GENİŞLETİLMİŞ ERİTROSİT FENOTİPLEMESİ VE GENOTİPLEMESİ

Genişletilmiş eritrosit fenotiplemesi, A, B ve D dışındaki hücre yüzeyi antijenlerinin araştırılmasıdır. Rh sisteminin diğer antijenleri, Kell, Duffy ve Kidd gibi gruplar incelemeye dahil olabilir. Hangi antijenlerin bakıldığı, seçilen panel ve klinik soruya göre değişir. Bu test, rutin kan grubu tayininin yerine değil, gerektiğinde onu tamamlamak için kullanılır.

Fenotiplemede hücrelerin antikorlarla verdiği tepkiler değerlendirilirken genotiplemede DNA bilgisi üzerinden antijen yapısı öngörülür. NHSBT, sık transfüzyon alan veya direkt antiglobulin testi pozitif kişide serolojik değerlendirme zorlaştığında genotiplemenin yararlı olabileceğini belirtir. Ancak genetik sonuçla hücredeki antijen görünümü nadiren uyuşmayabilir. Bu yüzden klinik karar yalnız DNA sonucuna dayandırılmamalıdır.

Yakın zamanda verilen donör eritrositleri, kişinin kendi hücre profilini belirlemeyi zorlaştırabilir. UC Davis, fenotipleme için transfüzyon öncesi örneğin önemini vurgular. Hastanın antikorları veya yeni antikor geliştirme riski, hangi kapsamda antijen incelemesi gerektiğini etkiler. Geniş bir panel istemek tek başına güvenliği garanti etmez; sonucun doğru örnek ve klinik bağlamla ilişkilendirilmesi gerekir.

ICTMG rehberi, orak hücre hastalığı ve talasemide ABO/RhD yanında RhCcEe ve K eşleştirmesini ele alır. Klinik açıdan önemli antikoru bulunan kişilerde ilgili antijeni taşımayan eritrositler önerilir. Buna karşılık daha da geniş koruyucu eşleştirme stratejilerinin üstünlüğüne ilişkin kanıt sınırlıdır. Bu nedenle genişletilmiş profili bilmek ile her antijen için otomatik eşleştirme yapmak aynı karar değildir.

Ankara’da beta talasemi majörlü 51 çocukla yapılan 2026 tarihli özgün araştırma, kayıtlı serolojik sonuçlarla genotip arasında 25 kişide farklılık saptamıştır. Karşılaştırma Rh ve Kell sistemlerine ait kayıtlı antijenler üzerinden yapılmıştır. Bu bulgu, bazı kronik transfüzyon hastalarında profilin yeniden değerlendirilmesinin yararını gösterir; bütün laboratuvarların aynı hata oranına sahip olduğunu göstermez.

Kök hücre nakli sonrasında kişinin kanında farklı hücre kökenleri bulunabilir. NHSBT, bu durumun genotip yorumunu güçleştirebileceğini ve nakil öyküsünün istemde belirtilmesini ister. Testin yapılması kadar, laboratuvara doğru öykünün iletilmesi ve sonucun sınırlarıyla birlikte okunması da önemlidir.