FANCONİ SENDROMU
ÖZET
Renal Fanconi sendromu, proksimal tübülden birden fazla solütün kaybıdır. Kalıtsal hastalıklar ve edinsel toksisiteler araştırılır; yalnız kreatinin veya albüminüriyle değerlendirme yeterli değildir.
GENEL OKUYUCU
GENEL OKUYUCU: TEK BİR GEN HASTALIĞI DEĞİL, TÜBÜLER KAYIP TABLOSU
Fanconi sendromunda böbrek tüpleri bazı maddeleri kana geri almak yerine idrarla kaybeder. Çok idrar ve susama, susuz kalma, kas güçsüzlüğü, kemik ağrısı veya kırık görülebilir. Çocuklarda büyüme geriliği ve raşitizm gelişebilir. Neden kalıtsal bir hastalık, ilaç veya başka böbrek hasarı olabilir.
GENEL OKUYUCU: NE ZAMAN YARDIM ALINMALI?
Susuz kalma veya kas güçsüzlüğünde sağlık ekibiyle gecikmeden görüşün. Belirtileri yalnız yorgunluğa bağlamayın; idrarla mineral kaybı kan testleriyle değerlendirilmelidir.
GENEL OKUYUCU: FANCONİ ANEMİSİYLE AYNI DEĞİLDİR
Fanconi anemisi kemik iliği yetersizliği ve kanser yatkınlığıyla ilişkili ayrı bir genetik hastalıktır. Buradaki renal Fanconi sendromu ise böbrek tübüllerindeki geri emilim bozukluğunu anlatır; benzer adlar eş tanı anlamına gelmez.
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM
ANAMNEZ
PROFESYONEL: İLAÇ VE MARUZİYET ZAMAN ÇİZELGESİ
İfosfamid, sisplatin, tenofovir, valproat, aminoglikozid ve deferasiroks kullanımı ayrıntılı sorgulanır. Başlangıç, doz değişimleri ve önceki renal testler kaydedilir. Tübüler toksisite tam veya kısmi olabilir; bildirilen sıklık tanım farkları ve eksik bildirim nedeniyle güvenilir biçimde belirlenemeyebilir.
FİZİK MUAYENE
PROFESYONEL: SIVI, KAS VE KEMİK DEĞERLENDİRMESİ
Hidrasyon, büyüme seyri, kas gücü ve kemik ağrısı değerlendirilir. Çocukta raşitizm, erişkinde osteomalazi veya kırık ipuçları aranır. Çocukluk başlangıcında sistinozis ve diğer metabolik hastalıklar; uygun öyküde ağır metal teması araştırılır. Klinik görünüm tek başına nedeni belirlemez.
AYIRICI TANI
PROFESYONEL: İDRAR PH’SI TEK BAŞINA DIŞLATMAZ
Proksimal RTA’da plazma bikarbonatı renal eşik altına düştüğünde idrar pH’sı 5,5’in altına inebilir; bu, klasik distal RTA’dan farklıdır. Dolayısıyla asidik idrar proksimal bikarbonat kaybını dışlamaz. Testler serum bikarbonatı ve diğer tübüler kayıplarla yorumlanır.
PROFESYONEL: GLİKOZÜRİNİN BAĞLAMI
Fanconi tanısında glikozüri, normal serum glukozu ve eşlik eden fosfat/aminoasit kayıplarıyla anlam kazanır. Tek başına idrarda şeker görülmesi tanı değildir. Sistinozis şüphesinde korneada sistin kristalleri yarık lamba muayenesinde saptanabilir.
TANISAL YAKLAŞIM
PROFESYONEL: EŞ ZAMANLI KAN VE İDRAR ÖRNEĞİ
Normal kan glukozuyla glikozüri, fosfat ve ürik asit kaybı, aminoasidüri ve düşük molekül ağırlıklı proteinüri birlikte değerlendirilir. Fraksiyonel atılımlar bağlama göre hesaplanır. İzole proksimal RTA yalnız bikarbonat taşınmasını etkileyebilir; çoklu solüt kaybı Fanconi kapsamını destekler.
PROFESYONEL: ERİŞKİNDE HAFİF ZİNCİR ARAŞTIRMASI
Yeni erişkin Fanconi tablosunda serum ve idrarda hafif zincirler araştırılır. Kronik böbrek hastalığında normal sınıra yakın fosfat/ürik asit, artmış fraksiyonel kaybı dışlamayabilir.
TEDAVİ
PROFESYONEL: KAYIPLARI VE NEDENİ AYRI HEDEFLEMEK
Sorumlu nefrotoksin mümkünse kaldırılır; asidoz için bikarbonat/sitrat ve potasyum eksikliğine uygun replasman düşünülebilir. Tedavi altta yatan hastalığa göre düzenlenir. Böbrek yetmezliği gelişirse onun tedavisi de gerekir; yalnız idrar glukozunu azaltmak yeterli hedef değildir.
PROFESYONEL: REPLASMAN GÜVENLİĞİ
Fosfat kaybı çocukta raşitizm, erişkinde osteomalazi yapabilir; fosfat ve D vitamini durumu değerlendirilir. Alkali tedavisi potasyum kaybını artırabileceğinden potasyum yakından izlenir. Replasman, renal işlev ve sürmekte olan kayba göre ayarlanır.
PROFESYONEL: TENOFOVİRDE GÜVENLİ DEĞİŞİKLİK
VIREAD etiketi kreatinin, tahmini kreatinin klirensi, idrar glukozu ve protein izlemini; CKD’de ayrıca serum fosforunu ister. Eş zamanlı/yakın nefrotoksin kullanımından kaçınılır. HBV’de ilacı bırakmak ciddi hepatit alevlenmesi yapabilir; değişiklik ve sonraki karaciğer izlemi ilgili uzmanla planlanır.
İZLEM VE ÖNERİLER
PROFESYONEL: NORMAL EGFR GÜVENCE DEĞİLDİR
eGFR ve albümin/kreatinin oranı proksimal tübül toksisitesine duyarlı göstergeler değildir. İzlem ilgili idrar solütlerini, elektrolitleri ve kemik belirtilerini kapsar. İlaç kaldırıldıktan sonra düzelme aylar sürebilir; bazı hastalarda kalıcı hasar kalır.
PROFESYONEL: ALTERNATİF TEDAVİ KANITININ SINIRI
Önceden TDF ilişkili tübülopati yaşamış 28 HIV hastasında TAF sonrası beş yıllık takipte tekrarlayan tübülopati görülmedi. Küçük seçilmiş seri bütün yaşlara, HBV’ye veya her TAF rejimine risksizlik garantisi değildir; otomatik ilaç değiştirme talimatı oluşturmaz.
ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ
PROFESYONEL: TOKSİSİTE ŞÜPHESİNİ GECİKTİRMEMEK
Tübüler toksisite saptandığında sorumlu ilacın kesilmesi, azaltılması veya alternatifinin seçilmesi tedaviyi yürüten uzmanla hızla değerlendirilir. Kemik demineralizasyonu ve ilerleyici renal kayıp ciddi komplikasyonlardır.
KAYNAKLAR
Kaynakları görüntülemek için tıklayın
- Fanconi syndrome ↗
MedlinePlus Medical Encyclopedia · Kaynak tarihi: 2026-01-29 · Erişim: 2026-10-26
- Proximal renal tubular acidosis with and without Fanconi syndrome ↗
Kidney Research and Clinical Practice · Kaynak tarihi: 2019-09-30 · Erişim: 2026-10-26
- Drug-induced renal Fanconi syndrome ↗
QJM · Kaynak tarihi: 2014-04 · Erişim: 2026-10-26
- VIREAD prescribing information ↗
Gilead / DailyMed · Kaynak tarihi: 2019-04 · Erişim: 2026-10-26
Etiket revizyonu Nisan 2019; DailyMed kayıt güncellemesi 18 Şubat 2025.
- Safety of tenofovir alafenamide in people with HIV who experienced proximal renal tubulopathy on tenofovir disoproxil ↗
AIDS · Kaynak tarihi: 2024-07-15 · Erişim: 2026-10-26
- Executive summary of the European consensus report on the diagnosis and treatment of monoclonal gammopathy of renal significance ↗
European consensus / Clinical Kidney Journal · Kaynak tarihi: 2026-05-26 · Erişim: 2026-10-26
- Fanconi anemia ↗
MedlinePlus Genetics · Erişim: 2026-10-26
- Fanconi Syndrome ↗
Merck Manual Professional · Kaynak tarihi: 2026-03 · Erişim: 2026-10-26
KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 2 ARAŞTIRMA
Doğrudan ilgili 2 yayın seçildi; yirmi yayın sayısına tamamlama yapılmadı. Bu seçki sistematik derleme veya insan klinik onayı değildir.
01 · FANCONİ İLE BİRLİKTE VE İZOLE PROKSİMAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ
Proximal renal tubular acidosis with and without Fanconi syndrome
Ibrahim Kashoor, Daniel Batlle · Kidney Res Clin Pract · 2019
Çalışma türü: Fizyopatoloji ve klinik yaklaşım derlemesi.
Kapsam: Kalıtsal ve edinsel proksimal tübül bozuklukları.
ÖZET
Çoklu solüt kaybı ve eş zamanlı kan-idrar incelemesi vurgulanır.
Randomize tedavi denemesi değildir; alt nedene göre uyarlama gerekir.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 31474092 · DOI: 10.23876/j.krcp.19.056
02 · TDF İLİŞKİLİ TÜBÜLOPATİ SONRASINDA TAF GÜVENLİĞİ
Safety of tenofovir alafenamide in people with HIV who experienced proximal renal tubulopathy on tenofovir disoproxil
Lucy Campbell, Birgit Barbini, Ben Cromarty ve ark. · AIDS · 2024
Çalışma türü: Beş yıllık takip çalışması.
Kapsam: Önceki TDF ilişkili tübülopatisi olan 28 HIV hastası.
ÖZET
TAF başladıktan sonra tekrarlayan proksimal tübülopati bildirilmedi.
Küçük, seçilmiş erişkin grup; başka endikasyonlara doğrudan genellenmez.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 38932750 · DOI: 10.1097/QAD.0000000000003916
Eğitim amaçlı, hekim incelemesini bekleyen taslaktır. Kişisel tanı veya tedavi talimatı değildir; ilaçlar bu metne göre başlanmamalı ya da kesilmemelidir.
BU MADDEYİ GELİŞTİRİN
Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.