GLUKOZ-GALAKTOZ MALABSORPSİYONU

Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, bağırsaktaki belirli şekerlerin taşınmasını bozan otozomal resesif bir hastalıktır. SLC5A1 genindeki değişiklikler SGLT1 taşıyıcısını etkiler; glukoz ve galaktoz bağırsak hücresine yeterince alınamaz. Emilmeden kalan şekerler sulu ishale yol açar. Belirtiler genellikle sütle beslenmenin başladığı yenidoğan döneminde ortaya çıkar ve tedavisiz durumda ağır sıvı kaybı ile büyüme sorunları gelişebilir.

Tanı, erken başlangıçlı beslenme ilişkili ishal örüntüsünün uygun incelemelerle birleştirilmesine dayanır. Bağırsak histolojisi normal olabilir; konjenital laktaz ve sükraz-izomaltaz eksiklikleri gibi diğer nedenler ayırıcı tanıda değerlendirilir. Moleküler inceleme tanıya yardımcıdır. Beslenme değişikliğine yanıt ancak tıbbi gözetimde yorumlanmalıdır; tanıyı sınamak amacıyla bebeğin evde aç bırakılması veya beslenmesinin rastgele kesilmesi güvenli bir yaklaşım değildir.

Tedavi yalnız laktozu çıkarmakla eş anlamlı değildir. Yayımlanmış bir bebek olgusunda laktozsuz ve aminoasit bazlı mamalarla, ayrıca glukoz içeren oral rehidrasyon sıvısıyla ishal sürmüştür. Hastanede özel fruktoz temelli beslenmeye geçilmesiyle düzelme bildirilmiştir. Bu örnek, ürünün bütün karbonhidrat içeriğinin değerlendirilmesi gerektiğini gösterir; ailelerin mama veya sıvı tedavisini kendi başlarına değiştirmeleri için bir reçete değildir.

Uzun dönem yaklaşımda yeterli enerji alımı, büyüme ve besin toleransı birlikte ele alınır. Altı kişilik kesitsel araştırmada beslenme yağ ve proteinden zengin, karbonhidrattan görece kısıtlıydı. Daha ileri yaştakilerde glukoz tüketimi daha yüksek olsa da genel tüketim düşük kalmıştı. Örneklem küçük ve özbildirime dayalı olduğundan bu bulgular bütün hastalar için standart diyet oranı belirlemez.

İzlemde yalnız ishalin düzelmesi yeterli kabul edilmemelidir. Suudi Arabistan çocuk serisinde büyüme sonuçları çoğunlukla olumluyken bazı hastalarda renal tübüler asidoz, böbrek taşı veya nefrokalsinozis saptanmıştır. Bu nedenle beslenme durumu ve böbrekle ilişkili bulgular kişiye göre değerlendirilir. Geriye dönük, seçilmiş bir merkez grubunun sonuçları tüm hastaların prognozu veya değişmez izlem takvimi olarak kullanılmamalıdır.