GLUKOZ-6-FOSFAT DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE ACİL DURUMLAR

Hemoliz sırasında solukluk, belirgin halsizlik, sarılık, koyu idrar, çarpıntı ve nefes darlığı gelişebilir. Yeni doğan bebeklerde sarılık önemli bir bulgudur. Belirtilerin ağırlığı kişiye ve tetikleyiciye göre değişir; daha önce sorunsuz bir dönem geçirilmiş olması gelecekte hiç atak olmayacağını göstermez. G6PD eksikliği X kromozomuyla ilişkili kalıtılır; erkeklerde daha sık belirginleşse de kadınlar da etkilenebilir. [1]

Çocukta ani solukluk, sararma veya koyu idrar fark edilirse tıbbi değerlendirme istenir. Belirgin nefes darlığı, bayılma, aşırı uyku hali ya da hızlı kötüleşme acildir. Yeni doğanda sarılık aile tarafından güneşlendirme veya evde ilaç verme yoluyla yönetilmemelidir. Önceki test sonuçları ve son günlerde kullanılan tüm ürünlerin listesi değerlendirmeye götürülmelidir; bitkisel ürünler de bu listeye dahildir. [2]

TANI NEDEN BAZEN TEKRAR TEST GEREKTİRİR?

Tanıda alyuvarların enzim etkinliği ölçülür. Ancak aktif hemolizde daha düşük enzim taşıyan hücreler parçalanmış olabileceği için sonuç yanıltıcı biçimde normal çıkabilir. Yakın zamanda kan transfüzyonu yapılması da sağlıklı donör hücreleri nedeniyle eksikliği maskeleyebilir. Klinik şüphe sürüyorsa hekim uygun zamanda tekrar test planlar. Tek bir normal sonuç, testin hangi koşullarda alındığı bilinmeden kesin güvence sayılmaz. [3]

Laboratuvar sonucu yaşa, yönteme ve rapordaki referans aralığına göre değerlendirilir. Genetik test her durumda enzim ölçümünün yerini tutmaz. Özellikle bir normal ve bir etkilenmiş gen kopyası taşıyan kadınlarda hücreler arasında enzim etkinliği değişebilir; ilaç kararı gerektiğinde gerçek enzim etkinliği önemlidir. Ailede eksiklik bilinmesi, başka bir kişinin sonuçları üzerinden tanı koymak için yeterli değildir. [3,4]

Yakın zamanda geçirilen hemoliz ve transfüzyon tarihleri laboratuvar istemine eklenmelidir. Raporun yalnız “normal” veya “düşük” biçiminde hatırlanması yerine, ölçülen değer ve kullanılan yöntem saklanır. Şüpheli bir sonuçla karşılaşıldığında testin uygun zamanda yeniden yapılması, gereksiz bir güven duygusu veya yanlış kalıcı tanı oluşmasını önleyebilir. Sonucun yorumlanması klinik öyküden ayrı yapılmamalıdır. [3]

Benzer hemoliz bulguları bağışıklık aracılı alyuvar yıkımında, kalıtsal hücre zarı bozukluklarında veya başka enzim eksikliklerinde de görülebilir. Hekim retikülosit, bilirubin, LDH ve haptoglobin gibi göstergelerle yıkımı değerlendirir; yayma ve doğrudan antiglobulin testi ayırıcı tanıya katkı sağlar. Enzim eksikliği sonucunu yorumlarken diğer olası nedenler de göz önünde tutulur. [5]

YÖNETİM VE İLAÇ GÜVENLİĞİ

Temel yaklaşım tetikleyicilerden kaçınmak ve hemoliz geliştiğinde nedenini hızla değerlendirmektir. Bakladan ve naftalin içeren ürünlerden uzak durulmalıdır. Sağlık çalışanlarına, diş hekimine ve eczacıya tanı bildirilir. Demir, yalnız gerçekten demir eksikliği varsa önerilir; her kansızlık demirle düzelmez. Gereken destek, hemolizin ağırlığına göre hastanede düzenlenebilir. Ailelerin eski bir ilaç listesini tüm gelecek reçeteler için yeterli kabul etmemesi önemlidir. [2]

İlaçların riski aynı değildir. CPIC kılavuzu bazı ilaçları yüksek, bazılarını orta veya düşük riskli olarak ayrı değerlendirir; doz ve klinik koşullar da önem taşır. Örneğin rasburikaz ve tafenokin gibi ilaçlarda G6PD eksikliği özel güvenlik sorunu oluşturur. Hasta gerekli bir antibiyotiği kendi başına kesmemeli, ancak reçete öncesinde tanısını mutlaka söylemelidir. Tedavi seçimi güncel ürün bilgisi ve uzman değerlendirmesine dayanır. [4]

İZLEM VE ÖZEL GRUPLAR

Tanıyı gösteren bir kart taşımak, okul veya çocuk bakım ekibine bilgi vermek yararlıdır. Gebelik planlayan aileler kalıtım konusunda danışmanlık alabilir. Enfeksiyon da hemolizi tetikleyebildiğinden ateş ve yeni sarılık birlikte olduğunda gecikmeden başvurulmalıdır. Çocuk büyüdükçe hangi bilgileri sağlık çalışanlarına söylemesi gerektiğini öğrenmesi, bakımın aileden kendisine güvenli biçimde geçmesini sağlar. [2]

AKIL KARTI

Kadınlar da etkilenebilir. Sarılık ve koyu idrar önemlidir. Atakta normal test eksikliği dışlamayabilir; ilaç güvenliği tek tek değerlendirilir. [1,3,4]