ERDHEİM-CHESTER HASTALIĞI

SİSTEMATİK SORGULAMA

Kemik ağrısı, nörolojik yakınmalar, poliüri-polidipsi, nefes darlığı, görme yakınmaları ve önceki tanılar kaydedilir. Tutulum sessiz olabileceğinden yalnız başvuru organıyla sınırlı değerlendirme yapılmaz. [3]

Nörolojik muayene biliş, kraniyal sinirler, piramidal bulgular, duyu ve dengeyi kapsar. Nörolojik bulgular hastalığın ilk belirtisi olabilir; görüntüleme ve muayene birlikte yorumlanır. [6]

BENZER HASTALIKLAR

Langerhans hücreli histiyositozda CD1a/CD207 pozitifliği beklenir; Rosai–Dorfman hastalığı ve juvenil ksantogranülomla örtüşme olabilir. İmmünfenotip organ dağılımı olmadan ECD’ye özgü değildir. [2]

Nörolojik lezyonlarda sarkoidoz, IgG4 ilişkili hastalık, vaskülit ve demiyelinizan hastalıklar düşünülür. ECD histiyosit belirteçleri inflamatuvar makrofajlarda da bulunabilir; biyopsi klinikten kopuk yorumlanmaz. [6]

DOKU VE GÖRÜNTÜLEME BİRLİKTELİĞİ

Tanı uygun klinik-radyolojik bağlamda biyopsiyle konur. Köpüksü histiyositler, fibrozis ve Touton hücreleri görülebilir; CD68/CD163 pozitif, CD1a/CD207 negatif örüntü tipiktir. S100 bazen pozitif olabilir; tek boyaya dayanılmaz. [2]

Simetrik uzun kemik osteosklerozu tanıya yardımcıdır. Kemik tutulumu yokluğu nadiren mümkündür; karakteristik perirenal/periaortik infiltrasyon, sağ atriyal lezyon ve doku/moleküler bulgular birlikte gerekir. [1]

Başlangıçta tüm vücut FDG-PET/BT, beyin ve kalp görüntülemesi; böbrek işlevi, kan sayımı, inflamasyon ve endokrin değerlendirme yapılır. BRAF negatifliği özellikle kemik örneğinde ikinci yöntem veya örnekle doğrulanmalıdır. [1]

Açıklanamayan sitopeni, sitoz veya monositoz eşlik eden miyeloid neoplazi açısından incelenir. Hastalığın yayılımı ve tedavi kararı deneyimli multidisipliner merkezde belirlenir. [1,3]

MUTASYON VE ORGAN TEHDİDİNE GÖRE TEDAVİ

Kalp/sinir sistemi tutulumu veya organ işlev bozukluğu olan BRAF V600E hastalıkta BRAF inhibitörü; BRAF V600E olmayan benzer ağır hastalıkta MEK inhibitörü yaklaşımı önerilir. Çok düşük yükte asemptomatik seçilmiş olgular yakından izlenebilir. [1]

Hedefli tedavi uygun değilse interferon/peginterferon, kladribin veya seçilmiş durumda sitokin hedefli tedavi düşünülür. Steroid, cerrahi veya radyoterapi akut basıyı azaltabilir fakat tek başına hastalık kontrol tedavisi sayılmaz. [1]

Doz ve süre toleransa göre bireyselleştirilir. İlaç kesilince nüks gelişebildiğinden iyi görüntüleme yanıtı kendi kendine tedavi bırakma gerekçesi değildir. BRAF inhibitörlerinde döküntü, eklem ağrısı ve fotosensitivite; MEK inhibitörlerinde ishal, döküntü ve ödem görülebilir. [4]

YANIT, TOKSİSİTE VE YAŞAM KALİTESİ

Yeni tedaviden sonra PET ve organ görüntülemesi yakın aralıklarla, stabil dönemde daha seyrek yapılır. Kalp ve sinir sistemi tutulumunda başlangıçta yaklaşık üç aylık organ değerlendirmesi gerekebilir. [5]

BRAF inhibitöründe EKG ve cilt, MEK inhibitöründe retina izlemi planlanır; göz değerlendirmesi başlangıçtan 4–6 hafta sonra ve klinik gereğe göre sürer. [5]

Hormon eksiklikleri tedavi yanıtına rağmen kalıcı olabilir; endokrin izlem gerekir. [1]

Rehabilitasyon, yutma/konuşma desteği, ağrı, yorgunluk ve psikososyal ihtiyaçlar değerlendirilir. Anatomik yanıt günlük işlev ve yaşam kalitesindeki düzelmeyle aynı şey değildir. [5,8]

ACİL DEĞERLENDİRME

Yeni nörolojik kayıp, bilinç değişikliği, hızla kötüleşen solunum veya dolaşım bulguları acil değerlendirilmelidir. Kalp/sinir sistemi tehdidi rutin kontrol tarihini beklememeyi gerektirir. [1,6]