FAMİLİAL EKSÜDATİF VİTREORETİNOPATİ

Familial eksüdatif vitreoretinopati, kısaca FEVR, retinanın özellikle çevre bölgelerindeki damarların tam gelişmediği kalıtsal bir hastalıktır. Yetersiz kanlanma, anormal damar sızıntısı ve çekinti retina kıvrımları veya ayrılmasına yol açabilir. Aynı aile içinde bile görünüm değişkendir; bazı kişiler hiç görme yakınması yaşamazken bazılarında ağır görme kaybı gelişir.

Hastalık çoğunlukla iki gözü farklı derecelerde etkiler. Şaşılık veya görme tembelliği başvuru nedeni olabilir; normal görünen diğer göz de ayrıntılı incelenmelidir. Geniş alanlı fluorescein anjiyografi, periferik damar gelişimini ve sızıntıyı gösterir. Yakınması olmayan aile üyelerinin değerlendirilmesi de tanı ve aile planlaması açısından önemlidir.

Tanıda prematüre doğum ve oksijen tedavisi öyküsü önemlidir; prematüre retinopatisi benzer görünüm oluşturabilir. Coats hastalığı, Norrie hastalığı ve persistan fetal vaskülatür de ayırıcı tanıda yer alır. Genetik testin negatif olması FEVR’yi dışlamaz. Muayene, görüntüleme ve aile öyküsü birlikte yorumlanır; tek bir test bütün hastaları tanımlamaz.

Genetik sonuçlar yalnız gen adıyla değerlendirilmemelidir. Varyantın hastalık yapıcılığı, tek ya da iki kopyada bulunması, aile içindeki dağılımı ve kullanılan testin sınırlılıkları önem taşır. Küçük aile serilerinden elde edilen gen ve hastalık şiddeti ilişkileri her hastaya kesin bir görme prognozu vermez; göz ve tıbbi genetik ekiplerinin birlikte değerlendirmesi yararlıdır.

Tedavi, sızıntı ve çekintinin derecesine göre seçilir. Sızıntısız erken hastalık izlenebilir; aktif anormal damarlar için lazer, ileri çekinti veya retina ayrılmasında cerrahi gerekebilir. Tedavi kararı yalnız genetik sonuca göre verilmez. Hastalık yaşam boyu yeniden etkinleşebildiğinden çocuklukta iyi görünen bir gözün erişkinlikte takipsiz bırakılması uygun değildir.

Uzun izlemli bir merkez çalışmasında ilerleme ilk yılda daha sık olmakla birlikte yıllar sonra da görülmüştür. Başlangıçtaki damar örüntüsü riskle ilişkili bulunmuştur; ancak bu gözlemsel veriler kişisel sonucu kesin olarak öngörmez. İleri evrede cerrahiyle daha az ilerleme arasındaki ilişki, ameliyatın her hastada lazerden üstün olduğunu kanıtlamaz.