GALAKTOSİALİDOZ

Galaktosialidoz, CTSA ile ilişkili ve otozomal çekinik kalıtılan nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Birden fazla organı etkileyebilir. Erken infantil, geç infantil ve juvenil veya erişkin başlangıçlı klinik biçimleri tanımlanmıştır. Bu ayrım başlangıç yaşı ve bulguların örüntüsüne dayanır; aynı tanıyı taşıyan herkesin aynı hızda ilerleyeceği anlamına gelmez.

Erken biçimde doğum öncesi sıvı birikimi, karaciğer ve dalakta büyüme, kaba yüz özellikleri, kemik gelişim bozuklukları ve böbrek sorunları görülebilir. Daha geç başlayan biçimlerde denge güçlüğü, miyoklonus, nöbetler, görme veya işitme kaybı belirgin olabilir. Kalp kapakları ve iskelet de etkilenebilir. Bu nedenle değerlendirme yalnız nörolojik yakınmalara sınırlandırılmamalıdır.

Tanı, alfa-nöraminidaz ve beta-galaktosidaz etkinlikleri ile CTSA genetik incelemesinin klinik tabloyla birlikte değerlendirilmesine dayanır. İdrarda oligosakkarit araştırılması tanıya yardımcı olabilir; ancak bazı hastalarda idrar örüntüsü normal kalabilir. Klinik şüphe sürüyorsa normal bir tarama bulgusu değerlendirmeyi sonlandırmak için yeterli değildir. Bulgular metabolizma ve genetik uzmanlarınca birlikte yorumlanır.

Bakım, kişinin mevcut sorunlarına göre düzenlenen multidisipliner destek yaklaşımıdır. Amaç belirtileri azaltmak, komplikasyonları önlemek ve kişinin ve ailesinin yaşam kalitesini desteklemektir. Genetik danışmanlık aileye özgü değerlendirmeyi tamamlar. Hastalığın erken veya geç başlaması, bireysel gereksinimlerin doğrudan değerlendirilmesinin yerine geçmez; takipte organ bulguları ve işlevsel durum birlikte ele alınır.

Nöbetler için belirtiye yönelik ilaç tedavisi uygulanabilir. Nöroloji ve göz değerlendirmeleri ile genetik danışmanlık, gereksinime göre bakımın parçalarıdır. Tek bir belirti kontrol altına alındığında diğer organ sorunlarının da düzeldiği varsayılmamalıdır. İzlemin amacı yalnız tanıyı kaydetmek değil, ortaya çıkan sorunların uygun uzmanlar tarafından ele alınmasını sağlamaktır.

Yayımlanmış yüz kırk iki olgunun incelendiği bir doğal seyir araştırması, tanıda önemli gecikmeler bulunduğunu göstermiştir. Bu çalışma yeni bir tedavi deneyi değildir; mevcut olgu yayınlarını bir araya getirir. Yayın seçilimi ve eksik bilgiler nedeniyle toplu sonuçlar tek bir kişinin yaşam süresi veya gelecekteki işlevi için kesin tahmin olarak kullanılamaz.