CHARCOT-MARİE-TOOTH HASTALIĞI

Başlangıç yaşı, yavaş ilerleme, düşme, ayak takılması ve ince el işlevindeki değişiklikler kaydedilir. Ailede benzer yürüyüş veya ayak şekli sorgulanır. Aile planlayan kişiye kalıtımın tüm CMT türlerinde aynı olmadığı anlatılır; genetik danışmanlık aileye özgü riski açıklamaya yardım eder.

En az üç kuşak soy ağacı ve klinik-genetik uyum değerlendirilir. Test öncesi ve sonrası danışmanlık, olası sonuçların yararlarını ve sınırlılıklarını kapsamalıdır.

Distal kas hacmi ve gücü, ayak bileği hareketi, yürüme ve denge incelenir. Pes kavus, çekiç parmaklar, el becerisinde azalma ve refleks kaybı tanıya yardımcı olabilir. Duyu kaybı ve skolyoz da değerlendirilir. Bu bulguların her biri tek başına CMT’ye özgü değildir.

Edinilmiş sistemik nöropatiler, başka kalıtsal nöropatiler ve distal miyopatiler dışlanır. Duyusal-otonom ağırlıklı hastalık veya yalnız motor tutulum farklı genetik gruplara işaret edebilir; klinik tabloyu yalnız ayak şekline indirmek hatalıdır.

CIDP gibi tedavi edilebilir nöropati kuşkusu varsa inceleme genişletilir. Sinir biyopsisi rutin CMT doğrulama testi değildir; vaskülit veya amiloidoz gibi belirli alternatifler düşünüldüğünde uzman merkez kararıyla kullanılabilir.

TANI VE GENETİK TEST

Klinik değerlendirme nörofizyolojiyle desteklenir. PMP22 kopya sayısı incelemesi birçok tanısal yaklaşımda ilk basamaktır; panelin bu değişiklikleri gerçekten kapsayıp kapsamadığı laboratuvarla doğrulanır. Sonraki panel veya kapsamlı dizileme, fenotip ve kalıtım örüntüsüne göre planlanır. Negatif test, yöntemin tüm değişiklikleri gördüğü anlamına gelmez.

Önemi belirsiz varyant kesin neden gibi sunulmaz. Genotip-fenotip uyumu, ailede ayrışma ve teknik kapsam uzman ekipçe yorumlanır; araştırma bulgusu ile klinik tanı ayrılır.

TEDAVİ VE REHABİLİTASYON

Bakım, kişiye uyarlanmış egzersiz, ortez ve gerekli ortopedik girişimleri içeren multidisipliner yaklaşımdır. Ağrı, deformite ve işlev kaybı ayrı hedeflerle ele alınır; cerrahi karar yalnız görüntüye değil fonksiyon ve rehabilitasyon değerlendirmesine dayanır.

CMT1A’lı erişkinlerde kontrollü rehabilitasyon çalışması, germe/propriosepsiyon programlarında ve ek yürüme bandı uygulamasında işlevsel kazanımlar bildirdi; gözlenen aşırı kullanım güçsüzlüğü yoktu. Bu sonuç sınırsız yoğun egzersizin herkese güvenli olduğunu veya tüm genetik türlerde aynı etkiyi kanıtlamaz.

İzlemde yürüme, düşme, el işlevi ve ortopedik gereksinimler klinik olarak değerlendirilir; stabil kişide her kontrolde yardımcı test tekrarı gerekmez.

Çocukluk doğal seyir çalışması güç, duyu, denge ve motor işlevi ölçen CMTPedS ile iki yılda ilerleme gösterebildi. Alt tipler arasında farklılıklar bulundu; küçük alt grupların ortalaması tek çocuğun geleceği olarak sunulmamalıdır. Büyüme boyunca işlevsel değerlendirme, yalnız genetik etiketi izlemekten daha anlamlıdır.

YENİDEN DEĞERLENDİRME VE SEVK

Ses teli tutulum riski olan alt tiplerde KBB değerlendirmesi gerekir. Yeni ses kısıklığı veya stridor hava yolu açısından önemlidir. Ağrının nedeni ayrıca araştırılır; her ağrı otomatik nöropatik kabul edilmez.