CARNEY KOMPLEKSİ

Carney kompleksi deri pigmentasyonu, kalp ve diğer dokularda miksomalar, ayrıca endokrin tümör veya hormon fazlalığıyla kendini gösteren çok sistemli bir sendromdur. Bulgular çoğu zaman ergenlik veya genç erişkinlikte fark edilir, ancak kişiden kişiye değişir. Çoğu olguda PRKAR1A ilişkisi vardır; otozomal dominant aktarım görülebilir, fakat aile öyküsünün bulunmaması yeni gelişmiş varyant olasılığını dışlamaz.

Değerlendirme yalnız kalpteki bir kitleye odaklanmamalıdır. Klinik tanı majör bulguların birlikte yorumlanmasına, moleküler tanı ise uyumlu görünümde patojenik PRKAR1A varyantının gösterilmesine dayanabilir. Belirsiz anlamlı bir varyant kesin tanı kabul edilmez. İzlemde kalp, adrenal bez, hipofiz, tiroid ve testis bulguları yaşa uygun olarak taranır. Ailedeki patojenik varyantın bilinmesi, belirti vermeyen riskli yakınların değerlendirilmesine yardımcı olur.

Tedavi, sendromun her bileşenine göre düzenlenir; bütün bulguları ortadan kaldıran tek bir nedensel tedavi yoktur. Kalp miksomaları çıkarılmalı, fakat tekrar gelişebileceği unutulmamalıdır. Belirgin Cushing sendromuna yol açan pigmente nodüler adrenal hastalıkta cerrahi yaklaşım değerlendirilir. Hipofiz, tiroid ve testis lezyonlarında hormon üretimi, yayılım ve tümör davranışı dikkate alınarak organ odaklı karar verilir; testiste koruyucu seçenekler uygun hastalarda tartışılabilir.

Kalp miksomasının önemi gözlemsel araştırmalarda da görülür. 1995–2020 arasında ileriye dönük izlenen 319 Carney kompleksi hastasının 136’sında miksoma saptanmıştır. Bu oran seçilmiş kohortun bulgusudur; toplum sıklığı ya da her bireyin kaçınılmaz sonucu değildir. Yaş ve cinsiyete göre risk farklılıklarının araştırıldığı çalışma, hastalığın yıllara yayılan takibini destekler; randomize bir tedavi karşılaştırması veya tarama aralığı denemesi değildir.

2024’te yayımlanan tek merkez serisinde 38 Carney kompleksi hastasının 24’ünde kalp miksoması bulunmuş, bu 24 kişinin 13’ünde en az bir tekrar görülmüştür. İlk tekrara kadar ortanca süre 7,5 yıldır. Küçük ve geriye dönük bu seri evrensel bir tekrar oranı belirlemez; ancak ameliyat sonrası iyi görünmenin uzun dönem izlemi gereksiz kılmadığını ve belirtisiz nükslerin araştırılması gerektiğini hatırlatır.