HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI

Herediter fruktoz intoleransı, ALDOB ilişkili otozomal resesif bir metabolizma hastalığıdır. Aldolaz B işlevindeki bozukluk, fruktoz-1-fosfat birikimine ve enerji metabolizmasının etkilenmesine yol açar. Fruktoz içeren besinlerle karşılaşma sonrasında kusma, hipoglisemi ve karaciğer ya da böbrek hasarı gelişebilir. Tatlı besinlerden kendiliğinden kaçınma öyküsü tanıda anlamlı olabilir; ancak yalnız besin tercihinden hareketle kesin tanı konulamaz.

Bu hastalık, bağırsakta fruktoz emiliminin sınırlı olduğu fruktoz malabsorpsiyonuyla aynı değildir. Malabsorpsiyonda sindirim yakınmaları ön plandayken kalıtsal metabolik hastalık ağır sistemik sonuçlar doğurabilir. Bu ayrım, benzer adlandırmalar nedeniyle gereksiz veya yanlış güvence verilmesini önler. Besinle tetiklenen tekrarlayıcı yakınmalar ve büyüme sorunları birlikte değerlendirilmelidir.

Tanı, uygun klinik bağlamda ALDOB genindeki iki patojenik veya olası patojenik varyantla desteklenir. Önemi belirsiz varyant tek başına tanıyı doğrulamaz; aynı şekilde hastalığı kesin dışlamaz. Fruktoz yükleme testi ciddi zarar ve ölüm riski nedeniyle uygulanmamalıdır. Tedavide fruktoz, sükroz ve sorbitol kısıtlaması uzman ekipçe planlanır; ilaç ve beslenme ürünlerinin içerikleri de gözden geçirilir.

2026 tarihli ulusal diyet çalışmasına 36 hasta ile 28 kontrol alınmıştır; üç günlük besin kaydını 35 hasta tamamlamıştır. Hasta grubunda protein alımı daha yüksek, lif alımı daha düşük bulunmuştur. Bu kesitsel değerlendirme, tüm bireyler için tek bir güvenli fruktoz eşiği belirlemez; kayıtlara dayalı beslenme değerlendirmesinin klinik diyet danışmanlığıyla birlikte yorumlanmasını gerektirir.

Ayrı bir 2026 çalışmasında uzun süre diyetle tedavi edilen 32 hasta, 28 eşleştirilmiş kontrolle karşılaştırılmıştır. Karaciğer yağlanması ve düşük dereceli inflamasyon göstergeleri hasta grubunda daha sık saptanmıştır. Bu gözlemsel bulgular, diyetin zarara neden olduğunu kanıtlamaz; iyi tedavi edilen hastalarda bile metabolik izlemin önemine işaret eder. Bulgular bütün hastalara aynı sıklık veya ağırlıkta genellenmemelidir.