HARTNUP HASTALIĞI

Hartnup hastalığı, SLC6A19 ilişkili nötral aminoasit taşıma kusurudur. Bağırsaktan emilim ve böbrekten geri emilim etkilenir; idrarda aminoasit kaybı oluşur. Triptofanın niasin üretimindeki rolü nedeniyle beslenme yetersizliği bazı hastalarda deri ve sinir sistemi belirtilerine zemin hazırlayabilir. Kalıtım otozomal resesiftir. Bununla birlikte birçok kişide idrardaki biyokimyasal bulgu dışında belirti yoktur; her hastanın ağır klinik seyir göstereceği düşünülmemelidir.

Belirti veren kişilerde güneşle ilişkili pellagra benzeri döküntü, ataksi ve psikiyatrik yakınmalar aralıklı olarak ortaya çıkabilir. Ateş, stres, mevsimsel etkenler ve yetersiz beslenme atakları etkiler. Bu nedenle değerlendirme yalnız bir deri lezyonuna odaklanmamalı; hareket koordinasyonu, ruhsal durum ve beslenme değişiklikleri birlikte ele alınmalıdır. Bazı kişiler yıllarca hafif veya belirtisiz seyredebilir.

İdrar aminoasit örüntüsü tanısal incelemenin önemli parçasıdır; nötral aminoasitlerde artış araştırılır. Moleküler inceleme uygun hastada tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Yeterli beslenme ve hekimce düzenlenen niasin veya niasinamid desteği bakımın temelindedir. Güneşten korunma ve tetikleyici ilaçların gözden geçirilmesi de önem taşır. Semptomlar azalsa bile genetik taşıma kusuru ortadan kalkmış sayılmaz; izlem klinik gereksinime göre sürdürülür.

2024 tarihli özgün olguda, yirmili yaşlardaki bir kişide hızla ağırlaşan nöropsikiyatrik tablo, yetersiz beslenme ve deri bulguları birlikte değerlendirilmiştir. Metabolik inceleme ile genetik testler Hartnup hastalığını ortaya koymuştur. Beslenme ve vitamin desteği sonrası dört ayda iletişim ve spastisitede düzelme bildirilirken, polinöropati büyük ölçüde değişmeden kalmıştır. Bu tek olgu, bütün erişkin psikiyatrik yakınmaların aynı hastalığa bağlanmasını veya tam nörolojik iyileşmenin garanti edilmesini desteklemez.

Belirtilerin hastalık, ateş veya beslenme bozulması sırasında ortaya çıkıp daha sonra hafiflemesi mümkündür. Ancak atak yatışsa da aminoasidüri sürebilir. Aileye bu ayrımın açıklanması, yalnız laboratuvar sonucuna bakarak klinik kötüleşmeyi küçümsemeyi veya belirtisiz kişiyi gereksiz yere ağır hasta kabul etmeyi önlemeye yardımcı olur.