FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ
ÖZET
Faktör VII eksikliği, pıhtılaşma proteininin miktarının azalması veya yeterince işlev görememesiyle ilişkili bir kanama bozukluğudur. Kalıtsal biçim F7 geniyle ilişkilidir. Belirtiler aynı aile içinde bile değişebilir; hafif morarmadan diş işlemi sonrası uzayan kanamaya, ağır adet kanamasından eklem veya iç organ kanamasına kadar farklı tablolar görülebilir.
İzole uzamış PT, FVII aktivitesinin ölçülmesine yönlendirir. Karışım testi ve en az bir tekrar ölçüm tanısal değerlendirmeyi tamamlar. Faktör düzeyi tek başına kanama riskini güvenilir biçimde belirleyemez.
Düşük aktivite saptanması doğrudan kalıtsal hastalık anlamına gelmez. Varfarin kullanımı, K vitamini eksikliği ve karaciğer hastalığı gibi başka açıklamalar araştırılmalıdır. Sonuçlar kullanılan laboratuvar yöntemi ve klinik bağlamla birlikte yorumlanır; farklı tanımların kullanıldığı araştırmalardan çıkan sıklık değerleri bütün toplumlara aynı şekilde uygulanamaz. Güncel İsveç çalışmasında birçok kişi belirti nedeniyle değil, uzamış PT araştırılırken saptanmıştır; kanama yakınmasının olmaması laboratuvar bulgusunun değerlendirilmesini gereksiz kılmaz.
Tedavi kişisel kanama öyküsü ve girişim riskine göre seçilir. Hafif kanamada traneksamik asit yeterli olabilir; böbrek kaynaklı üriner kanamada kullanılmaz. Replasman gerektiğinde rFVIIa tercih edilir. Ağır kanama fenotipinde uzun dönem profilaksi düşünülür; her düşük laboratuvar sonucunda otomatik replasman yapılmaz.
NovoSeven sırasında tromboz ve aşırı duyarlılık riski gözetilir. PT kısalması klinik başarıyı kanıtlamaz; yetersiz yanıtta inhibitör araştırılır. Protrombin kompleks konsantresiyle eşzamanlı kullanımdan kaçınılır.
Ameliyat, diş tedavisi ve gebelik önceden uzman merkezle planlanmalıdır. Tıbbi uyarı kimliği taşınması ve düzenli kontrol, farklı sağlık ekipleri arasında güvenli bakımın sürdürülmesine yardımcı olur. İbuprofen gibi kanamayı artırabilen ağrı kesicilerden kaçınılmalıdır.
Aniden başlayan çok şiddetli baş ağrısı, konuşma güçlüğü veya vücudun bir yanında güçsüzlük gelişirse acil yardım çağrılmalı, kişi hastaneye kendisi araç kullanarak gitmemelidir.
- FVII aktivitesi
- protrombin zamanı
- kanama fenotipi
- rFVIIa
- F7
GENEL OKUYUCU
GENEL OKUYUCU: KANAMA EĞİLİMİ KİŞİDEN KİŞİYE DEĞİŞİR
Kalıtsal biçim F7 genindeki değişikliklerle ilişkilidir; genellikle otozomal resesif aktarılır. Aile planlamasında genetik danışmanlık alınabilir. Tek değişiklik taşıyan kişilerde de hafif belirtiler olabileceğinden aile öyküsü tek başına kanama riskini belirlemez.
Bazı kişilerde belirti olmaz; bazılarında morarma, diş işlemi sonrası uzayan kanama veya yoğun adet görülür. Ameliyat, diş tedavisi ve gebelik planlarını kanama bozukluğu ekibine önceden bildirin. Tıbbi uyarı kartı veya bilekliği yararlıdır.
GENEL OKUYUCU: ACİL YARDIM GEREKEN DURUMLAR
Aniden başlayan çok şiddetli baş ağrısı, konuşma bozukluğu veya vücudun bir yanında güçsüzlükte acil yardım çağırın; kendiniz araç kullanmayın.
Durmayan veya ciddi kanamada acilen hastaneye başvurun.
NovoSeven uygulanırken nefes darlığı, dudak/boğaz şişmesi veya bayılacak gibi olma gelişirse uygulamayı durdurun ve acil yardım çağırın. İlacı kullandığınızı bildirin.
GENEL OKUYUCU: İLAÇ VE TAKİP
İbuprofen gibi kanamayı artırabilen ağrı kesicileri hekime danışmadan kullanmayın. Çocuklarda uzman merkez kontrolleri, ağız-diş sağlığı ve erişkin hizmetlerine geçiş planı önemlidir. Aynı ailedeki kişilerin kanama şiddeti farklı olabilir.
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM
ANAMNEZ
PROFESYONEL: FENOTİPİ KAYDEDİN
Burun/diş eti kanaması, adet kaybı, doğum ve cerrahi kanamaları; erken bebeklikte göbek, intrakraniyal veya gastrointestinal kanama öyküsü sorgulanır. Önceki işlem deneyimi ve aile öyküsü değerlendirilir. Belirtisiz hastada büyük cerrahi riskinin yok olduğu varsayılmaz.
FİZİK MUAYENE
PROFESYONEL: KANAMA ODAĞINI DEĞERLENDİRİN
Deri-mukoza kanaması ile eklem şişliği ve hareket kısıtlılığı araştırılır; nörolojik veya gastrointestinal bulgular iç kanama açısından değerlendirilir. Bu muayene yaklaşımı bilinen kanama yerlerinden türetilmiştir; normal muayene kalıtsal eksikliği dışlamaz.
AYIRICI TANI
PROFESYONEL: DÜŞÜK AKTİVİTE KALITSAL TANI DEĞİLDİR
K vitamini eksikliği, karaciğer hastalığı ve varfarin kullanımı gibi edinilmiş nedenler dışlanır. Tek düşük sonuçla kalıtsal hastalık etiketi konmaz; ilaç ve laboratuvar bağlamı yeniden değerlendirilir.
Bebeklerde yaşa uygun referans aralıkları kullanılır; fizyolojik olarak düşük faktör düzeyi erişkin eşikleriyle otomatik hastalık sayılmaz.
TANISAL YAKLAŞIM
PROFESYONEL: LABORATUVAR DOĞRULAMASI
İzole uzamış PT ve normal aPTT, FVII aktivite ölçümüne yönlendirir. Karışım testi ve en az bir tekrar ölçüm değerlendirilir. Reaktif duyarlılığı sonucu etkileyebilir; antijen miktarı ile aktivite ayrımı bazı varyantları açıklasa da kanama riskini tek başına belirlemez.
Nordik yaklaşım şiddeti faktör aktivitesiyle birlikte kanama fenotipine göre sınıflar. Ağır olgularda genetik inceleme danışmanlığa yardımcıdır; hafif/asemptomatik her olguda rutin zorunluluk değildir.
Nordik büyük cerrahi ölçütleri FVII <%10; %10–20 ile travmada aşırı kanama/sık epistaksis; düzeyden bağımsız ciddi eklem veya intrakraniyal kanama öyküsünü içerir. Bunlar tedavi seçim ölçütleridir, evrensel tanı sınırları değildir.
TEDAVİ
PROFESYONEL: HEMOSTAZI BİREYSELLEŞTİRİN
Hafif mukozal kanamada traneksamik asit tek başına yeterli olabilir; renal kaynaklı üriner kanamada kullanılmaz. Replasman gerektiğinde rFVIIa tercih edilir. Büyük cerrahide faktör düzeyi, ciddi kanama öyküsü ve çocukluk bağlamıyla yüksek risk belirlenir; herkese otomatik replasman yapılmaz.
NovoSeven için ürün bileşenlerine veya fare, hamster, sığır proteinlerine aşırı duyarlılık kontrendikedir. Tromboz/DİK riski değerlendirilir; PCC ile eşzamanlı kullanımından kaçınılır. Doz ve uygulama uzman tarafından endikasyona göre belirlenir.
İZLEM VE ÖNERİLER
PROFESYONEL: RİSK DÜZEYİNE UYGUN TAKİP
Ağır fenotipte uzun dönem profilaksi düşünülür. Yüksek riskli erişkinlere yılda bir kapsamlı merkez kontrolü ve travma/cerrahi için yazılı hemostaz planı önerilir; hafif olguda kontrol sıklığı aynı değildir.
rFVIIa sonrası PT/FVII aktivitesi klinikle değerlendirilir; beklenmeyen düşük yanıt inhibitör araştırmasını gerektirir. PT kısalması hemostazı kanıtlamaz.
ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ
PROFESYONEL: CİDDİ KANAMADA MERKEZLE EŞZAMANLI KOORDİNASYON
İntrakraniyal, gastrointestinal veya kontrol edilemeyen kanama acil hastane değerlendirmesi gerektirir. Faktör düzeyi görece yüksek olsa bile ciddi belirtiler küçümsenmez; hematolojiyle hızlı koordinasyon kurulur.
KAYNAKLAR
Kaynakları görüntülemek için tıklayın
- Factor VII deficiency ↗
Great Ormond Street Hospital · Kaynak tarihi: 2018-12-01 · Erişim: 2026-10-27
- Factor VII Deficiency: Practical Nordic Guideline for Diagnosis and Management ↗
Nordic Hemophilia Council · Erişim: 2026-10-27
Ana sayfa 2025 revizyonunu belirtir; kesin gün verilmez.
- Factor VII Deficiency: Clinical Phenotype, Genotype and Therapy ↗
Journal of Clinical Medicine · Kaynak tarihi: 2017-03-28 · Erişim: 2026-10-27
- NovoSeven: Summary of Product Characteristics and package leaflet ↗
European Medicines Agency · Erişim: 2026-10-27
- Prophylaxis in congenital factor VII deficiency: indications, efficacy and safety. Results from the Seven Treatment Evaluation Registry (STER) ↗
Haematologica · Erişim: 2026-10-27
- Factor VII deficiency is more prevalent than previously reported ↗
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis · Kaynak tarihi: 2025-12-05 · Erişim: 2026-10-27
Çevrimiçi 5 Aralık 2025; Ocak 2026 sayısı.
- Subarachnoid haemorrhage ↗
NHS · Kaynak tarihi: 2025-09-04 · Erişim: 2026-10-27
KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 2 ARAŞTIRMA
Konuya doğrudan katkısı olan yayınlar seçildi; yirmi yayın kotası uygulanmadı. Sistematik tarama veya klinik onay değildir.
01 · STER: AĞIR FVII EKSİKLİĞİNDE PROFİLAKSİ
Prophylaxis in congenital factor VII deficiency: indications, efficacy and safety. Results from the Seven Treatment Evaluation Registry (STER)
Mariasanta Napolitano, Muriel Giansily-Blaizot, Alberto Dolce ve STER grubu · Haematologica · 2013
Çalışma türü: Prospektif kayıt; izlem süresinin bir bölümü retrospektif.
Kapsam: 34 ağır fenotipli hastada 38 profilaksi kürü.
ÖZET
Menoraji kürleri dışlandığında sık uygulamada 18/23, seyrek uygulamada 5/12 kürde kanamasız sonuç vardı; p=0,079. Yeni inhibitör veya tromboz bildirilmedi.
Randomize karşılaştırma değildir; küçük, seçilmiş kohortta istatistiksel üstünlük gösterilmedi. Güvenlik olayının görülmemesi riskin sıfır olduğunu kanıtlamaz; kür sayısı hasta sayısı değildir.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 23403322 · DOI: 10.3324/haematol.2012.074039
02 · İSVEÇ BÖLGESEL KAYITLARINDA DÜŞÜK FVII AKTİVİTESİ
Factor VII deficiency is more prevalent than previously reported
Lukas Löwing Svensson, Elisabeth Aardal, Margareta Holmström · Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis · 2026
Çalışma türü: Retrospektif, laboratuvar kayıtlarından kesitsel çalışma.
Kapsam: 2017–2022’de düşük aktivite saptanan 97 erişkin bölge sakini.
ÖZET
21 kişi FVII eksikliği, 39 kişi düşük FVII düzeyi ölçütlerini karşıladı. Eksiklik için en az 1/17.800 erişkin sıklığı hesaplandı.
Bölgesel test istemi, tanım ve kısa tarama dönemi sonuçları etkiler; Türkiye’ye veya bütün nüfusa genellenemez. Bu çalışma bütün kişilere tarama yapılmış bir örneklem değildir.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 41552754 · DOI: 10.1016/j.rpth.2025.103284
Eğitim amaçlı, hekim incelemesini bekleyen taslaktır; kişisel tanı ve tedavinin yerine geçmez.
BU MADDEYİ GELİŞTİRİN
Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.