HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ

Ateş süresi, önceki benzer ataklar, ailede HLH/erken ölüm, enfeksiyon maruziyeti, kanser ve immünosupresif tedavi öyküsü alınır. Erişkinde lenfoma ve diğer tetikleyiciler aktif araştırılır. [1]

Hepatosplenomegali, döküntü, sarılık, kanama, nörolojik değişiklik ve solunum/dolaşım bozukluğu değerlendirilir. Organ yetmezliği belirtileri tanısal araştırma ile eşzamanlı destek gerektirir. [4]

TAKLİTLER VE EŞLİK EDEN HASTALIK

Sepsis, lenfoma/lösemi, karaciğer yetmezliği ve romatolojik MAS benzer bulgular yapabilir. Enfeksiyon HLH’yi tetikleyebileceğinden iki durum birbirini dışlamaz. Malignite biyopsisi mümkünse tanıyı maskeleyen tedaviden önce alınır; ağır hastada uzun gecikme yaratılmaz. [1]

TANI ÇERÇEVESİ

HLH-2004; uyumlu moleküler tanı veya sekiz başlıktan beşini kullanır: ateş, splenomegali, en az iki seride sitopeni, yüksek trigliserit/düşük fibrinojen, hemofagositoz, düşük NK işlevi, ferritin yüksekliği ve yüksek sCD25. Erişkinde klinik yargı ve HScore ile birlikte yorumlanır. [2]

SAYISAL EŞİKLER VE SINIRLAR

Sitopeni için Hb <9 g/dL, trombosit <100.000/µL, nötrofil <1.000/µL; trigliserit >265 mg/dL veya fibrinojen <150 mg/dL; ferritin >500 ng/mL destekleyici eşiklerdir. Yenidoğan Hb eşiği farklıdır. Ferritin özgül değildir; hemofagositozun yokluğu HLH’yi dışlamaz. [1]

HIZLI İNCELEME

Hemogram, karaciğer testleri, ferritin, trigliserit, fibrinojen/koagülasyon, sCD25 ve erişilebilir immünolojik testler; kültür/viral PCR ve tetikleyiciye yönelik görüntüleme yapılır. Kemik iliği özellikle maligniteyi araştırır; uygun olguda genetik ve güvenli zamanda CNS incelemesi planlanır. [3]

TEDAVİ ÇERÇEVESİ

Hematoloji, yoğun bakım ve ilgili uzmanlıklarla hızlı karar verilir. Ağır erişkin HLH’de deksametazon/etoposid temelli tedavi organ işlevine göre uyarlanır; altta yatan enfeksiyon veya malignite eşzamanlı tedavi edilir. MAS ve diğer alt tiplerde yaklaşım kişiselleştirilir; pediatrik protokol erişkine aynen aktarılmaz. [2]

KALITSAL/DİRENÇLİ HASTALIK

Kalıtsal veya dirençli hastalıkta hedefli immün tedaviler ve uygun hastada hematopoetik kök hücre nakli uzman merkezde değerlendirilir. Enfeksiyon tedavisi/profilaksisi immün baskılamayla birlikte yürütülür. [4]

YANIT İZLEMİ

Ateş, organ işlevi, kan sayımı, ferritin ve fibrinojen eğilimleri yakından izlenir; tek ferritin değeriyle başarı ilan edilmez. Tedavi azaltılırken nüks ve enfeksiyon ayrılır. [3]

ACİL DURUM

Şüpheyle birlikte hızlı organ bozulmasında özel testlerin veya beş kriterin tamamlanmasını beklemek tedaviyi geciktirmemelidir. Şok, solunum yetmezliği, kanama ve nöbet/bilinç değişikliği yoğun bakım değerlendirmesi gerektirir. [2]