EHLERS-DANLOS SENDROMLARI

TEK BİR HASTALIK DEĞİL, BİR GRUP

Hipermobilite, eklemlerin olağandan geniş hareket edebilmesidir. Tek başına bu özellik Ehlers-Danlos tanısı değildir. Eklem kararsızlığı, çıkıklar, ağrı veya hareket gelişiminde gecikme bazı kişilerde görülebilir. Cilt özellikleri de her alt tipte aynı değildir. Hastanın yakınmaları ve günlük yaşamda yaşadığı güçlükler, yalnız esneklik gösterileri üzerinden değerlendirilemez. (Kaynak)

Kalıtım biçimi alt tipe göre değişebilir; bazıları otozomal dominant, bazıları otozomal çekinik aktarılır. Ailede tanı bulunmaması bütün tipleri dışlamaz. Bu çeşitlilik nedeniyle tek bir aktarım yüzdesini bütün Ehlers-Danlos sendromlarına uygulamak doğru olmaz. Genetik danışmanlıkta alt tip, test sonucu ve aile öyküsü birlikte kullanılır; aynı aile içinde bile belirtilerin birebir aynı olması beklenmez. (Kaynak)

Bazı alt tiplerde cildin yaralanma veya morarma eğilimi belirgindir. Bu farklılıklar, eklem özelliklerinin yanında değerlendirilerek alt tipin ayırt edilmesine yardımcı olabilir. (Kaynak)

BAKIM VE GÜNLÜK GÜVENLİK

Eklem ağrısı, tekrarlayan çıkık, kolay morarma veya yaraların iyileşmesiyle ilgili sorunlar varsa değerlendirme istenebilir. Fizyoterapi, eklemleri destekleyen kasların güçlendirilmesi ve günlük etkinliklerin düzenlenmesi bakımın parçası olabilir. Egzersiz programı kişinin ağrısı, eklem kararlılığı ve alt tipine uygun olmalıdır. Eklemi aşırı hareket ettirerek esnekliği tekrar tekrar göstermeye çalışmak yararlı bir tedavi yöntemi değildir. (Kaynak)

Ağrı ve yorgunluk kişinin okul, iş veya öz bakımını etkileyebilir. Destek gereksinimi dışarıdan görünmeyebilir; yakınmaların ciddiyeti yalnız görünüşe göre yargılanmamalıdır. Ergoterapi, fizyoterapi ve gerektiğinde psikolojik destek farklı hedeflere hizmet eder. İlaç ve girişimler kişiye göre değerlendirilir. Alt tip hakkında bilgi, ameliyat veya gebelik gibi durumlarda ilgili sağlık ekibiyle paylaşılmalıdır. (Kaynak)

TANIDAKİ BELİRSİZLİKLER VE AKIL KARTI

Her alt tipin kendine özgü klinik tanı ölçütleri vardır. Birçok tipte genetik inceleme tanıyı doğrulamaya yardımcı olur. Bunun önemli istisnası hipermobil Ehlers-Danlos sendromudur: bu tip için klinikte tanı koyduran yerleşik bir genetik test bulunmaz. Dolayısıyla genel bir gen panelinin normal olması, bütün Ehlers-Danlos tiplerinin dışlandığı anlamına gelmez. Aynı şekilde bir testte belirsiz değişiklik bulunması da otomatik tanı değildir. (Kaynak)

Hipermobilite spektrum bozuklukları ile hipermobil Ehlers-Danlos ilişkili ama birbirinin yerine kullanılmaması gereken kavramlardır. Değerlendirme, yakınmaların örüntüsünü ve alternatif açıklamaları dikkate alır. Sınıflandırmalar bilimsel bilgiyle gelişebilir; eski rapordaki adın nasıl yorumlanacağını uzmanla konuşmak yararlıdır. Yeni bir adlandırma, kişinin yaşadığı ağrının veya desteğe duyduğu ihtiyacın gerçekliğini değiştirmez. (Kaynak)

Tanı sürecinde kişinin bütün yakınmalarının tek bir sendromla açıklanması zorunlu değildir. Eşlik eden durumlar ayrıca değerlendirilebilir. Hekim hangi ölçütlerin karşılandığını, hangi testin hangi alt tip için anlamlı olduğunu ve hangi belirsizliklerin sürdüğünü açıklamalıdır. (Kaynak)

VASKÜLER TİPTE ACİL UYARI

Vasküler tipte kan damarı veya organ yırtılması ciddi olabilir. Böyle bir tanısı bulunan kişide ani, açıklanamayan ağrı olduğunda gecikmeden acil değerlendirme istenmelidir; rutin kontrol randevusu beklenmez. (Kaynak)