BRANCHİO-OKÜLO-FASİYAL SENDROM

Branchio-okülo-fasiyal sendrom, doğum öncesi gelişimi etkileyen, boyun derisi, gözler ve yüz özelliklerinin birlikte değerlendirildiği nadir bir durumdur. Boyunda veya kulak çevresinde ince, kızarık ya da kıllı deri alanları bulunabilir. Gözün küçük olması, kolobom veya gözyaşı kanalında tıkanıklık görülebilir. Dudak ve damak gelişim farklılıkları, dış kulak biçim değişiklikleri ve işitme kaybı da tabloya eşlik edebilir.

Bulgular her kişide aynı belirginlikte değildir. Bazı deri değişiklikleri çok hafif olabilir; yalnız bir kozmetik leke olarak değerlendirilmesi bütün tablonun gözden kaçmasına yol açabilir. Tanıda boyun derisi, göz ve yüz bulgularının örüntüsü önem taşır. Önerilmiş klinik ölçütler vardır ancak bunlar bütün yönleriyle resmî uzlaşı kılavuzu veya doğrulanmış tek test algoritması değildir.

Uygun klinik tabloda TFAP2A genindeki patojenik veya olası patojenik değişiklik moleküler tanıyı destekler. Anlamı belirsiz bir varyant tek başına tanıyı doğrulamaz ya da dışlamaz. Benzer brankiyal bulguları olan başka sendromlarla ayrım gerekir; bu sendromdaki geniş deri defektleri, branchio-oto-renal spektrumun küçük çukur veya sinüs açıklıklarıyla aynı görünümde olmak zorunda değildir.

Bakım birden fazla uzmanlık alanını kapsar. Göz, kulak-burun-boğaz, kraniofasiyal ve plastik cerrahi, diş hekimliği ve genetik danışmanlık gereksinimleri birlikte planlanır. Böbrek ve kalp anomalileri açısından değerlendirme de önemlidir. Tedavi, kişide bulunan sorunlara göre seçilir; yalnız yüz görünümünün düzeltilmesi bütün bakım gereksinimini karşılamaz.

Yayımlanmış olguları bir araya getiren göz bulguları araştırması, gözyaşı kanalı darlığı, kolobom ve küçük veya gelişmemiş göz gibi bulguların çeşitliliğini göstermiştir. Ancak yayınlanmış olgular seçilmiş bir gruptur; bu veriler toplumdaki gerçek sıklığı veya her çocukta beklenen görme sonucunu kesin olarak vermez.

İki bin yirmi altıda yayımlanan tek bir gözlemde retinoskizis için ilaç yanıtı bildirilmiştir. Tek olgudaki yanıt, bütün sendrom hastalarına aynı ilacın başlanmasını destekleyen rutin tedavi kanıtı değildir.