kalıtsal trombosit bozuklukları.
ÖZET
Aşırı kanama toplam girişimlerin %19,7’sinde, bialelik BSS alt grubunda %44,4’ünde bildirildi.
Bu oran kişisel risk hesabı değildir. Tedaviler randomize atanmadı; ağır olgular daha çok transfüzyon aldı. Karma gruptaki desmopressin ilişkisi BSS’de etkinlik kanıtı sayılmaz; güvenlik verileri sınırlıdır.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 28385783 · DOI: 10.3324/haematol.2016.160754
02 · BİALELİK HASTALIK VE HETEROZİGOT TAŞIYICILARDA KANAMA FENOTİPİ
Clinical phenotype in heterozygote and biallelic Bernard-Soulier syndrome--a case control study
Gudrun Bragadottir, Elisabet R. Birgisdottir, Brynja R. Gudmundsdottir ve arkadaşları · American Journal of Hematology · 2015
Çalışma türü: Kesitsel olgu-kontrol çalışması.
Kapsam: 14 BSS hastası, 30 ilişkili mutasyon taşıyıcısı ve 29 kontrol.
ÖZET
Taşıyıcılarda kontrollere göre daha hafif fakat artmış mukokutanöz kanama ve daha büyük trombositler bulundu; ristosetin yanıtı normal kalabiliyordu.
Küçük, seçilmiş örneklem; BSS grubu daha gençti ve çoğu büyük cerrahi/travma yaşamamıştı. Sonuç bütün taşıyıcıların kanayacağını veya bireysel işlem riskini göstermez.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 25370924 · DOI: 10.1002/ajh.23891
Eğitim amaçlı, hekim incelemesini bekleyen taslaktır; kişisel tanı ve tedavinin yerine geçmez.
BU MADDEYİ GELİŞTİRİN
Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.