HİPERPARATİROİDİ-ÇENE TÜMÖRÜ SENDROMU

Hiperparatiroidi-çene tümörü sendromu, paratiroid bezlerinde tümörlere ve başka organlarda lezyonlara yatkınlık oluşturan nadir, otozomal dominant bir tablodur. CDC73 genindeki değişiklikler parafibromin işlevini etkiler. Adında çene tümörü bulunmasına rağmen her hastada çene lezyonu gelişmez. Paratiroid tutulumu çoğunlukla iyi huylu adenomla ilişkilidir; ancak paratiroid kanseri riski de vardır. Böbrek ve uterustaki bulgular hastalığın yalnız boyunla sınırlı olmadığını gösterir.

Tanısal değerlendirme biyokimyasal hiperparatiroidinin gösterilmesiyle birlikte kalıtsal neden olasılığını araştırır. Çenedeki ossifiye fibromlar, ağır hiperparatiroidiye bağlı kahverengi tümörlerle aynı değildir ve paratiroid ameliyatıyla gerilemeleri beklenmez. Germline patojenik CDC73 varyantının bulunması moleküler tanıyı sağlar. Tedavi lezyona göre seçilir; paratiroid kanseri şüphesi cerrahinin kapsamını değiştirir, çene lezyonunun tedavisinde büyüklük, yer ve belirtiler dikkate alınır.

Genetik değerlendirme özellikle genç yaşta primer hiperparatiroidi, ailevi hastalık, çene fibromu birlikteliği veya atipik paratiroid patolojisi olduğunda önemlidir. Klinik görünüm birden fazla kalıtsal nedeni düşündürüyorsa uygun bir gen paneli değerlendirilebilir. Tümörde saptanan değişiklik ile kalıtsal varyant aynı kabul edilmemelidir. Belirsiz anlamlı bir varyant, sağlıklı yakınlarda hastalık gelişimini öngörmek için kullanılmaz; sonuçların klinik genetik ekibiyle yorumlanması gerekir.

İzlem, patojenik CDC73 varyantı taşıyan kişide biyokimyasal kontrollerin yanı sıra çene ve böbrek değerlendirmelerini içerir. eviQ’nun güncel yaklaşımı çocukluktan başlayan düzenli kontrolleri önerirken, yalnız taşıyıcılık nedeniyle koruyucu paratiroid ameliyatını önermez. Uterin yakınmalar ortaya çıktığında değerlendirme yapılmalıdır. Henüz genetik durumu netleşmeyen riskli yakınlarda takip bireyselleştirilir; tek bir tarama şeması bütün belirsiz sonuçlara otomatik uygulanmaz.

2023 tarihli geriye dönük bir araştırmada 29 aileden 68 hasta değerlendirilmiş, 55 kişide primer hiperparatiroidi ve bu 55 kişinin 17’sinde paratiroid kanseri bildirilmiştir. Bu oran bütün CDC73 taşıyıcıları için değişmez bir yaşam boyu risk olarak yorumlanamaz. Seçilmiş başvuru grubu ve geriye dönük tasarım genellenebilirliği sınırlar. Çalışma ayrıca uterin ve böbrek tümörlerinin değerlendirmeye dahil edilmesinin önemini gösterir.