FİBRÖZ DİSPLAZİ

Fibroz displazi, normal kemiğin yerini yapısal olarak daha zayıf fibröz dokunun aldığı iyi huylu bir kemik hastalığıdır. Tek kemiği veya birden fazla kemiği etkileyebilir. Kalıtsal geçiş göstermez; çocuklukta başlayan bulgular erişkin yaşamda da izlem gerektirebilir. Bir görüntüleme bulgusunun varlığı tek başına ameliyat gerektiği anlamına gelmez.

Kimi hastada hastalık tesadüfen saptanırken, kiminde ağrı, eğrilik veya kırık ön plandadır. Çocuklarda yürüme güçlüğü görülebilir. Yüz ve kafa kemiklerinin tutulması görünüm değişikliğinin yanı sıra görme, işitme, burundan soluma veya çiğneme sorunlarına yol açabilir. Değerlendirme, yalnız görüntüdeki lezyonun büyüklüğüne değil, çocuğun günlük işlevlerine de odaklanır.

Tanıda radyografi temel incelemedir. Kafatası ve yüz kemikleri için BT veya MR, iskeletteki yaygınlığı anlamak için kemik sintigrafisi kullanılabilir. Bazı durumlarda biyopsi gerekir. Eşlik eden bir sendrom düşünülüyorsa ek değerlendirme planlanır; bütün hastalara aynı test listesi veya aynı cerrahi yaklaşım uygulanmaz.

Tedavinin amacı ağrıyı azaltmak, kırığı önlemek veya tedavi etmek ve belirgin şekil bozukluğunun işlev üzerindeki etkisini sınırlamaktır. Yakınması olmayan ve kırık riski düşük kişide izlem yeterli olabilir. Fizik tedavi, destekleyici araçlar veya cerrahi, sorunlu kemiğin yerleşimine ve işlev kaybına göre seçilir. Hastalığı tamamen ortadan kaldıran tek bir tedavi yoktur.

Yeni başlayan gece ağrısı, hızla artan ağrı veya kitle büyümesi yeniden değerlendirilmelidir. Ani ağrı ve yük verememe kırığı düşündürebilir. Fibroz displazi çoğunlukla iyi huylu kalsa da yeni yakınmaların otomatik olarak eski tanıya bağlanması güvenli değildir. Kontrol sıklığı hastalığın etkinliği ve ortaya çıkan sorunlara göre değişir.

Yeni ilaç araştırmaları umut verici bulgular bildirse de yarar ve güvenlik birlikte değerlendirilmelidir. Beş çocukluk olgunun analiz edildiği kontrolsüz bir denosumab çalışmasında başlangıçta ağrısı olan üç çocukta iyileşme görülmüş, fakat iki çocukta tedavi kesilmesinden sonra hiperkalsemi gelişmiştir. Bu küçük çalışma, ilacın tüm fibroz displazi hastalarında standart veya risksiz tedavi olduğunu göstermez.