GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP I

Glikojen depo hastalığı tip I, açlık sırasında kan glukozunun korunmasını bozan otozomal resesif bir metabolizma hastalığıdır. Ia alt tipi G6PC1, Ib alt tipi SLC37A4 ile ilişkilidir. Her iki biçimde karaciğer ve böbrek etkilenmesi görülebilir; Ib’de nötrofil sorunu ve enfeksiyon eğilimi ayrıca önemlidir. Alt tipin belirlenmesi yalnız isimlendirme değil, tedavi seçeneklerinin doğru sınırlandırılması açısından da gereklidir.

Günlük bakımın temeli güvenli beslenme ve glukoz izlemidir. Öğünler ile uygun nişasta düzeni kişinin yaşına, toleransına ve metabolik gereksinimine göre ayarlanır. Ev ölçümleri veya sürekli glukoz izlemi, hem yetersiz tedaviyi hem aşırı tedaviyi fark etmeye yardımcı olur. Karaciğer, böbrek, büyüme ve kemik sağlığı takibi, yalnız kan şekeri normal göründüğü için bırakılmamalıdır.

Ağustos 2026’da ABD’de pariglasgene brecaparvovec-opnr için verilen hızlandırılmış onay önemli bir gelişmedir. Endikasyon, sekiz yaş ve üzerindeki Ia hastalarında beslenme yönetimine ek olarak günlük mısır nişastası gereksiniminin azaltılmasıdır. Klinik yararın doğrulayıcı çalışmalarla gösterilmesi gerekliliği sürmektedir. Bu düzenleyici karar hastalığın tamamen iyileştiği, diyetin bırakılabileceği veya tüm tip I hastalarına aynı tedavinin uygulanabileceği anlamına gelmez.

Faz 3 çalışmanın 48 haftalık karşılaştırmasında nişasta tüketimi gen tedavisi grubunda yaklaşık yüzde 41, plaseboda yüzde 10 azalmıştır. Bununla birlikte glisemik kontrol açısından üstünlük gösterilmemiştir. Daha sonraki çapraz geçiş dönemi uzun dönem gözlem sağlar, fakat aynı süre boyunca tedavisiz bir kontrol grubu sunmaz. Hasta seçimi, güvenlilik izlemi ve sonlanımın niteliği birlikte değerlendirilmelidir.

Ib için farklı bir mekanizma hedeflenir. Empagliflozin kullanımına ilişkin uluslararası uzlaşı, nötropeni ve nötrofil işlev bozukluğu bulunan hastalara odaklanır; kanıtın sınırlı olduğunu açıkça belirtir. Başlangıçta glukoz güvenliliği, sıvı kaybı ve cerrahi dönem önem taşır. Nötrofil sorunundaki iyileşme, temel beslenme tedavisinin veya akut enfeksiyon değerlendirmesinin gereksiz hale geldiğini göstermez.