EPİDERMOLİZİS BÜLLOZA

BAŞLANGIÇ VE İŞLEV KAYBI

Doğumdan itibaren kırılganlık, sürtünmeyle bül, aile öyküsü ve akrabalık sorgulanır. Kalıtım dominant veya resesif olabilir; ailede bilinen hastalık olmaması tanıyı dışlamaz. Genetik sonuç, ailede tekrar riskini ve bazı tedavilere uygunluğu belirler. [1]

DERİ DIŞINI DA DEĞERLENDİRME

Yara dağılımı, skar, milia, tırnak kaybı ve parmak yapışıklığı kaydedilir. Ağız, diş, göz, yutma ve büyüme değerlendirilir. Özellikle ağır resesif distrofik tipte anemi, beslenme güçlüğü ve kronik yara yükü belirgindir. [3]

EDİNSEL VE MEKANİK BÜLLER

Sıradan sürtünme bülleri ve otoimmün epidermolizis bülloza akizita ayrılmalıdır. Akizita kalıtsal değildir ve sıklıkla erişkinde başlar. Buna karşılık hafif kalıtsal EB de ancak ileri yaşta fark edilebilir; yaş tek başına ayırıcı değildir. [4]

ALT TİPİN DOĞRULANMASI

Uzman merkezde klinik örüntüye ek olarak deri biyopsisinde immünfloresan haritalama ve uygun gen paneli kullanılır. COL7A1, KRT5/KRT14 gibi yapısal protein genleri farklı alt tiplerle ilişkilidir; yalnız bül fotoğrafıyla genotip belirlenmez. [1]

KORUYUCU BAKIM

Yeni büllerin steril boşaltılması ve çatının korunması, yalnız ekibin öğrettiği yöntemle yapılır. Yapışmayan örtüler, nazik temizleme ve hastanın yara/akıntı özelliklerine göre pansuman seçilir. İşlem öncesi analjezi, gerektiğinde nöropatik ağrı tedavisi; diyetisyenle enerji/protein ve eksiklik desteği planlanır. [2]

Enfeksiyon yalnız kolonizasyonla karıştırılmaz; klinik enfeksiyonda uygun topikal veya sistemik tedavi gerekir. Yenidoğanda yaygın deri kaybı, ısı/sıvı dengesi ve enfeksiyon açısından uzman hastane bakımını gerektirir. [5]

GENOTİPE ÖZGÜ YENİ SEÇENEKLER

ABD güncel etiketinde topikal beremagene geperpavec, COL7A1 mutasyonlu distrofik EB yaralarında erişkin ve pediatrik kullanım içindir; uygulanan yara ve örtülerle istenmeyen temastan korunma gerekir. [6]

Prademagene zamikeracel, resesif distrofik EB yaralarına uygulanan kişiye özgü gen-düzeltilmiş hücre tabakasıdır; girişim ve uzun dönem güvenlik izlemi gerektirir. Bu ürünler bütün EB tiplerini iyileştiren genel bir tedavi değildir; ülke ruhsatı ve erişim ayrıca değerlendirilir. [7]

YAŞAM BOYU ORTAK İZLEM

Yara yükü, ağrı, hareket açıklığı, büyüme/beslenme ve anemi izlenir. Ağır tiplerde kronik yarada skuamöz hücreli kanser riski nedeniyle düzenli deri değerlendirmesi ve kuşkulu alana düşük biyopsi eşiği gerekir. [5]

ACİL VE HIZLI SEVK

Ateş, irin, yayılan kızarıklık veya artan ağrı enfeksiyon açısından gecikmeden değerlendirilir. [2]

Yeni veya farklı hissettiren, aşırı büyüyen, çok ağrılı ya da üç aydan uzun iyileşmeyen yara kanser açısından uzman değerlendirmesi gerektirir; bunu sıradan EB yarası kabul etmek sakıncalıdır. [5]