GALAKTOZEMİ

GALAKTOZ METABOLİZMASI VE KLASİK BİÇİM

Klasik biçimde sütle beslenme başladıktan sonra beslenme güçlüğü, kilo alamama, sarılık, kusma veya belirgin halsizlik görülebilir. Tedavi edilmeyen bebekte ağır enfeksiyon ve karaciğer hasarı riski bulunur. Göz merceğinde bulanıklık gibi başka sorunlar da gelişebilir. Bebeklikte hızlı değerlendirme bu nedenle önemlidir; belirtilerin yalnız gaz veya basit mama uyumsuzluğu olarak kabul edilmesi güvenli değildir. (Kaynak)

Galaktoz metabolizmasındaki başka enzimleri etkileyen tipler de vardır ve bütün tiplerin şiddeti aynı değildir. Tanı raporunda hangi mekanizmanın bulunduğu netleştirilmelidir. Kalıtım otozomal çekiniktir; anne ve baba belirti göstermeyen taşıyıcı olabilir. Ailede önceden benzer hastalık bilinmemesi tanıyı dışlamaz. Hastalık anne sütüyle beslemeyi seçen ebeveynin hatası değildir; altta yatan neden metabolik işlev bozukluğudur. (Kaynak)

TARAMA VE ACİL DEĞERLENDİRME

Yenidoğan taramasında şüpheli sonuç, kesin tanı değildir; doğrulayıcı kan ve genetik incelemeler gerekebilir. Buna rağmen klasik galaktozemi hızla ağırlaşabildiğinden geri çağrı ciddiye alınmalı ve önerilen değerlendirme geciktirilmemelidir. Bebeğin o anda iyi görünmesi güvenli biçimde beklenebileceğini göstermez. Tarama kapsamı ülkeye ve programa göre değişir; bu metin her yerde aynı panelin uygulandığı anlamına gelmez. Sonucun ne için istendiği ve bir sonraki adım sağlık ekibinden öğrenilmelidir. (Kaynak)

Bebekte kötü beslenme, kusma, sarılık, alışılmadık uyku hali veya enfeksiyon bulguları varsa acil tıbbi değerlendirme gerekir. Beslenme değişikliği, metabolizma ekibinin yönlendirmesiyle hızlı biçimde düzenlenir. Uygun özel beslenme ürününün seçimi önemlidir; gelişigüzel bitkisel içecekler bebeğin gereksinimini karşılayan tedavi olarak kullanılmaz. Aile, kullanılan besinleri ve belirtilerin başlangıcını ekibe bildirmelidir. (Kaynak)

Erken tedavi ağır yenidoğan sorunlarını önlemeye yardımcı olabilir. Ailenin planı anlaması, uygun beslenmenin sürdürülmesi ve izlem randevularına ulaşması bakımın önemli parçalarıdır. (Kaynak)

UZUN DÖNEM VE AKIL KARTI

Tanısal değerlendirmede GALT enzim etkinliği, ilgili metabolitler ve genetik sonuçlar birlikte kullanılabilir. Klasik hastalık ile daha hafif biyokimyasal varyantlar aynı biçimde yönetilmeyebilir. Galaktozemi taraması pozitif yenidoğanda beslenme müdahalesi, doğrulayıcı incelemeler sürerken uzman ekibin yönlendirmesiyle gecikmeden başlatılmalıdır; kesin sonuç için pasif bekleme uygun değildir. Ailenin kendi başına farklı diyetleri denemesi yerine, güvenli beslenme planı doğrudan ekiple oluşturulmalıdır. (Kaynak)

Erken ve uygun tedavi yenidoğan dönemindeki ağır sorunları azaltır, fakat bütün uzun dönem güçlüklerini kesin önlemez. Konuşma, öğrenme, motor işlev, kemik sağlığı ve kızlarda yumurtalık işlevi izlemde önem taşıyabilir. Diyete uyumlu bir çocukta gelişimsel güçlük görülmesi otomatik olarak ailenin başarısızlığı sayılmamalıdır. Destekler gerçek ihtiyaçlara göre planlanır. Beslenme kısıtlamalarının besin öğesi yeterliliğiyle dengelenmesi için uzman diyetisyen katkısı yararlıdır. (Kaynak)

Ailede bilinen hastalık varsa yeni doğacak bebeğin değerlendirme ve beslenme planı doğum öncesinde metabolizma ekibiyle görüşülebilir. (Kaynak)