DOMİNANT OPTİK ATROFİ

Dominant optik atrofi, çoğunlukla çocuklukta fark edilen, iki gözde sinsi görme azalmasına yol açan kalıtsal bir optik sinir hastalığıdır. Bu maddede özellikle OPA1 ile ilişkili biçim ele alınır. OPA1 proteini mitokondrinin yapısının, enerji üretiminin ve genetik materyalinin korunmasına katkı sağlar. İşlev bozukluğu, yüksek enerji gereksinimi olan retina ganglion hücrelerini ve optik sinir uzantılarını etkileyebilir.

Görme keskinliği ve renk ayırt etme azalabilir; görme alanında merkezi ya da kör noktayla ilişkili kayıplar görülebilir. Aynı ailedeki kişiler arasında bile etkilenmenin derecesi farklıdır. Bazı kişilerde bulgular çok hafifken başkalarında belirgin görme kaybı vardır. Disk solukluğu ve OCT’de sinir lifi ya da ganglion hücre tabakası incelmesi tanısal değerlendirmeyi destekler, fakat tek bir bulgu bütün tabloyu açıklamaz.

Öyküde başlangıç yaşı, zaman içindeki değişim ve aile bireylerinin görme sorunları birlikte ele alınır. Tanısal yaklaşım, yalnız kalıtsal bir hastalık aramaktan ibaret değildir: kompresif, inflamatuvar, toksik, metabolik ve glokomatöz optik nöropatiler de ayırt edilmelidir. Genetik inceleme, göz muayenesi ve gerektiğinde diğer tetkiklerle birlikte yorumlanır. Bu ayrım, başka bir nedene bağlı görme kaybının yanlışlıkla kalıtsal atrofiye bağlanmasını önler.

İzlemde görmenin yanı sıra işitme ve nörolojik yakınmalar da sorgulanır. Takip aralığı yaşa, görme kaybının ağırlığına, ilerleme biçimine ve bireyin ihtiyaçlarına göre düzenlenir. Okul veya iş yaşamındaki gereksinimler göz hekimi, aile ve ilgili mesleklerle birlikte değerlendirilir. Başlangıçtaki seyir bilinmiyorsa düzenli değerlendirmeler, kişiye özgü değişimin anlaşılmasına yardımcı olur.

İdebenonla yapılan küçük, kontrolsüz bir çalışmada görme ölçümlerinde sınırlı değişiklikler bildirilmiştir; ancak bunların ilaç etkisi, plasebo etkisi veya doğal seyirden kaynaklanıp kaynaklanmadığı kesinleştirilememiştir. Bu nedenle araştırma sonucu, kanıtlanmış ve herkese uygulanacak bir tedavi vaadi olarak sunulmamalıdır.