GİLBERT SENDROMU

İZOLE BİLİRUBİN YÜKSEKLİĞİNİN ÖYKÜSÜ

Önceki bilirubin sonuçları, sarılığın sürekliliği, ilaçlar ve başka karaciğer hastalığını düşündüren öykü gözden geçirilir. Normal karaciğer enzimleri ve kan sayımıyla birlikte bilirubin yüksekliği tipik değerlendirme başlangıcıdır. [2,3]

BEKLENMEYEN BULGULARI ARAMA

Sarılığın hafif ve aralıklı olması beklenir. Kaşıntı, koyu idrar veya açık dışkı gibi kolestaz ipuçları varsa Gilbert tanısı yeni değerlendirmeyi engellememelidir. [1]

HEMOLİZ VE HEPATOBİLİYER NEDENLER

İndirekt bilirubin baskınsa özellikle anemi varlığında retikülosit, LDH ve haptoglobinle hemoliz araştırılır. Hemoliz bulgusunda hematoloji değerlendirmesi gerekir; direkt bilirubin baskınlığı veya diğer karaciğer testlerinin bozukluğu başka nedenlere yöneltir. [2,3]

UGT1A1 ile ilişkili daha ağır konjugasyon bozuklukları, özellikle erken yaş ve ağır sarılıkta farklı klinik tablolardır. Genetik varyant bulunması eşlik eden hemoliz veya karaciğer hastalığını dışlamaz. [4]

Total ve direkt/indirekt bilirubin, tam kan sayımı ve karaciğer testleri birlikte değerlendirilir. İzole indirekt artış, hemoliz yokluğu ve uyumlu seyir tanıyı destekler; tek yüksek sonuçla tanı konmaz. [2,3]

Tipik olguda ek inceleme çoğunlukla gerekmez. Genetik test tanısal belirsizliği gidermek için kullanılabilir; her hastaya zorunlu değildir. [3]

GÜVENCE VE TETİKLEYİCİLER

Özgül tedavi gerekmez. Düzenli beslenme, öğün atlamama ve aşırı düşük kalorili diyetlerden kaçınma yararlı olabilir; stres yönetimi ve sağlık ekibine tanıyı bildirme önerilir. [3]

Bilirubini bilerek yükseltmenin kalp veya akciğer hastalıklarından koruduğu kanıtlanmış değildir. Gözlemsel ilişkiler, genetik nedensellik analizleriyle aynı sonucu vermemiştir. [7]

İLAÇ GÜVENLİĞİ

İrinotekan metabolizmasında UGT1A1 önemlidir. *28/*28, *6/*6 veya *6/*28 gibi düşük işlevli genotiplerde ağır nötropeni riski yüksektir; başlangıç dozu azaltılması ve yakın izlem onkoloji tarafından değerlendirilir. Gilbert tanısı kendi başına tüm ilaçların yasak olduğu anlamına gelmez. [5]

Busulfan içeren yüksek doz nakil hazırlığında Gilbert ile artmış mortalite ilişkisi bildirilmiştir. Bu özel tedavi planlanırken nakil ekibine tanı bildirilmelidir; sonuç gündelik yaşam riskine genellenmez. [8]

NE ZAMAN YENİDEN İNCELEME GEREKİR?

Doğrulanmış tipik Gilbert’te bilirubin dalgalanması için sürekli tedavi veya özel kanser taraması gerekmez. Yeni ilaç başlanırken hekim/eczacıya bilgi verilir. Alışılmıştan ağır, kalıcı veya farklı belirtili sarılık yeniden değerlendirilir. [1,3]

TANI GÜVENLİĞİ

İlk sarılık veya birkaç gün içinde düzelmeyen, giderek belirginleşen sarılık gecikmeden incelenmelidir. Koyu idrar, açık dışkı ve kaşıntı başka hepatobiliyer hastalık lehine uyarıdır. [1]