İçeriğe geç
Madde metnine geç
TIBBİ İŞLEM / TEDAVİ YÖNTEMİ

G6PD ENZİM AKTİVİTESİ TESTİ

ÖZET

G6PD enzim aktivitesi testi, alyuvarların belirli kimyasal streslere karşı korunmasına yardım eden enzimin işlevini değerlendirmek için yapılan kan incelemesidir. G6PD eksikliği kalıtsal olabilir ve bazı kişilerde uzun süre belirti vermeyebilir. Enfeksiyon veya belirli tetikleyicilerle karşılaşıldığında alyuvar yıkımı, yani hemoliz ortaya çıkabilir. Test açıklanamayan kansızlık, sarılık veya koyu idrar gibi bulguların araştırılmasında istenebilir. Örnek genellikle koldan alınır; bebekte topuk örneği kullanılabilir. Özel hazırlık çoğunlukla gerekmez. Düşük aktivitenin klinik anlamı, kişinin öyküsü ve hemoliz bulgularıyla birlikte değerlendirilir. Raporu yalnız bir sayı olarak değil, neden istendiğiyle birlikte anlamak önemlidir.

Normal görünen sonuç her koşulda eksikliği dışlamaz. Hemoliz sırasında daha yaşlı ve hassas alyuvarlar yıkılırken genç hücrelerin oranı artabilir; bunların enzim aktivitesi daha yüksek olabilir. Yakın zamanda verilen kan da ölçümü etkileyebilir. Ayrıca bazı heterozigot kişilerde, çoğunlukla kadınlarda, farklı alyuvar gruplarının bir arada bulunması nedeniyle aktivite geniş bir aralıkta değişir. Genetik test sonucu tek başına bu işlevsel durumu her zaman öngöremez. Bu yüzden klinik şüphe, örneğin alındığı zaman ve yakın transfüzyon bilgisi yorumun parçasıdır. Normal raporla güçlü klinik şüphe çelişiyorsa uygun zamanda yeniden değerlendirme gerekebilir.

Hızlı veya hasta başı G6PD testlerinin performansı da kullanılan yönteme ve karar eşiğine bağlıdır. Yedi ülkeden verileri birleştiren araştırmada belirli bir nicel cihaz, ileri derecede düşük aktiviteyi saptamada yüksek duyarlılık göstermiştir. Ancak ara düzey aktivitesi bulunan kadınlarda duyarlılık daha düşüktür. Bu ayrım, tek bir olumlu performans sayısının bütün hasta grupları için geçerli sayılamayacağını gösterir. Sonuçların hangi örnek türünden ve hangi doğrulama yönteminden elde edildiği önemlidir. Araştırmadaki cihaz eşikleri başka cihazlara doğrudan aktarılmamalıdır. G6PD sonucunun ilaç güvenliğinde kullanılması, testin sınırlılıklarını ve hastaya özgü riskleri bilen klinik ekip tarafından yapılmalıdır.

Kaynaklar:[1][2][4]
ANAHTAR KELİMELER
  • G6PD
  • enzim aktivitesi
  • hemoliz
  • yalancı normal sonuç
  • farmakogenetik
Son güncelleme tarihi:

GENEL OKUYUCU

GENEL OKUYUCU İÇİN İLAÇ GÜVENLİĞİ

İlaçlar G6PD eksikliğinde aynı riski taşımaz. CPIC, kanıtları yüksek, orta ve düşük ya da yok denecek risk olarak ayırır. Bu nedenle internetteki geniş yasak listeleri yerine kullanılan ilacın ve dozun hekim veya eczacıyla değerlendirilmesi gerekir.

Kaynaklar:[2]

SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM

ANAMNEZ

TEST ZAMANINI ANLAMAK

Yakın hemoliz, transfüzyon ve kullanılan ilaçlar kaydedilir. Genç alyuvarların artması aktiviteyi normal aralığa taşıyabilir. Genetik ve işlevsel testlerin birbirini tamamlayabildiği unutulmamalı; çelişkili sonuçlar uzman değerlendirmesine bırakılmalıdır.

Kaynaklar:[2]

FİZİK MUAYENE

HEMOLİZ BELİRTİLERİNİ TANIMAK

Solukluk, sarılık, çarpıntı, nefes darlığı veya koyu idrar hemolitik anemide görülebilir. Böyle bulgular varsa yalnız laboratuvar randevusunu beklemek yerine sağlık değerlendirmesi gerekir; özellikle belirgin nefes darlığı acil değerlendirilmelidir.

Kaynaklar:[1]

AYIRICI TANI

TARAMA VE DOĞRULAMA AYRIMI

Nitel tarama, normal ve belirgin düşük aktiviteyi ayırmada yararlı olsa da heterozigot kadınları güvenilir biçimde belirleyemeyebilir. Kuşkulu veya düşük tarama sonuçlarının uygun olduğunda nicel yöntemle doğrulanması önerilir. Moleküler inceleme de bütün varyantları mutlaka saptamaz.

Kaynaklar:[3]

TANISAL YAKLAŞIM

NİCEL RAPORDA BULUNMASI GEREKENLER

BSH rehberi nicel aktivite ile ölçüm biriminin, test sıcaklığının ve referans aralığının belirtilmesini önerir. Retikülosit sayısı klinik yorumda dikkate alınır. Farklı birimler veya yöntemlerle verilen sayılar doğrudan birbirinin eşdeğeri kabul edilmemelidir.

Kaynaklar:[3]

TEDAVİ

SONUÇ İLACA ÖZGÜ YORUMLANIR

G6PD testi bazı oksidan ilaçlar veya rasburikaz gibi tedaviler öncesinde klinik olarak gerekli olabilir. Laboratuvar raporu neden istendiğiyle ilişkilendirilmelidir. Bu inceleme maddesi herhangi bir ilaç için kişisel başlama, kesme veya doz değiştirme talimatı değildir.

Kaynaklar:[3]

İZLEM VE ÖNERİLER

YENİDOĞANDA TEKRAR ÖLÇÜM

AAP’nin en az 35 gebelik haftasında doğan bebeklere yönelik rehberinde, güçlü şüpheye rağmen aktivite normal veya normale yakınsa en az üç ay sonra tekrar ölçüm önerilir. Bu zamanlama sarılığın değerlendirilmesini veya tedavisini erteleme anlamına gelmez.

Kaynaklar:[5]

ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ

YENİDOĞAN SARILIĞINDA BEKLEMEMEK

G6PD eksikliğinde bilirubin hızla ve öngörülemeyen biçimde yükselebilir. Sarılığı olan bebeğin klinik değerlendirmesi G6PD sonucuna bırakılmamalıdır. Hemoliz veya kan değişimi çevresinde ölçülen normal aktivite, riskin kesin olarak ortadan kalktığını göstermez.

Kaynaklar:[5]

KAYNAKLAR

Kaynakları görüntülemek için tıklayın
  1. G6PD Test ↗

    MedlinePlus / National Library of Medicine · Kaynak tarihi: 2024-09-24 · Erişim: 2026-10-31

  2. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype ↗

    CPIC / Clinical Pharmacology & Therapeutics · Kaynak tarihi: 2023-05 · Erişim: 2026-10-31

  3. Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline ↗

    British Society for Haematology · Kaynak tarihi: 2020-01-28 · Erişim: 2026-10-31

  4. Clinical performance validation of the STANDARD G6PD test: A multi-country pooled analysis ↗

    PLOS Neglected Tropical Diseases · Kaynak tarihi: 2023-10-12 · Erişim: 2026-10-31

  5. Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation ↗

    American Academy of Pediatrics · Kaynak tarihi: 2022-09 · Erişim: 2026-10-31

KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 1 ARAŞTIRMA

Klinik sorularla doğrudan ilişkili doğrulanmış çalışmalar seçildi; yirmi yayın kotası doldurulmadı. Okuma kapsamı ve çalışma sınırlılıkları ayrıca belirtildi.

01 · HASTA BAŞI G6PD TESTİNİN ÇOK ÜLKELİ DEĞERLENDİRMESİ

Clinical performance validation of the STANDARD G6PD test: A multi-country pooled analysis

Wondimagegn Adissu ve arkadaşları · PLOS Neglected Tropical Diseases · 2023

Çalışma türü: Benzer klinik çalışmaların geriye dönük birleştirilmiş analizi.

Kapsam: Kapiller örnek değerlendirmesinde 4212 katılımcı.

ÖZET

Yüzde 30 altı aktivitede duyarlılık yüzde 100; ara aktivitedeki kadınlarda yüzde 77 idi.

Özet okundu. Cihaz ve eşik özeldir; ara aktivite sonuçları ve yenidoğanlara genelleme sınırlıdır.

Bu içerik eğitim amaçlıdır; kişisel tanı ve tedavinin veya sağlık profesyonelinin bireysel değerlendirmesinin yerine geçmez.

BU MADDEYİ GELİŞTİRİN

Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.

Bildirimler yönetici değerlendirmesine alınır. Bildirim sayısı tek başına içerik değişikliği veya silme kararı oluşturmaz.

Türkçe Sağlık Ansiklopedisi

AYRIVON © YAZILIM tarafından geliştirilmiştir.