DOWN SENDROMU

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE BULGULAR

Doğumda düşük kas tonusu ve bazı tipik fiziksel özellikler fark edilebilir. Gelişim ve dil becerileri daha yavaş ilerleyebilir. Doğuştan kalp hastalığı, işitme kaybı ve uykuda solunum bozuklukları daha sık görülür. Bunlar her çocukta bulunmaz; araştırılmaları, tanının bütün çocuklara aynı seyri yüklediği anlamına gelmez. Yeni bir yakınmayı yalnız Down sendromuna bağlamak, tedavi edilebilir başka bir sorunun fark edilmesini geciktirebilir. [2]

NEDENLER VE RİSKLER

En sık biçim trizomi 21'dir; translokasyon ve mozaiklik gibi başka biçimler de vardır. Kromozom incelemesi bu ayrımı yapmaya yardımcı olur. Anne yaşı arttıkça olasılık yükselse de her yaştan kişi Down sendromlu bir çocuk sahibi olabilir. Çoğu olgu, gebelikte yapılan sıradan bir davranıştan kaynaklanmaz. Ailede tekrar olasılığı konuşulurken çocuğun kromozom sonucuna dayanmak gerekir; bütün aileler için tek bir oran uygun değildir. [2]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Gebelikte tarama testleri olasılık hesaplar; tanısal testler farklı bir amaç taşır. Tarama sonucunun yüksek olasılık göstermesi tek başına kesin tanı değildir. Doğum sonrasında muayene şüphe uyandırabilir ve kromozom analizi tanıyı doğrular. Hiçbir test çocuğun ilerideki tüm yeteneklerini eksiksiz öngöremez. Sonucun anlamı aileye anlaşılır biçimde açıklanmalı; gerekli görülürse genetik danışmanlık sunulmalıdır. [2]

Çocuğun gelişimindeki yeni bir değişiklikte işitme, görme, tiroid işlevi ve başka eşlik eden nedenler değerlendirilir. Özellikle daha önce kazanılmış becerilerin kaybı olağan kabul edilmemelidir. Davranış değişikliğini yalnız kişilik özelliği saymak yerine ağrı, uyku ve tıbbi sorunlar açısından görüşme yapılması önemlidir. Gerektiğinde gelişimsel veya ruhsal değerlendirme için uzman görüşü alınır. [3]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Down sendromunun kromozom yapısını ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; bakım eşlik eden sağlık sorunlarının tanı ve tedavisi ile gelişim desteğine yönelir. Erken destek programları, fizyoterapi ve iletişim desteği çocuğun ihtiyaçlarına göre düzenlenebilir. Aileye sunulan programın hedefi, beklenen yararı ve günlük yükü konuşulmalıdır. Çocuğun yalnız güçlükleri değil, hoşlandığı etkinlikler ve öğrenme biçimi de planın parçası olmalıdır. [1]

İZLEM, KORUNMA VE ÖZEL GRUPLAR

Sağlık izlemi yaşa göre planlanır. Kalp, işitme, görme, tiroid, beslenme ve uyku sorunları gözden geçirilir. Horlama ve uykuda nefes durması aile tarafından bildirilmelidir. Okul çağında çocuğun eğitim ortamı ve iletişim ihtiyaçları desteklenir. Ergenlikte mahremiyet, kendi sağlık bilgilerini anlama ve giderek daha fazla karar sürecine katılma önem kazanır. İzlem yalnız hastalık aramak değil, çocuğun günlük yaşamını kolaylaştırmak içindir. [3]

Kardeşlerin ve bakım verenlerin de soruları olabilir. Aile, destek grubu veya danışmanlık konusunda seçenek isteyebilir. Tanı haberinin alınmasıyla bütün kararların aynı anda verilmesi gerekmez; öncelikler sağlık ekibiyle sıralanabilir. Diğer çocuklarla kıyaslamalar yerine çocuğun kendi gelişimini izlemek ve güçlü yanlarını görünür kılmak daha işlevsel bir görüşme yaklaşımıdır. [1]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Bebekte belirgin solunum veya beslenme sorunu, özellikle kalp hastalığı eşlik ediyorsa gecikmeden değerlendirilmelidir. [3] Daha büyük çocukta yeni boyun ağrısı, başın sürekli eğik durması, yürüyüşte değişiklik, el kullanımında bozulma veya idrar-dışkı kontrolünde yeni kayıp omurilik etkilenmesini düşündürebilir. Bu belirtiler için hemen hekimle görüşülmelidir; eski normal bir boyun filmi gelecekteki riski tamamen dışlamaz. [4]

AKIL KARTI

Editoryal görüşme önerisi: Kontrolde “Bu yakınma sendromdan olabilir” demekle yetinmeyip hangi tedavi edilebilir nedenlerin değerlendirildiğini sorun. Çocuğa hitap edin, yanıt için zaman tanıyın ve anlayabildiği biçimde açıklama isteyin. Sağlık planı çocuğun bireyselliğini koruyarak hazırlanmalıdır.