HEMOKROMATOZ

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE ETKİLENEBİLEN ORGANLAR

Başlangıçta belirti olmayabilir. Süreğen yorgunluk, eklem ağrısı, karın bölgesinde rahatsızlık veya cinsel işlev değişiklikleri görülebilir. İlerlemiş demir birikimi karaciğer, kalp ve hormon üreten organları etkileyebilir. Diyabet, karaciğer hastalığı veya cilt renginde koyulaşma farklı nedenlerle de oluşabildiği için bu bulgular tek başına tanısal değildir. Uzun süredir var olan eklem yakınmalarının demir azaltıldığında tamamen düzelmeyebileceği, tedavi beklentileri konuşulurken açıklanmalıdır. [2]

TANI VE AYIRICI TANI

Hekim ferritin ile transferrin satürasyonunu değerlendirir; gerektiğinde testleri tekrarlar. Ferritin iltihaplanma, alkol ilişkili karaciğer hastalığı, metabolik sorunlar veya başka hastalıklarda da yükselebilir. Dolayısıyla bir sonucu internetten bulunan eşikle karşılaştırarak kan aldırmak doğru değildir. Öyküde kan nakilleri, demir takviyeleri ve ailede benzer hastalık araştırılır. Önceki sonuçların karşılaştırılması, tek ölçümden daha yararlı olabilir. [3]

Uygun hastada HFE gen testi istenir. Genetik sonuç, demir göstergeleri ve organ bulgularıyla birlikte yorumlanır. Bazı kişilerde karaciğer demirini değerlendiren manyetik rezonans veya seçilmiş durumlarda biyopsi gerekir. Fibrozis derecesinin belirlenmesi ilerideki takip planını değiştirir. Demir yüksekliğinin kalıtsal hastalıktan mı, sık transfüzyondan mı yoksa başka bir nedenden mi kaynaklandığı tedaviden önce netleştirilmelidir. [1]

TEDAVİNİN AMACI

Kalıtsal hemokromatozda temel yaklaşım, uygun hastadan belirli aralıklarla kan alınarak demir yükünün azaltılmasıdır; buna terapötik flebotomi denir. Başlangıçta daha yoğun, sonrasında birikimi önleyen idame programı uygulanabilir. Sıklık hemoglobin, ferritin, belirtiler ve kişinin işlemi tolere etmesine göre ayarlanır. Hasta başka bir kişinin programını kopyalamamalıdır. Kan alma öncesinde baş dönmesi, belirgin halsizlik veya yeni hastalık varsa ekibe bildirilmelidir. [2]

Anemisi olan veya transfüzyonlarla demir yüklenen hastaya aynı yaklaşım uygulanmaz. Böyle durumlarda demiri bağlayan ilaçlar gibi farklı seçenekler uzman tarafından değerlendirilir. Tedavinin amacı yalnız laboratuvar değerini düzeltmek değil, organ hasarını önlemek ve varsa sonuçlarını yönetmektir. Demir azalırken diyabet ya da kalp hastalığı için kullanılan tedaviler kendi kendine bırakılmaz; bu sorunlar ayrıca izlenir. [2]

GÜNLÜK YAŞAM VE İZLEM

Doktor önermedikçe demir veya yüksek doz C vitamini takviyesi alınmamalıdır. Aşırı kısıtlayıcı bir beslenme yerine dengeli beslenme tercih edilir; alkol tüketimi ve özellikle karaciğer hasarı varsa bırakılması görüşülür. Çiğ kabuklu deniz ürünleri belirli enfeksiyonlar açısından risk oluşturabilir. İlaç ve takviye listesinin kontrole getirilmesi, gözden kaçan demir alımının anlaşılmasına yardımcı olur. [4]

Birinci derece erişkin yakınlara uygun test ve danışmanlık önerilebilir. Gebelik, anemi veya başka hastalık geliştiğinde kan alma programı yeniden değerlendirilir. İleri karaciğer fibrozisi olanlarda demir düzelse bile karaciğer kanseri izlemi gerekebilir. Takibin kesilmemesi önemlidir. Yeni göğüs ağrısı, bayılma, belirgin nefes darlığı veya bilinç değişikliği olağan kontrolü beklememelidir; bunlar farklı ciddi nedenlerin de belirtisi olabilir. [1]

Yorgunluk tek başına tedavinin başarısız olduğunu göstermez; uyku, diğer hastalıklar ve kullanılan ilaçlar da değerlendirilir. Kalıtsal bir tanı aile içinde kaygı yaratabilir. Yakınların kendi başlarına demir düşürücü işlem yaptırması yerine, sonuçlarını hekimle konuşması gerekir. Hastalığın kişiden kişiye değişen seyri nedeniyle bir akrabanın ağır etkilenmiş olması diğerlerinin aynı sorunları yaşayacağı anlamına gelmez. Kontrol takviminin yazılı tutulması uzun süreli bakımın sürdürülmesini kolaylaştırır. [4]

AKIL KARTI

Yüksek ferritin tek başına demir fazlalığı değildir. Kan alma kişiye göre planlanır. Aile değerlendirmesi ve organ izlemi tedavinin tamamlayıcısıdır. [1,3]