BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ

Büyüme eğrisi, doğum ölçüleri, anne-baba boyu ve ergenlik öyküsü değerlendirilir. Üç yaş sonrası persentil düşüşü, genetik potansiyelden sapma veya iki yaşta yakalama büyümesi olmayan küçük doğmuş çocuk değerlendirilir. [2]

Standart boy-kilo ölçümü ve büyüme hızı; vücut oranları, sendromik görünüm ve pubertal evre değerlendirilir. Boyun üçüncü persentilin altında olması sevk gerekçesidir, tek başına hormon eksikliği tanısı değildir. [2]

Ailesel kısalık, yapısal büyüme/ergenlik gecikmesi, hipotiroidi, çölyak, kronik böbrek/bağırsak hastalığı, yetersiz beslenme ve Turner gibi genetik nedenler ayırt edilir. [2]

TANI VE TEST SEÇİMİ

Rastgele GH ölçümü pulsatil salgı nedeniyle tanısal değildir. IGF-1 özellikle küçük çocukta normalde de düşük olabilir. Uyarı testi kusursuz değildir ve fazla tanıya yol açabilir; çocuk endokrinologu klinik büyüme örüntüsüyle yorumlar. Diğer hipofiz eksenleri ve gerektiğinde MR değerlendirilir. [1] Kemik yaşı, TSH/serbest T4, kan sayımı, biyokimya, inflamasyon ve çölyak taraması klinikle seçilir. [2]

Doğrulanmış pediatrik eksiklikte rekombinant GH kullanılır. ABD GENOTROPIN etiketinde somatropin 0,16–0,24 mg/kg/hafta, 6–7 subkutan doza bölünür; bu haftalık toplamdır, günlük doz değildir. Aktif malignite ve kapalı epifizlerde büyüme tedavisi kontrendikedir. Ürün seçimi ve yerel ruhsat koşulları uzman tarafından doğrulanır. [3]

Boy yanıtı, puberte ve gerektiğinde IGF-1 ile doz yeniden değerlendirilir; büyüme tamamlanınca kalıcı eksiklik ve erişkin tedavi gereksinimi tekrar araştırılır. [1] Yanıt yetersizse uyum, beslenme, hipotiroidi ve kemik yaşı gözden geçirilir; glukoz, tiroid ve adrenal işlev izlenir. [3]

ACİL BELİRTİLER VE SEVK

Büyüme yavaşlığıyla baş ağrısı/görme değişikliği veya çoklu hormon eksikliği acil endokrin değerlendirme gerektirir. [2] Tedavide şiddetli baş ağrısı, topallama, kalça/diz ağrısı ya da ağır karın ağrısı geciktirilmeden değerlendirilmelidir. [3]