DUBİN-JOHNSON SENDROMU

Dubin–Johnson sendromu, bilirubinin karaciğer hücrelerinden safraya taşınmasını etkileyen kalıtsal bir durumdur. ABCC2 genindeki değişiklikler nedeniyle bilirubin kanda birikir ve göz akları ile deride sararma oluşabilir. Sarılık çoğu kişide ergenlikte veya genç erişkinlikte fark edilir; ancak nadiren yenidoğan döneminde de başlayabilir. Aynı hastalık adı farklı yaşlardaki başvuruları kapsar.

Tipik erişkin tabloda konjuge bilirubin yükselmesi, diğer karaciğer testlerinin belirgin bozulmasıyla birlikte değildir. İdrardaki koproporfirin izomerlerinin dağılımı tanıya yardımcı olabilir. Muayene çoğunlukla hafif sarılık dışında olağandır; kaşıntı beklenen bir özellik değildir. Bu nedenle yalnız sarılık renginden tanı koymak yerine biyokimyasal örüntü ve eşlik eden bulgular değerlendirilmelidir.

Hastalık genellikle iyi huyludur ve beklenen yaşam süresini kısaltmaz. Sarılığın görünürlüğü enfeksiyon, gebelik, doğum kontrol ilaçları, açlık veya susuzlukla değişebilir. Buna karşılık giderek ağırlaşan sarılık ya da yeni karın ağrısı, önceden bilinen tanıya otomatik olarak bağlanmamalıdır; başka bir neden açısından sağlık değerlendirmesi yapılmalıdır.

Yenidoğanlarda ayırıcı tanı özellikle önemlidir. Genetik olarak doğrulanmış yirmi sekiz olgunun yirmi kontrolle karşılaştırıldığı bir çalışmada idrar koproporfirin I oranı yararlı bir belirteç olarak bulunmuştur. Ancak küçük, seçilmiş bir gruptaki çok yüksek tanısal performans, testin bütün bebeklerde hatasız olduğu anlamına gelmez; sonuçlar klinik incelemenin yerine geçmez.

Güncel çocukluk çağı araştırmaları ABCC2 varyantlarının çeşitliliğini göstermektedir. Altı çocuğu içeren bir çalışmada yeni varyantlar tanımlanmış ve genetik bulgularla hastalık şiddeti arasındaki ilişkinin basit olmadığı vurgulanmıştır. Bu gözlemler genetik danışmanlığa katkı sağlar; önerilen model, tek başına bir çocuğun gelecekteki klinik seyrini kesin olarak öngören doğrulanmış bir araç değildir.

Tanının doğru konması gereksiz tedavi ve girişimlerin önlenmesini sağlar. Dubin–Johnson sendromunun kendisinin karaciğerde fibrozis veya siroza ilerlemesi beklenmez. Hasta ve aileye bu iyi seyir açıklanmalı; tanı kesinleşmeden veya atipik belirtiler göz ardı edilerek aynı güvence verilmemelidir.