HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ

GENEL BAKIŞ

Hipertrofik kardiyomiyopatide kalp kası, özellikle sol karıncık duvarı, normalden kalındır. Kalınlaşan kasın gevşemesi zorlaşabilir; bazı kişilerde kalpten çıkan kanın yolu da daralır. Bu dinamik daralma, aort kapağının sabit darlığıyla aynı değildir. Hastalık herkeste aynı ilerlemez: belirti vermeyen kişiler olduğu gibi efor kapasitesi azalan kişiler de vardır. Obstrüktif ve obstrüktif olmayan biçimler, tedavi seçimini etkiler. Kalın kas görüntüsü tek başına kişinin ani ölüm riskini göstermez. [1]

BELİRTİLER, RİSK VE ACİL UYARILAR

Merdiven çıkarken nefes darlığı, göğüste baskı, çabuk yorulma, çarpıntı veya bayılma görülebilir. İleri durumlarda ayak bileklerinde şişlik gelişebilir. Yeni başlayan, şiddetli göğüs ağrısı, istirahatte belirgin nefes darlığı veya çarpıntıyla birlikte bilinç kaybı acil değerlendirme gerektirir. Kişi yanıtsızsa ve normal solumuyorsa acil yardım çağrılmalı, yönlendirmeyle temel yaşam desteğine başlanmalıdır. Daha önce iyi hissetmek yeni belirtilerin önemsiz olduğunu kanıtlamaz. Bayılmanın yalnız susuzluğa bağlanması özellikle bu hastalıkta güvenli değildir. [1]

HEKİM TANISI VE AYIRICI DEĞERLENDİRME

Öykü, muayene, EKG ve ekokardiyografi birlikte değerlendirilir. Gerektiğinde eforla görüntüleme, uzun süreli ritim kaydı ve kalp MR incelemesi kullanılır. Hipertansiyon, kapak hastalığı, sporcu kalbi ve birikim hastalıkları benzer kalınlık oluşturabilir. Ailedeki ani ölüm, açıklanamayan bayılma ve cihaz öyküsü risk değerlendirmesine katılır. Tek bir normal ritim kaydı aralıklı ritim bozukluğunu dışlamaz. [2]

TEDAVİ VE TAKİP

Tedavinin amacı yakınmaları azaltmak ve ciddi ritim olaylarını önlemektir. Semptomlu çıkış yolu darlığında uygun beta blokerler sıklıkla ilk seçenektir. Yanıt yetersizse başka ilaçlar, seçilmiş erişkinlerde miyozin inhibitörleri veya septal küçültme girişimleri uzman merkezde değerlendirilir. Bu seçenekler herkes için uygun değildir; ilaç etkileşimi, pompa işlevi ve gebelik planı önemlidir. ICD kararı kişisel ani ölüm riskine dayanır, yalnız duvar kalınlığına veya spor yapma isteğine değil. Hafif ve orta yoğunlukta etkinlik genellikle desteklenir; yarışmalı spor kararı bireyselleştirilir. Gebelik öncesi kardiyoloji ve kadın doğum görüşmesi yapılmalı, ilaçlar kendi kendine kesilmemelidir. [2]

AİLE VE GÜNLÜK YAŞAM

Kalıtsal yatkınlık nedeniyle aile değerlendirmesi tedavinin ayrı bir parçasıdır. Aile öyküsü hazırlanırken yalnız “kalp hastalığı” demek yerine olayın yaşı, tanısı ve varsa ölüm nedeni kaydedilir. Anne, baba, kardeşler ve çocukların değerlendirilmesi gerekebilir. Genetik inceleme mümkünse önce hastalığı olan kişiden başlatılır. Ailede hastalıkla ilişkili değişiklik saptanırsa yakınlarda hedefli test planlanabilir. Genetik değişiklik taşımak, o anda belirgin kas kalınlaşması bulunduğu anlamına gelmez; zaman içinde izlem gerekebilir. [3]

Randevuda aileye “kimlerin, hangi testlerle, ne zaman yeniden değerlendirileceği” açıkça sorulmalıdır. Yeni bir aile tanısı veya genç yaşta açıklanamayan ölüm olduğunda takip ekibi haberdar edilir. Tansiyon, kilo ve uyku apnesi gibi eşlik eden sorunların kontrolü kalp sağlığını destekler; bunların düzelmesi kalıtsal yatkınlığı ortadan kaldırmaz. Belirtileri olmayan yakınlar, yalnız iyi hissettikleri için önerilen taramayı bırakmamalıdır. [3]

Yakınmaların hangi işte başladığını not etmek görüşmeyi somutlaştırır: aynı yürüyüş mesafesinin artık daha zor gelmesi, önceye göre daha sık dinlenme ihtiyacı veya geceleri nefes yüzünden uyanma gibi değişiklikler anlatılmalıdır. Çalışma koşulları ağır fiziksel yük içeriyorsa uygun düzenlemeler takip ekibiyle birlikte görüşülür. [1]

Aile taraması bir kez yapılan ve bütün yaşam için kesin sonuç veren tek bir işlem değildir. Hastalığın ortaya çıkış yaşı aile üyeleri arasında değişebilir. Kontrol planı yaşa, önceki bulgulara ve ailede tanımlanan genetik değişikliğe göre oluşturulur. Genetik test öncesi danışmanlık, sonucun kişiye ve yakınlarına ne söyleyebileceğini, neleri açıklayamayacağını anlamaya yardımcı olur. [3]

AKILDA KALACAK KART

Bu bölümün içeriği aşağıdaki klinik akıl kartında sunulmuştur.