HEMOGLOBİN VARYANT ANALİZİ

Hemoglobin varyant analizi, alyuvarların oksijen taşıyan proteininin farklı türlerini inceleyen testler bütünüdür. Hemoglobin elektroforezi bu türleri elektriksel özellikleriyle ayırır; sonuç, hangi hemoglobinlerin bulunduğu ve miktarları hakkında bilgi verir. Sağlıklı erişkinde baskın tür hemoglobin A iken bebeklerde fetal hemoglobin daha belirgindir. Bu nedenle rapor yaşa göre değerlendirilir. Test, bazı kansızlıkların nedenini araştırmak veya kalıtsal hemoglobin bozukluğu olasılığını değerlendirmek için kullanılabilir. Taşıyıcılık ve hastalık aynı kavram değildir. Örnek çoğunlukla koldan alınan kandır; yenidoğanda topuktan örnek alınabilir. Testin kendisi için özel açlık hazırlığı gerekmez, ancak sağlık ekibinin diğer incelemeler için verdiği talimatlar ayrıca izlenir.

Güncel tarama yaklaşımında kan sayımı ile hemoglobin fraksiyonlarının nicel analizi birbirini tamamlar. Yüksek performanslı sıvı kromatografisi ve kapiller elektroforez bu amaçla kullanılan yöntemler arasındadır. Avrupa Hematoloji Birliği önerileri, klinik açıdan önemli bir varyant saptandığında ilk taramadan farklı bir yöntemle doğrulamayı vurgular. Sonuç özellikle çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler için genetik danışmanlığın parçası olabilir. Danışmanlığın amacı kişilere seçenekleri anlaşılır biçimde sunmak ve kendi kararlarını vermelerini desteklemektir. Bir laboratuvar raporu evlilik veya gebelik hakkında başkası adına karar verme gerekçesi değildir. Taşıyıcılık bilgisi dikkatli, mahremiyete saygılı ve kişiyi damgalamayan bir iletişimle paylaşılmalıdır.

Analiz sırasında görülen bir bant veya tepe, her zaman tek ve kesin bir hemoglobin türüne karşılık gelmez. Bazı varyantlar aynı bölgede birlikte ayrışabilir ve birbirini gizleyebilir. Yakın zamanda yapılan kan transfüzyonu da bağışçıya ait alyuvarlar nedeniyle sonucu değiştirebilir. Kemik iliği nakli ve gen tedavisi öyküsü aynı nedenle yorum için önemlidir. İngiltere antenatal laboratuvar el kitabı, bu bilgilerin bilinmemesinin yanıltıcı sonuçlara yol açabileceğini belirtir. Bu yüzden rapor yalnız fraksiyon yüzdelerine bakılarak okunmamalıdır. Laboratuvarın kullandığı yöntem, hastanın klinik öyküsü ve gerektiğinde ek testler birlikte ele alınarak anlamlı bir sonuç oluşturulur.