FENİLKETONÜRİ

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE BULGULAR

Tedavi edilmeyen ağır hastalıkta gelişim güçlüğü, nöbetler, davranış sorunları ve öğrenme üzerinde kalıcı etkiler görülebilir. Bu belirtiler erken ve uygun tedavi alan her çocukta beklenmez. Bazı daha hafif fenilalanin yüksekliği biçimleri farklı yaklaşım gerektirir. Çocuğun iyi görünmesi kan düzeylerinin izlenmesini gereksiz kılmaz; bunun tersine tek bir yüksek sonuç da çocuğun bütün geleceğini belirleyen bir hüküm değildir. Sonuçlar metabolizma ekibince değerlendirilmelidir. [2]

NEDENLER VE RİSKLER

Klasik PKU çoğunlukla PAH genindeki değişikliklerle ilişkilidir. Bu gen fenilalanini işleyen enzimin yapımını yönlendirir. Hastalık çekinik kalıtılır; anne ve baba belirti göstermeden taşıyıcı olabilir. Ailede daha önce hasta çocuk bulunmaması tanıyı dışlamaz. Genetik danışmanlık aile üyelerinin sonuçlarını ve sonraki gebelikler için olasılıkları açıklamaya yardımcı olur. Hastalık annenin gebelikte belirli bir yemeği tüketmesinden kaynaklanmış gibi anlatılmamalıdır. [2]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Yenidoğan kan taramasında fenilalanin yüksekliği saptanması ileri inceleme gerektirir. Metabolizma uzmanı doğrulayıcı kan testlerini ve gereken ek değerlendirmeyi planlar. Tarama ile kesin tanı farklı aşamalardır. Beslenme düzeni doğrulama sürecinde ancak ekibin talimatıyla değiştirilmelidir; aile kendi kendine bütün sütü veya proteini kesmemelidir. Sonucun nasıl bildirileceği ve hangi tarihte görüşüleceği netleştirilmelidir. [1]

Fenilalanin yüksekliğinin derecesi ve nedeni tedavi planını etkiler. Hafif yüksekliğin ağır klasik PKU ile aynı biçimde ele alınması uygun değildir. Tanının alt türü, gerekiyorsa genetik sonuçlar ve tedaviye yanıt birlikte değerlendirilir. Aile yalnız testteki sayıyı değil, o değere göre ne yapılacağını ve sonraki örneğin ne zaman alınacağını da öğrenmelidir. [2]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Tedavinin temeli kişiye göre düzenlenmiş düşük fenilalaninli beslenmedir. Bu, tüm proteinin kaldırılması anlamına gelmez; büyüme için yeterli besin sağlanmalıdır. Özel tıbbi ürünler ile belirli miktarda anne sütü veya standart mama birlikte planlanabilir. Miktarlar bebeğin kilosuna ve kan sonuçlarına göre metabolizma diyetisyeni tarafından ayarlanır. Beslenme planı başka bir çocukla aynı olmak zorunda değildir. [3]

Bazı hastalarda fenilalaninin işlenmesine yardımcı ilaçlar değerlendirilebilir; herkes aynı tedaviye yanıt vermez. İlaç kullanımı beslenme ve laboratuvar izlemini kendiliğinden ortadan kaldırmaz. Aspartam fenilalanin kaynağı olduğundan ürün etiketleri ve gerektiğinde ilaç içerikleri ekip önerileriyle kontrol edilir. Bu metin günlük fenilalanin miktarı, ilaç dozu veya belirli bir ürünün çocuklar için ruhsatı hakkında talimat vermez. [3]

İZLEM, KORUNMA VE ÖZEL GRUPLAR

Kan fenilalanin ölçümleri, büyüme ve beslenme yeterliliği düzenli izlenir. Tedavi yalnız bebeklikte uygulanan kısa bir diyet değildir; yaşam boyu bakım planı gerekir. Okulda öğünlerin ve özel ürünlerin düzenlenmesi, çocuğun dışlanmadan planını sürdürebilmesine yardımcı olur. Aile yemek hazırlama ve ürün teminiyle ilgili güçlükleri ekiple paylaşmalıdır; uygulanamayan bir planı gizlemek sorunu çözmez. [1]

Ergenlikte kendi beslenme planını öğrenmek ve takip sorumluluğunu aşamalı almak desteklenir. PKU'lu kişinin gebelik planlaması özel önem taşır: yüksek anne fenilalanini bebeğin gelişimini etkileyebilir. Bu nedenle gebelik öncesi metabolizma değerlendirmesi gerekir. Çocukluk bakımında bu bilgi yaşa uygun zamanda, korkutucu olmayan bir dille verilmelidir. [3]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Pozitif yenidoğan taraması belirtiler çıkana kadar bekletilmez. Bebek beslenemiyor, sürekli kusuyor, belirgin uykuya eğilim gösteriyor veya nöbet geçiriyorsa acil değerlendirme gerekir; bunlar yalnız PKU'ya bağlanmamalıdır. Hastalık sırasında özel beslenme planı sürdürülemiyorsa metabolizma ekibine gecikmeden ulaşılmalıdır. Yeni nörolojik bulgular için rutin kontrol beklenmez. [4]

AKIL KARTI

Günlük planda üç ayrı bilgi bulunsun: verilecek besinler, kan örneğinin zamanı ve sonuç geldiğinde aranacak ekip. “Düşük proteinli” etiketi tek başına uygunluk garantisi değildir; ürünün kendi plana uyup uymadığı diyetisyenle konuşulmalıdır. [3]