HEMOFİLİ

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE RİSKLER

Kolay morarma, diş çekimi veya ameliyat sonrası uzun kanama görülebilir. Eklem içine kanama; ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı yapar, tekrarlarsa kalıcı eklem hasarına neden olabilir. Ağır hastalıkta görünür yaralanma olmadan kanama gelişebilir. Hafif hastalık ise ilk ciddi travma veya girişime kadar fark edilmeyebilir. Kadınlar yalnız belirtisiz taşıyıcı kabul edilmemeli; kanama yakınmaları varsa değerlendirilmelidir. Kalıtsal örüntü kişisel kanama riskini tek başına kesinleştirmez. [1]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Hekim önce kanama ve aile öyküsünü alır; tarama testlerinden sonra özgül faktör ölçümleri yapılır. Tam kan sayımı kan kaybının etkisini, pıhtılaşma testleri ise araştırılacak yolu gösterir. Tanının tipi ve ağırlığı faktör aktivitesiyle belirlenir. von Willebrand hastalığı gibi başka kanama bozuklukları benzer yakınmalara yol açabilir. Doğumda faktör IX düzeyinin fizyolojik olarak düşük olabileceği unutulmamalı; yenidoğan sonucu yaşa göre yorumlanmalıdır. Ailede hastalık varsa test ve danışmanlık seçenekleri önceden konuşulur. [3]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Tedavi iki farklı amaçla verilebilir: başlayan kanamayı durdurmak veya kanamayı başlamadan önlemek. Eksik faktörün yerine konması temel yaklaşımlardan biridir. Hemofili A'da faktör işlevini taklit eden faktör dışı tedaviler de kullanılabilir. Seçim, hastalık tipi, kanama örüntüsü, eklem sağlığı ve kişisel tercihlerle birlikte yapılır. Uygun eğitim alan kişiler evde tedavi uygulayabilir; bu durum uzman izlemine gerek kalmadığı anlamına gelmez. [4]

Bazı hastalarda verilen faktöre karşı inhibitör denilen antikorlar oluşabilir ve tedavinin etkisi azalabilir. Beklenenden uzun kanama veya tedaviye zayıf yanıt bu nedenle merkeze bildirilmelidir. Yeni ilaçlar mevcut olmakla birlikte herkes için aynı ürün veya uygulama aralığı uygun değildir. Ameliyat, diş işlemi ve doğum öncesi yazılı kanama önleme planı gerekir. Başkasının faktör ürününü veya doz çizelgesini kullanmak güvenli değildir. [2,4]

İZLEM, KORUNMA VE ÖZEL GRUPLAR

Düzenli kapsamlı merkez kontrolü; kanama kaydı, eklem değerlendirmesi, fiziksel işlev ve tedavi eğitimini bir araya getirir. Hareket tamamen yasaklanmaz; kişinin riskine uygun güvenli etkinlikler seçilir. Ağız bakımının korunması, girişim ihtiyacını azaltmaya yardımcı olur. Gebelik planlayan kişiler için genetik danışmanlık ve doğum ekibiyle koordinasyon önemlidir. Tıbbi kimlik kartında hastalık tipi, mevcut tedavi ve merkezin iletişim bilgileri bulunması acil kararları kolaylaştırır. [5]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Baş travması, yeni şiddetli baş ağrısı, bilinç değişikliği, boğazda şişme veya durmayan ciddi kanama acildir. Dışarıdan kan görülmemesi iç kanamayı dışlamaz. Acil ekip hastanın hemofilisi olduğunu hemen öğrenmelidir; önceden verilmiş kişisel acil plan varsa uygulanması için gösterilmelidir. Yeni ağrılı ve şiş bir eklem de zamanında değerlendirilmelidir. [2]

[2,4]

Bakım yalnız faktör uygulamasından oluşmaz. Hemşire, fizyoterapist ve sosyal hizmet uzmanı gibi ekip üyeleri, kişinin evde tedaviyi öğrenmesine ve gündelik yaşamını sürdürebilmesine destek olur. Kapsamlı yıllık değerlendirme, yalnız acil kanama olduğunda hastaneye gitmenin yerine geçmeyen düzenli bir bakım fırsatıdır. Ayrıca afet veya seyahat sırasında tedaviye erişimin nasıl sürdürüleceği önceden düşünülmelidir. Hasta derneklerinden alınan destek deneyim paylaşımını kolaylaştırabilir; ancak başka bir hastanın tedavi şeması kişisel reçetenin yerine kullanılmamalıdır. [5]

AKIL KARTI

Hemofili tipini bil; kanama kaydı tut; baş travmasını bekletme; işlem öncesi hematolojiye haber ver. [1,2,4]