FUKOSİDOZ

Fukosidoz, FUCA1 ile ilişkili, otozomal çekinik kalıtılan nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Beyin ve diğer organlar etkilenebilir. Gelişimsel güçlükler ve önceden kazanılmış becerilerin zamanla kaybı önemli bulgulardır. Büyüme yavaşlığı, iskelet değişiklikleri, kas sertliği ve kaba yüz özellikleri görülebilir. Ancak belirtilerin ağırlığı ve ilerleme hızı kişiden kişiye değişir.

Deride küçük koyu kırmızı damar lezyonları, yani anjiyokeratomlar oluşabilir. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, nöbetler ve karaciğer veya dalak büyümesi de görülebilir. Geçmişte ağır ve daha hafif iki tip olarak sınıflandırılmış olsa da hastalık geniş bir spektrum olarak ele alınır. Tip adı, tek başına kişinin gelecekteki bütün gereksinimlerini belirlemez.

Tanı, klinik şüphe bulunan kişide FUCA1 ile ilişkili hastalık yapıcı genetik bulgular veya alfa-L-fukozidaz etkinliğinin azalmasıyla doğrulanabilir. Önemi belirsiz genetik değişiklikler tek başına tanıyı doğrulamaz veya dışlamaz. Bulgular uzman tarafından birlikte yorumlanmalıdır. Ailede daha önce tanı konmuş bir kişi olmaması, hastalığın bulunamayacağı anlamına gelmez.

Erken tanı konan seçilmiş kişilerde, belirgin merkezi sinir sistemi kaybı gelişmeden nakil uygunluğu uzman merkezde değerlendirilebilir. Ancak deneyim çok az sayıda olguya dayanır; mevcut gelişimsel gerilemenin geri döneceği varsayılmamalıdır. Nakil kararı, hastalığı olan her kişi için aynı biçimde uygulanabilecek genel bir tedavi önerisi değildir.

On dokuz yıl izlenen iki erişkin kardeşin bildirildiği bir araştırma, aynı aile içinde bile belirgin klinik farklılıklar olabileceğini göstermiştir. Her iki kişide öğrenme güçlüğü, denge bozukluğu ve deri bulguları bulunmasına karşın hareket, göz, iskelet ve davranış sorunlarının dağılımı farklıydı. Bu gözlem, izlemin yalnız genetik sonuca değil kişinin bulgularına göre düzenlenmesini destekler.

İki kardeşlik bu yayın, bütün fukosidoz hastalarının yaşam süresini veya tedaviye yanıtını temsil etmez. Kontrollü bir tedavi çalışması değildir. Özellikle bir kişide bildirilen psikiyatrik veya sindirim sistemi bulguları, hastalığı olan herkes için kaçınılmaz kabul edilmemelidir. Yeni sorunlar ayrıca değerlendirilerek kişisel bakım planına yansıtılmalıdır.