CHARGE SENDROMU

PROFESYONEL: ANAMNEZ

Yenidoğan döneminde koanal açıklık, kalp anomalisi ve beslenme sorunları; sonraki dönemde işitme, görme, koku, denge ve yutma öyküsü alınır. Yüz hareketlerindeki asimetri, büyüme, puberte ve ailede hafif benzer bulgular sorgulanır. Kraniyal sinir işlevleri ayrı ayrı düşünülmelidir.

Beslenmenin süresi, kıvam toleransı, öksürme/boğulma, tüple beslenme ve önceki aspirasyonlar kaydedilir. Oral motor beceri zaman içinde gelişebilir; önceki yaşta güvenli olan yöntem yeni değerlendirmeyi gereksiz kılmaz.

PROFESYONEL: FİZİK MUAYENE

Göz ve dış kulak yapısı, yüz simetrisi, burun açıklığı, damak, kalp muayenesi, büyüme ölçümleri ve genital gelişim incelenir. Koanal stenoz, kraniyal sinir bulguları ve tipik kulak görünümü tanısal değerlendirmeyi güçlendirir. İç kulak ve sinir yapıları yalnız dış muayeneyle değerlendirilemez.

Havayolu değerlendirmesinde mikrognati, laringomalazi, sekresyon yükü, reflü ve kronik aspirasyon gözden geçirilir. Aktif alt solunum yolu enfeksiyonu planlı anestezi öncesinde değerlendirilip tedavi edilmelidir.

PROFESYONEL: AYIRICI TANI

Koloboma ve kalp/kulak bulguları CHARGE’a özgü değildir. Kabuki, 22q11.2 delesyonu, Joubert, brankiyo-oto-renal spektrum, PAX2 ilişkili hastalık ve EFTUD2 ilişkili mandibulofasiyal disostoz fenotipe göre düşünülür. Nörogörüntüleme, renal bulgular ve yüz-iskelet özellikleri yönlendiricidir.

CHD7 bozukluğu daha geniş bir moleküler spektrumdur; her patojenik CHD7 bulgusu tüm klasik CHARGE özelliklerinin olacağı anlamına gelmez. Belirsiz anlamlı varyant tek başına tanı doğrulamaz veya dışlamaz.

PROFESYONEL: TANISAL İNCELEME

Klinik CHARGE tanısı ile moleküler CHD7 bozukluğu ayrı kavramlardır. Klinik ölçütler hâlâ kullanılabilir; negatif CHD7 sonucu klinik kuşkuyu kendiliğinden bitirmez. Şüpheli olgu klinik genetiğe yönlendirilir.

Genetik yaklaşım CHD7 dizileme ve delesyon/duplikasyon analizi, uygun panel veya genomik incelemeyi içerebilir. Klinik bağlam ve testin sınırlılıkları değerlendirilir; belirgin çoklu anomalide kromozomal mikrodizi de yararlı olabilir.

Odyoloji ve göz muayenesi, EKG/ekokardiyografi, renal inceleme ve yutma değerlendirmesi gereksinime göre planlanır. Temporal kemik BT ve kraniyal MRG farklı anatomik soruları yanıtlar; sedasyon gereksinimi ayrıca değerlendirilir.

PROFESYONEL: TEDAVİ VE HABİLİTASYON

Tedavi tek bir ilaca indirgenmez. Kalp anomalisi, koanal atrezi veya damak sorunu için uygun cerrahi; hipogonadotropik hipogonadizm için uzman hormonal tedavisi; fizyoterapi, ergoterapi ve diğer destekler bireyselleştirilir.

İşitme rehabilitasyonunda koklear sinir yetersizliği, iç kulak ve fasiyal sinir anatomisi cerrahi planı etkiler. Eski sistematik derlemede işitsel sonuçlar çok heterojendi; aday seçimi ve beklenti konuşması çok disiplinli yapılmalıdır. İmplant tüm iletişim gereksinimlerini tek başına karşılamaz.

2026 meta-analizinde seçilmiş implante hastalarda işitsel ölçümlerde düzelme bildirildi. Bu, her anatomik alt grupta aynı yararı veya normal konuşma gelişimini garanti etmez; küçük merkez serilerinin birleştirilmesi sınırlılıkları ortadan kaldırmaz.

Yutma rehabilitasyonu uzun süreli olabilir. On altı kişilik seride tüple beslenmeye bağımlılık yaşla azalsa da olgular arasında büyük farklılık vardı. Beslenme yolu güvenlik ve yeterlilik değerlendirmesine göre seçilir; yaş nedeniyle tüp otomatik kesilmez.

PROFESYONEL: YAŞAM BOYU İZLEM

Duyusal erişim, denge, uyku, ağrı, davranış, puberte ve erişkin hizmetlerine geçiş birlikte izlenir. İletişim güçlüğü ağrının fark edilmesini zorlaştırabilir. Bakım koordinasyonu ve aile desteği, yalnız organ ameliyatlarının takibinden daha geniştir.

İmplant sonrası değerlendirme tek seferlik değildir. On dört çocukluk kohortta işitsel performans zamanla arttı; bireylerin yalnız bir bölümü daha ileri ölçek düzeyine ulaştı. Rehabilitasyon hedefleri ölçülen işlev ve kişinin iletişim biçimiyle yeniden belirlenir.

PROFESYONEL: KIRMIZI BAYRAKLAR VE SEVK

Akut tıkanma, aspirasyon veya oksijenlenme bozukluğunda havayolu ekibi erken çağrılır. Zor havayolu öngörülmeli; anestezi sonrası uzamış izlem gereksinimi işlem öncesinde planlanmalıdır. Sedatif ilaçlar sıradan bir düşük riskli işlem gibi değerlendirilmez.

Yeni görme değişikliği göz değerlendirmesini; tekrarlayan aspirasyon, büyüme bozulması veya beslenememe ortak havayolu-gastroenteroloji-yutma ekibi değerlendirmesini gerektirir.