HEREDİTER SFEROSİTOZ

Ailede hemoliz, sarılık, erken safra taşı, splenektomi ve transfüzyon öyküsü alınır. Aile öyküsü yokluğu hastalığı dışlamaz; de novo varyantlar bildirilmiştir. Aneminin başlama yaşı ve kriz dışındaki ağırlığı kaydedilir. [6]

Solukluk, sarılık ve splenomegali değerlendirilir. Dalak büyüklüğü tek başına ameliyat endikasyonu değildir; büyüme, günlük işlev ve anemi yükü birlikte ele alınır. [1]

İmmün hemoliz, G6PD eksikliği, hemoglobin bozuklukları ve diğer membran hastalıkları araştırılır. Direkt antiglobulin testi immün hemoliz ayrımında yararlıdır; yenidoğanda alloimmün hemoliz de düşünülür. Osmotik testler ve ektasitometri membran bozukluklarını ayırmaya yardımcı olur. [2]

Herediter stomatositozun sferositoz sanılması özellikle tehlikelidir: splenektomi sonrası tromboz riski nedeniyle cerrahiden önce ayırıcı tanı tamamlanmalıdır. [3]

KLİNİK VE LABORATUVAR DOĞRULAMA

Hemogram, retikülosit, yayma ve hemoliz göstergeleri değerlendirilir. Tipik aile öyküsü, sferosit, retikülositoz ve negatif direkt antiglobulin testi tanıyı güçlü biçimde destekler. Belirsiz olguda EMA bağlanması; atipik fenotipte uzman membran/protein veya genetik inceleme kullanılır. [1]

Otomatik eritrosit-retikülosit algoritmaları tarama aracıdır; cihazlar arasında performans değişir. Küçük bir doğrulama çalışmasındaki %100 duyarlılık, bütün laboratuvarlarda aynı sonucun alınacağı anlamına gelmez. [5]

EPB42 alt tipinin doğrulanması iki alelde patojenik varyant gerektirir ve kalıtımı otozomal resesiftir. Diğer sferositoz genlerinde farklı kalıtım örüntüleri vardır. Belirsiz anlamlı varyant, tek başına moleküler tanı sayılmaz; genotip klinik ve aile verileriyle değerlendirilir. [2]

DESTEK VE CERRAHİ KARAR

Orta/ağır hastalıkta folat desteği önerilir; hafif hastalıkta rutin zorunluluk yoktur. Transfüzyon klinik gereksinime göre verilir. Çocukta splenektomi gerektiğinde mümkünse altı yaş sonrasına ertelenir; semptomatik taş varsa safra kesesi cerrahisi ayrıca planlanır. [1]

Splenektomi hemolizi azaltabilir, fakat enfeksiyon ve tromboz yükünü artırır. Hafif fenotipte rutin yapılmaz; ağır/transfüzyona bağımlı olguda yarar-risk değerlendirmesi, orta grupta yaşam kalitesi ve semptomlara göre bireyselleştirme gerekir. Aşılar, antibiyotik korunması ve ateş eylem planı ameliyat öncesi düzenlenir. [3]

Parsiyel splenektomi dalak dokusunu korumayı hedefler; hemolizin tamamen bitmesi veya tekrar cerrahi gerekmemesi garanti değildir. Retrospektif sonuçlar yöntemin tüm hastalarda üstün olduğunu kanıtlamaz. [8]

Bebeklerde ilk altı ay hemoglobin ve klinik durum dikkatle izlenmelidir; erken transfüzyon gereksinimi ömür boyu bağımlılık anlamına gelmez. [4]

Safra kesesi yerinde kalanlarda biliyer belirtiler ve gerektiğinde ultrason izlenir. Asemptomatik taşın çıkarılması tartışmalıdır; cerrahi karar yalnız küçük retrospektif serideki ilişkiye dayandırılmaz. [1,9]

Splenektomi sonrası enfeksiyon riski yaşam boyu sürer; aşı ve korunma planı gözden geçirilir. Yeni karın ağrısı veya tromboz belirtileri değerlendirilir. [3]

ACİL DURUMLAR

Ani ağır solukluk, halsizlik ve retikülosit yanıtının düşmesi aplastik kriz düşündürür. Parvovirüs B19 ile kemik iliği baskılanması ve çoklu organ komplikasyonları bildirilmiştir; ağır hastada hastane değerlendirmesi gerekir. [10]

Dalağı alınmış kişide ateş veya sepsis bulguları acildir; evde düzelmesini beklemek uygun değildir. [3]