DİSTONİ

GENEL BAKIŞ VE BELİRTİLER

Belirtiler tek bir bölgede kalabilir veya birden fazla bölgeyi etkileyebilir. Kasılmalar sürekli olabileceği gibi belirli bir işi yaparken de ortaya çıkabilir. Ağrı, titreme ve günlük işlerde zorlanma eşlik edebilir. Stres veya yorgunlukla artması, hastalığın kişinin iradesiyle oluştuğunu göstermez. Ses çıkarma, çiğneme, yazı yazma veya müzik aleti kullanma gibi görevler bazı biçimlerde belirgin tetikleyicidir. [1]

Distoni başlangıç yaşı, dağılımı ve nedeni dikkate alınarak sınıflandırılır. Fokal biçim tek bölgeyi, segmental biçim komşu bölgeleri, yaygın biçim vücudun daha geniş kısmını etkiler. Çocuklukta başlayan bazı biçimlerin yayılma olasılığı erişkin başlangıçlı fokal hastalıktan farklıdır. Bu nedenle başka bir hastanın seyri, yeni tanı alan kişi için doğrudan öngörü olarak kullanılamaz. [2]

NEDENLER VE RİSKLER

Bazı distoniler kalıtsaldır; bazılarında neden belirlenemez. İnme, beyin hasarı veya başka nörolojik hastalıklarla ilişkili edinilmiş biçimler de vardır. Özellikle psikiyatrik ilaçlar ve bazı bulantı ilaçları ilaçla ilişkili hareket bozukluğuna neden olabilir. Yeni başlayan kasılmada reçeteli ilaçların yanında yakın zamanda acilde verilen enjeksiyonlar da sorgulanmalıdır. İlaç adı ve başlangıç tarihi, değerlendirmeyi somutlaştırır. [2]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Tanı, hareketin özelliklerinin görülmesi ve ayrıntılı nörolojik muayeneye dayanır. Aile öyküsü, başlangıç yaşı, ağrı, kullanılan ilaçlar ve eşlik eden belirtiler değerlendirilir. Gerekli hastalarda kan-idrar incelemeleri, görüntüleme ve genetik testler istenir. Her hastaya aynı test paketini uygulamak yerine, olası nedenlere göre seçim yapılır. Normal beyin görüntülemesi distoniyi tek başına dışlamaz. [3]

Titreme, tik, spastisite veya başka istemsiz hareketlerle ayrım klinik inceleme gerektirir. Bir kasılmanın yalnız ağrılı olması nedenini açıklamaz. Hekim, hareketin hangi durumda başladığını ve günlük işlevi nasıl bozduğunu gözler. Çocukluk başlangıcı veya ailede benzer hareketler genetik değerlendirme gereksinimini artırabilir; kalıtsal olmayan nedenler yine gözden geçirilir. [2]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Fokal distonilerde botulinum toksin enjeksiyonları önemli seçeneklerden biridir. Etki geçici olduğundan uygulama aralıkları klinik yanıta göre planlanır. Daha yaygın tutulumda ağızdan ilaçlar, seçilmiş dirençli hastalarda derin beyin uyarımı değerlendirilebilir. Cerrahi, bütün hastalar için ilk seçenek değildir. Fizyoterapi, ergoterapi ve ses sorunlarında konuşma terapisi günlük işlevi destekler; tek başına hastalığı ortadan kaldırma vaadiyle sunulmamalıdır. [3]

İZLEM VE ÖZEL GRUPLAR

İzlemde yalnız kasılmanın görünümü değil ağrı, uyku, çalışma ve günlük bakım becerileri değerlendirilir. Çocuklarda okul gereksinimleri, erişkinlerde mesleki görevler tedavi hedeflerini değiştirir. Botulinum tedavisinden beklenen yarar ve olası yan etkiler uygulayıcıyla konuşulmalıdır. Kontrolde önceki uygulamanın ne kadar yarar sağladığını ve etkinin ne zaman azaldığını anlatmak tedavinin kişiselleştirilmesine yardımcı olur. [3]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Yeni bir ilaç sonrası aniden boyun, çene veya dilde şiddetli kasılma gelişmesi akut distonik reaksiyon olabilir ve acil tıbbi değerlendirme gerektirir. Nefes alma ya da yutma etkilenirse 112 aranır. Evde rastgele kas gevşetici veya başka birinin ilacı kullanılmaz. Sağlık ekibine alınan ilacın adı, zamanı ve doz bilgisi aktarılır; acil tedavi profesyonel ortamda yapılır. [4]

İlk iki örüntü planlı nöroloji değerlendirmesine, sonuncusu acil değerlendirmeye yönlendirir. [1,4]

Akut reaksiyonun tedavisi sonrasında da olayın hangi ilaçla ilişkili olabileceği kaydedilmelidir. Bu bilgi sonraki başvurularda aynı ilacın yeniden verilmesini önlemeye yardımcı olur. Reçeteyi düzenleyen ekip, gelecekteki ilaç seçimini ve gerekiyorsa değişiklikleri değerlendirmelidir. Acil tabloda belirtilerin kendiliğinden geçmesini beklemek yerine profesyonel yardım istenir. [4]